DG Clinical Exome®
Estudio de los más de 6.000 genes que tienen asociación clínica conocida
Estudio de todos los genes con relevancia clínica
El estudio del Exoma Clínico permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Clínico?
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Ventajas de Dreamgenics
Estudios siempre actualizados
Actualización y revisión bibliográfica constante para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.
Software propio Genome One
Análisis bioinformático de alta calidad mediante nuestro software Genome One y gracias a más de 10 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.
El mejor equipo de profesionales
Equipo multidisciplinar para proporcionar la mejor interpretación clínica y asesoramiento genético.
Mejora continua
Comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer las mejores herramientas diagnósticas a nuestros pacientes.
Nuestro informe genético
Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.
¿Estás interesado en nuestro
servicio DG Clinical Exome®?
Contacta con nosotros y te ayudaremos
DG Clinical Exome®
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Estudio de todos los genes con relevancia clínica
El estudio del Exoma Clínico permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Clínico?
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Ventajas de Dreamgenics
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Software propio Genome One
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Mejora continua
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Nuestro informe genético
Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.
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En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Indicaciones
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Ventajas de Dreamgenics
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