Análisis Genómicos

Análisis Genómicos

Todos nuestros análisis genómicos incluyen un asesoramiento personalizado que abarca desde el diseño experimental hasta el análisis de datos y la interpretación de resultados. De esta manera, podemos ayudarte en la toma de decisiones técnicas relativas a tu proyecto, si así lo deseas.

Permiten la determinación de la secuencia completa de ADN del genoma de un organismo con el fin de conocer todas sus variantes.

 

Nuestro análisis bioinformático incluye:

 

  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencias de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Permiten la determinación de la secuencia de las regiones codificantes (exones) de todos los genes de un organismo.

 

Nuestro análisis bioinformático incluye:

 

  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Permiten conocer la secuencia de un número determinado de genes y/o regiones de interés, en general, con implicación en clínica.

 

Nuestro análisis bioinformático incluye:

 

  • Diseño del panel (opcional).
  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

La tecnología ChIP-Seq permite conocer las interacciones de las proteínas con el ADN mediante la combinación de secuenciación NGS e inmunoprecipitación de la cromatina (ChIP).

 

Nuestro análisis bioinformático incluye:

 

  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.
  • Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.
  • Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso de novo.
  • Comparación entre muestras.
  • Generación de informe final.

La tecnología ATAC-Seq permite mapear la accesibilidad de la cromatina en todo el genoma.

 

Nuestro análisis bioinformático incluye:

 

  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.
  • Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.
  • Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso de novo.
  • Comparación entre muestras.
  • Generación de informe final.

Permite conocer la variación en el número de copias (Copy Number Variations, CNVs) de determinadas regiones en comparación con un genoma de referencia.

 

La identificación y caracterización de CNVs es imprescindible para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas y puede facilitar el establecimiento de estrategias preventivas y terapéuticas.

 

Además, también podemos analizar otras variantes estructurales:

 

  • Elementos móviles.
  • Inversiones.
  • Translocaciones.

También ofrecemos la posibilidad de realizar:

 

  • Análisis de mutaciones somáticas en cáncer.
  • Análisis de tríos/cohortes/pedigríes.
  • Integración con análisis RNA-Seq.

Visualización de Resultados

Los resultados se entregan a través de nuestra plataforma web Genome one Reports. Toda la información se representa en tablas interactivas y gráficos fácilmente interpretables y exportables en formatos adecuados para su uso en publicaciones científicas.

 

A través de Genome one Reports tendrás acceso a:

 

  • Análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
  • Configuración de filtros de variantes personalizables.
  • Posibilidad de preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad.
  • Bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis.
  • Opción de generación de informes personalizados.

Ejemplo de visualización de los resultados a través de nuestra plataforma Genome one Reports.

La Genómica es clave en el correcto diagnóstico de enfermedades genéticas

Las tecnologías de secuenciación masiva han permitido un conocimiento del genoma humano y de su implicación en el desarrollo de enfermedades sin precedentes. Cada vez más, los estudios basados en NGS se posicionan como firmes candidatos a sustituir a otras pruebas genéticas que, en muchos pacientes, no conducen a un diagnóstico concluyente.

La Genómica es clave en el correcto diagnóstico de enfermedades genéticas

Las tecnologías de secuenciación masiva han permitido un conocimiento del genoma humano y de su implicación en el desarrollo de enfermedades sin precedentes. Cada vez más, los estudios basados en NGS se posicionan como firmes candidatos a sustituir a otras pruebas genéticas que, en muchos pacientes, no conducen a un diagnóstico concluyente.

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