DG Preventive Essential
Permite conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias accionables
Test preventivo para enfermedades accionables
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria accionable.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Enfermedades estudiadas
Cardiopatías hereditarias
Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo y hasta el 25% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
Cáncer hereditario
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y se sabe que hasta en un 15% de los casos existe un componente hereditario.
Enfermedades metabólicas
DG Preventive Essential incluye el estudio de 11 enfermedades accionables adicionales, como la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe.
¿A quién está dirigido nuestro estudio DG Preventive Essential?
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular hereditaria.
- Personas con historial familiar de cáncer hereditario.
- Personas sanas que estén preocupadas por el cuidado de su salud y la de sus familiares.
- Cualquier persona que desee conocer el riego de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.
Ofrecemos la posibilidad de realizar el estudio genético a partir de una muestra de saliva. Para ello, ponemos a disposición de nuestros clientes kits de recogida de saliva, para que el paciente pueda recoger la muestra con total comodidad en su propia casa. Cada kit contiene un colector de saliva, instrucciones de recogida, la hoja de solicitud y el consentimiento informado.
Características técnicas
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Otras opciones disponibles
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 124 genes accionables asociados al riesgo de desarrollar 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.
DG Preventive Cancer
DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes accionables relacionados con diferentes tipos de cáncer hereditario.
DG Preventive Premium
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes relacionados con el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares hereditarias, cáncer hereditario y enfermedades de herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X.
Nuestro informe DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.
DG Preventive Essential
Permite conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias accionables
Test preventivo para enfermedades accionables
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria accionable.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
Enfermedades estudiadas
Cariopatías hereditarias
Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo y hasta el 25% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
Cáncer hereditario
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y se sabe que hasta en un 15% de los casos existe un componente hereditario.
Enfermedades metabólicas
DG Preventive Essential incluye el estudio de 11 enfermedades accionables adicionales, como la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe.
¿A quién está dirigido nuestro estudio DG Preventive Essential?
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular hereditaria.
- Personas con historial familiar de cáncer hereditario.
- Personas sanas que estén preocupadas por el cuidado de su salud y la de sus familiares.
- Cualquier persona que desee conocer el riego de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.
Ponemos a disposición de nuestros clientes kits de recogida de saliva, para que el paciente pueda recoger la muestra con total comodidad en su propia casa.
Características
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100-150x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Otras opciones disponibles
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 124 genes accionables asociados al riesgo de desarrollar 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.
DG Preventive Cancer
DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes accionables relacionados con diferentes tipos de cáncer hereditario.
DG Preventive Premium
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes relacionados con el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares hereditarias, cáncer hereditario y enfermedades de herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X.
Nuestro informe genético DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.
DG Preventive Essential
Permite conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias accionables
Test preventivo para enfermedades accionables
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria accionable.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
Características
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100-150x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Informe DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.