DG Genome®
Estudiamos las regiones codificantes y no codificantes de todo el genoma
Maximiza las posibilidades diagnósticas con DG Genome®
Nuestro estudio del genoma completo DG Genome permite el análisis de prácticamente la totalidad del ADN del paciente, obteniendo información de las regiones codificantes y no codificantes del genoma, así como del ADN mitocondrial. Se trata de una herramienta integral que permite establecer un diagnóstico rápido y fiable.
Las ventajas del estudio del genoma completo son:
- Rendimiento diagnóstico entre un 10-15% superior a la secuenciación del exoma.
- Cobertura más uniforme en las regiones codificantes.
- Detección de diferentes alteraciones genéticas (SNVs, Indel, CNVs, variantes estructurales, expansiones y alteraciones en el ADN mitocondrial) mediante un único estudio.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de genoma completo?
- Ante pacientes con trastornos complejos y presencia de fenotipo heterogéneo o atípico.
- Ante la ausencia de un test genético específico para el diagnóstico de la enfermedad genética sospechada.
- Cuando las pruebas genéticas previas no han sido concluyentes.
Características de DG Genome®
- Secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma y el ADN mitocondrial
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Illumina® TruSeq DNA Nano
- Cobertura media >30 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- Plazo de entrega: 60 días
Otras opciones disponibles
Nuestro estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación y análisis de todas las regiones genómicas codificantes de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano. El exoma completo es la prueba genética más ampliamente utilizada para el estudio de casos complejos.
Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. La información genética obtenida se analiza de manera integrada permitiendo determinar el patrón de herencia en las variantes identificadas y facilitando la identificación de las variantes causantes del fenotipo del paciente.
Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.
Nuestro informe genético
Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados se incluyen las variantes identificadas, tanto en regiones codificantes como no codificantes, y en el ADN mitocondrial, que únicamente sean consideradas variantes Patogénicas, Probablemente Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.
Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
DG Genome®
Estudiamos las regiones codificantes y no codificantes de todo el genoma
Maximiza las posibilidades diagnósticas
Nuestro estudio del genoma completo DG Genome permite el análisis de prácticamente la totalidad del ADN del paciente, obteniendo información de las regiones codificantes y no codificantes del genoma, así como del ADN mitocondrial. Se trata de una herramienta integral que permite establecer un diagnóstico rápido y fiable.
Las ventajas del estudio del genoma completo son:
- Rendimiento diagnóstico entre un 10-15% superior a la secuenciación del exoma.
- Cobertura más uniforme en las regiones codificantes.
- Detección de diferentes alteraciones genéticas (SNVs, Indel, CNVs, variantes estructurales, expansiones y alteraciones en el ADN mitocondrial) mediante un único estudio.
¿Cuándo realizar un estudio de genoma completo?
- Ante pacientes con trastornos complejos y presencia de fenotipo heterogéneo o atípico.
- Ante la ausencia de un test genético específico para el diagnóstico de la enfermedad genética sospechada.
- Cuando las pruebas genéticas previas no han sido concluyentes.
Características de DG Genome®
- Secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma y el ADN mitocondrial
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Illumina® TruSeq DNA Nano
- Cobertura media >30x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- Plazo de entrega: 60 días
Otras opciones disponibles
Nuestro estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación y análisis de todas las regiones genómicas codificantes de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano. El exoma completo es la prueba genética más ampliamente utilizada para el estudio de casos complejos.
Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.
Nuestro informe genético
Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados se incluyen las variantes identificadas, tanto en regiones codificantes como no codificantes, y en el ADN mitocondrial, que únicamente sean consideradas variantes Patogénicas, Probablemente Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.
Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
DG Genome®
Estudiamos las regiones codificantes y no codificantes de todo el genoma
Maximiza las posibilidades diagnósticas con DG Genome®
Nuestro estudio del genoma completo DG Genome permite el análisis de prácticamente la totalidad del ADN del paciente, obteniendo información de las regiones codificantes y no codificantes del genoma, así como del ADN mitocondrial. Se trata de una herramienta integral que permite establecer un diagnóstico rápido y fiable.
Las ventajas del estudio del genoma completo son:
- Rendimiento diagnóstico entre un 10-15% superior a la secuenciación del exoma.
- Cobertura más uniforme en las regiones codificantes.
- Detección de diferentes alteraciones genéticas (SNVs, Indel, CNVs, variantes estructurales, expansiones y alteraciones en el ADN mitocondrial) mediante un único estudio.
Características de DG Genome®
- Secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma y el ADN mitocondrial
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Illumina® TruSeq DNA Nano
- Cobertura media >30 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- Plazo de entrega: 60 días
Nuestro informe genético
Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados se incluyen las variantes identificadas, tanto en regiones codificantes como no codificantes, y en el ADN mitocondrial, que únicamente sean consideradas variantes Patogénicas, Probablemente Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.
Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas en cada caso.