DG Clinical Exome

DG Clinical Exome®

Estudio de los más de 6.000 genes que tienen asociación clínica conocida

Estudio de todos los genes con relevancia clínica

El estudio del Exoma Clínico permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.

En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

Esta aproximación permite:

¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Clínico?

Ventajas de Dreamgenics

Estudios siempre actualizados

Actualización y revisión bibliográfica constante para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.

Software propio Genome One

Análisis bioinformático de alta calidad mediante nuestro software Genome One y gracias a más de 10 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.

El mejor equipo de profesionales

Equipo multidisciplinar para proporcionar la mejor interpretación clínica y asesoramiento genético. 

Mejora continua

Comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer las mejores herramientas  diagnósticas a nuestros pacientes. 

Nuestro informe genético

Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.

¿Estás interesado en nuestro
servicio DG Clinical Exome®?

Contacta con nosotros y te ayudaremos

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El estudio del Exoma Clínico permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.

En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

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Nuestro informe genético

Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.

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En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

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Indicaciones

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