ONCOgenics Exome

ONCOgenics Exome es un servicio de interpretación clínica de los exomas del tumor y del paciente, a partir de tejido tumoral y de tejido normal. ONCOgenics Exome es un servicio de interpretación clínica del exoma del tejido tumoral, analizado de forma paralela a una muestra de tejido sano del paciente.

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Plazo de Entrega

8 semanas

¿Para qué sirve?

Analiza las regiones codificantes de más de 20.000 genes en el ADN del tumor y de la línea germinal del paciente. Está orientado a un contexto de investigación traslacional. Además de proporcionar información sobre todas las alteraciones identificadas en el exoma del tumor y del paciente, ONCOgenics Exome incluye la interpretación clínica detallada de las variantes que se detecten en más de 350 genes meticulosamente seleccionados. Los genes cuyas variantes son objeto de interpretación clínica han sido seleccionados por su potencial utilidad terapéutica o por haber sido asociados con una predisposición heredable al desarrollo de cáncer.

¿Qué resultados ofrece?

En los genes seleccionados por su utilidad terapéutica, esta información adicional hace posible la elección de tratamientos en base a las alteraciones identificadas en el tumor. Estas alteraciones pueden afectar a genes comúnmente implicados en cáncer (utilidad pronóstica y/o predictiva) o alterar rutas biológicas susceptibles de intervención farmacológica, bien con fármacos aprobados o con moléculas aún en fase de ensayo clínico. El análisis en paralelo de una muestra de cáncer y de sangre/saliva del paciente permite discriminar de manera inequívoca las variantes somáticas (o adquiridas) identificadas en el tumor, de aquellas que son germinales (o heredadas). Las variantes germinales permitirán identificar individuos y familias susceptibles de desarrollar cáncer. Además de dar respuesta a las preguntas que responden ONCOgenics Tumor y ONCOgenics Germline, ONCOgenics Exome permite descubrir biomarcadores pronósticos y predictivos, así como identificar alteraciones moleculares accionables por fármacos en fase de desarrollo o en ensayos clínicos iniciales.

FAMILIA ONCOgenics

Germline

30 días

  • Estudio de genes implicados en cáncer hereditario
  • Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones y cambios en el número de copia
  • Identificación de la predisposición genética heredable al cáncer
  • Interpretación clínica de las variantes germinales detectadas

Tumor

20 días

  • Genes accionables asociados con terapias aprobadas para el tratamiento del cáncer
  • Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, cambios en el número de copia y reordenamiento seleccionados
  • Elección del tratamiento más adecuado según el perfil molecular del tumor
  • Interpretación clínica de las variantes somáticas detectadas

Exome

8 semanas

  • Análisis completo del exoma del tejido tumoral y del tejido normal
  • Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones y cambios en el número de copia
  • Tumor + Germline + Enriquecimiento de la información genética
  • Tumor + Germline + Archivos crudos + Listado y anotación de las mutaciones detectadas
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DREAMgenics y el IMOMA se han unido para desarrollar este servicio de diagnóstico molecular basado en la secuenciación genómica de nueva generación.

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