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Una ventana al apasionante mundo de la Medicina Personalizada de Precisión
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Día Mundial de los Defectos Congénitos
El Día Mundial de los Defectos Congénitos es una jornada de concienciación que se celebra anualmente el 3 de marzo con el objetivo de...
Leer másDía Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “En Enfermedades Raras ¿más vale prevenir que...
Leer másDía del Genetista
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la...
Leer másPapel de los estudios genéticos en la mejora del conocimiento de las demencias
La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad...
Leer másDía Mundial de la Neurofibromatosis
Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el...
Leer más#IMMeeting «Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos».
Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal...
Leer másDía Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un...
Leer másDía Mundial del Cáncer de Ovario
El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario. Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el...
Leer másLa enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético
El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió...
Leer másPapel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus
El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina...
Leer másGenética y enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel...
Leer másConsideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma
Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican...
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