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Análisis Bioinformático de Exomas

Este servicio incluye:

• Alineamiento de lecturas originadas por tecnologías de ultrasecuenciación con secuencia de referencia.
• Filtrado de los datos, eliminación de lecturas de baja calidad, mal alineadas y duplicados de PCR.
• Controles estadísticos de calidad de la secuenciación y del alineamiento: cobertura total, porcentaje de lecturas alineadas correctamente y porcentaje de duplicados de PCR.
• Filtrado de polimorfismos habituales en la población (dbSNP, 1000genomes).
• Detección de variantes de alta calidad (Sidrón):
  • SNVs.
  • Inserciones y deleciones.
• Anotación de las variantes obtenidas y predicción del efecto funcional de las mismas (Mutandis).
• Comparación entre muestras del mismo estudio.
• Herramienta de visualización de los resultados y navegación genómica vía web.
• Generación de informe final para el cliente.

Adicionalmente, DREAMgenics presta servicios a la medida del cliente, entre ellos:

Análisis y comparación de muestras tumorales

En el caso del análisis de exomas procedentes de muestras tumorales, además de los análisis anteriores, el servicio incluye la extracción de las variantes somáticas identificadas en el exoma del tejido tumoral mediante comparación con el exoma del tejido normal del mismo individuo utilizando el programa Sidrón (SNVs e InDels) y anotaciones procedentes de las bases de datos de genomas del cáncer (COSMIC e ICGC).

Los estudios previos realizados con estas herramientas confirman una tasa de validación de más del 95% de las variantes somáticas detectadas en el tumor con la consiguiente disminución de los gastos asociados a la revisión y validación posterior de falsos positivos.

• Quesada et al. (2011) “Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia.” Nature Genetics 44: 47-52.
• Puente et al. (2011) “Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.” Nature 475: 101-105.
• Cabanillas et al. (2011) “Néstor-Guillermo progeria syndrome: a novel premature aging condition with early onset and chronic development caused by BANF1 mutations” Am. J. Med. Genet A. 155A(11):2617-25.

Análisis de muestras procedentes de familias

Otra posibilidad de análisis que ofrece DREAMgenics es la identificación de mutaciones adquiridas de novo asociadas a patologías con un componente hereditario mediante el análisis genómico de familias. La extracción de las variantes potencialmente patogénicas a partir de exomas y de datos familiares permite revelar aquellas que podrían ser responsables de la enfermedad.

• Puente et al. (2011) “Exome sequencing and functional analysis identifies BANF1 mutation as the cause of a hereditary progeroid syndrome.” Am. J. Hum. Genet. 88: 650-656
• Valdés-Mas et al. (2012) “Estimation of copy number alterations from exome sequencing data”. PLoS One. 7(12):e51422