OPHTHALMOgenics

OPHTHALMOgenics analiza una selección de genes consistentemente asociados con cegueras sindrómicas y no sindrómicas, así como genes candidatos con evidencia preliminar a favor de su asociación con ceguera hereditaria. En las retinosis pigmentarias, los estudios genéticos son la prueba diagnóstica con mayor rendimiento.

OPHTHALMOgenics está indicado en pacientes con ceguera secundaria debido a alteraciones de retina, vítreo, coroides y/o nervio óptico en los que la historia clínica y la exploración no hayan podido identificar la causa de la ceguera.

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Plazo de Entrega

< 60 días

¿Para qué sirve?

El elevado rendimiento diagnóstico (mayor del 50%) de OPHTHALMOgenics puede determinar el manejo clínico de los pacientes ya que evita la realización de pruebas innecesarias, predice la evolución de la enfermedad y ofrece más información de cara a opciones reproductivas. Además, en determinados casos ayuda a evitar un mayor deterioro, prevenir o paliar manifestaciones sindrómicas y seleccionar el tratamiento más adecuado para el paciente.

¿Qué resultados ofrece?

Los resultados se comunican al médico responsable a través de un conciso informe que incluye las alteraciones identificadas, su descripción y su repercusión en el paciente, y cuando sea necesario, especificando el riesgo de otras manifestaciones. Asimismo, se incluirán las variantes encontradas en los genes candidatos siempre que sean consistentes con el fenotipo del paciente.

¿Cómo puedo solicitarlo?

  • Pregunte a su oftalmólogo por OPHTHALMOgenics
  • Su oftalmólogo envía una muestra de su sangre o saliva
  • Se extrae y se analiza su ADN para encontrar todas las alteraciones moleculares relacionadas con ceguera hereditaria
  • Se elabora un informe para su oftalmólogo que detalla las alteraciones moleculares encontradas en su fenotipo
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DREAMgenics y el IMOMA se han unido para desarrollar este servicio de diagnóstico molecular basado en la secuenciación genómica de nueva generación.

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