DG Exome®
Estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Maximiza las posibilidades diagnósticas
El estudio del Exoma Completo implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Máximo rendimiento diagnóstico actualmente disponible.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Completo?
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Otras opciones disponibles
Exoma Clínico
Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Exomas dirigidos
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.
Exoma Personalizado
Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. La información genética obtenida se analiza de manera integrada permitiendo determinar el patrón de herencia en las variantes identificadas y facilitando la identificación de las variantes causantes del fenotipo del paciente. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.
Nuestro informe genético
Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.
DG Exome®
Estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Maximiza las posibilidades diagnósticas
El estudio del Exoma Completo implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Máximo rendimiento diagnóstico actualmente disponible.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Completo?
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Otras opciones disponibles
Exoma Clínico
Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Exomas dirigidos
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.
Exoma Personalizado
Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.
Nuestro informe genético
Nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente, facilitando de esta manera la lectura de los mismos. Además, todos nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente. También incluimos las recomendaciones clínicas específicas de cada caso.
DG Exome®
Estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Maximiza las posibilidades diagnósticas
El estudio del Exoma Completo implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Máximo rendimiento diagnóstico actualmente disponible.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Indicaciones
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Otras opciones disponibles
Exoma Clínico
Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Exomas dirigidos
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.
Exoma Personalizado
Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.