Este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se mueve al 29 de febrero, una fecha poco frecuente como ellas mismas. A pesar de esa baja frecuencia, las EERR suponen un verdadero problema de Salud Pública a nivel mundial debido a su naturaleza grave, crónica y discapacitante.

Se estima que de las más de 6.000 EERR descritas, el 80% son de origen genético, pero debido a la gran diversidad clínica y molecular que las caracteriza, es necesario un promedio de 5 años para establecer un diagnóstico definitivo. Los análisis genómicos se están convirtiendo en una herramienta fundamental para descubrir las causas de estas patologías y poder aplicar tratamientos personalizados a cada paciente.

La integración de la genómica en la evaluación clínica rutinaria en los próximos años ayudará sin duda, a mejorar la supervivencia y calidad de vida de las personas que conviven con EERR.

En Dreamgenics contribuimos a su visibilidad con esta infografía.