Análisis Genómicos

Análisis Genómicos

Análisis Genómicos

Todos nuestros análisis genómicos incluyen un asesoramiento personalizado que abarca desde el diseño experimental hasta el análisis de datos y la interpretación de resultados. De esta manera, podemos ayudarte en la toma de decisiones técnicas relativas a tu proyecto, si así lo deseas.

Permite la determinación de la secuencia completa de ADN del genoma de un organismo con el fin de conocer todas sus variantes. El análisis bioinformático incluye:

 

  • Control de calidad de las secuencias.
  • Ensamblaje de novo (opcional).
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencias de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Permite la determinación de la secuencia de las regiones codificantes (exones) de todos los genes de un organismo. El análisis bioinformático incluye:

 

  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Permite conocer la secuencia de un número determinado de genes y/o regiones de interés, en general, con implicación en clínica. El análisis bioinformático incluye:

 

  • Diseño del panel (opcional).
  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
  • Ocultar contenido.

La tecnología ChIP-Seq permite conocer las interacciones de las proteínas con el ADN mediante la combinación de secuenciación NGS e inmunoprecipitación de la cromatina (ChIP). El análisis bioinformático incluye:

 

  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.
  • Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.
  • Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso de novo.
  • Comparación entre muestras.
  • Generación de informe final.

La tecnología ATAC-Seq permite mapear la accesibilidad de la cromatina en todo el genoma. El análisis bioinformático incluye:

 

  • Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.
  • Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.
  • Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.
  • Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso de novo.
  • Comparación entre muestras.
  • Generación de informe final.

Permite conocer la variación en el número de copias (en inglés Copy Number Variations, CNVs) de determinadas regiones en comparación con un genoma de referencia. La identificación y caracterización de CNVs es imprescindible para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas y puede facilitar el establecimiento de estrategias preventivas y terapéuticas.

 

Además, también podemos analizar otras variantes estructurales:

 

  • Elementos móviles.
  • Inversiones.
  • Translocaciones.

Descargar folleto

También ofrecemos la posibilidad de realizar:

 

  • Análisis de mutaciones somáticas en cáncer.
  • Análisis de tríos/cohortes/pedigríes.
  • Integración con análisis RNA-Seq.

Visualización de Resultados

El informe de resultados se entrega a través de nuestra plataforma web genome one reports para que puedas llevar a cabo la visualización y revisión de los mismos. Toda la información se representa en tablas interactivas y gráficos fácilmente interpretables y exportables en formatos adecuados para su uso en publicaciones científicas.

 

A través de genoma one reports tendrás acceso a:

 

  • Análisis de calidad de las secuencias.
  • Configuración de filtros de variantes personalizables.
  • Posibilidad de preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad.
  • Bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis.
  • Opción de generación de informes personalizados.

¿Tienes alguna duda?

Estamos a tu completa disposición para resolver cualquier posible duda que tengas.

 

​Puedes enviarnos un mensaje cumplimentado el formulario adjunto o llamarnos al siguiente número de teléfono.