DG Preventive Premium
El estudio más completo para conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias
Nuestro test preventivo más completo
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes asociados con el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, así como saber si se es portador de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su riesgo de transmisión a la descendencia.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una cardiopatía hereditaria o cáncer hereditario.
- Permite conocer el estatus de portador de una enfermedad monogénica recesiva o ligada al cromosoma X y obtener información sobre el riesgo de transmisión a su descendencia permitiendo una correcta planificación familiar.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Enfermedades estudiadas
34 enfermedades cardiovasculares hereditarias
35 tipos de cáncer hereditario
143 enfermedades de herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X
¿Por qué es importante realizarlo?
- Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo y hasta el 25% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
DG Preventive Cardio puede ayudar a identificar la existencia de mutaciones en genes relacionados con estas patologías permitiendo implementar medidas preventivas adecuadas y realizar un seguimiento de estos pacientes por parte de los médicos especialistas.
Fuente: Eur Heart J. 2022.
Fuente: CA Cancer J Clin. 2023
- Cáncer hereditario
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y se sabe que hasta en un 15% de los casos existe un componente hereditario.
Los datos epidemiológicos demuestran la importancia de un diagnóstico precoz para la supervivencia del paciente. Así, el cáncer colorrectal y el cáncer de mama, por ejemplo, tienen supervivencias a cinco años del 14% y 30%, respectivamente, cuando se diagnostican en estadio IV, pero que se elevan al 91% y 99% si se diagnostican en estadio I.
DG Preventive Cancer puede ayudar a identificar personas con mutaciones en genes asociados al desarrollo de cáncer hereditario, lo que permitiría a los especialistas implementar de manera precoz las medidas preventivas y de seguimiento necesarias para prevenir su aparición o para diagnosticarlo en la fase más temprana posible.
¿A quién está dirigido nuestro estudio DG Preventive Premium?
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular hereditaria.
- Personas con historial familiar de cáncer hereditario.
- Personas sanas que estén preocupadas por el cuidado de su salud y la de sus familiares.
- Cualquier persona que desee conocer el riego de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.
Ofrecemos la posibilidad de realizar el estudio genético a partir de una muestra de saliva. Para ello, ponemos a disposición de nuestros clientes kits de recogida de saliva, para que el paciente pueda recoger la muestra con total comodidad en su propia casa. Cada kit contiene un colector de saliva, instrucciones de recogida, la hoja de solicitud y el consentimiento informado.
Características técnicas
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Otras opciones disponibles
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 124 genes accionables asociados al riesgo de desarrollar 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.
DG Preventive Cancer
DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes accionables relacionados con diferentes tipos de cáncer hereditario.
DG Preventive Essential
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Nuestro informe DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.
DG Preventive Premium
El estudio más completo para conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias
Nuestro test preventivo más completo
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes asociados con el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, así como saber si se es portador de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su riesgo de transmisión a la descendencia.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una cardiopatía hereditaria o cáncer hereditario.
- Permite conocer el estatus de portador de una enfermedad monogénica recesiva o ligada al cromosoma X y obtener información sobre el riesgo de transmisión a su descendencia permitiendo una correcta planificación familiar.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
Enfermedades estudiadas
34 cardiopatías hereditarias
Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo y hasta el 25% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
35 tipos de cáncer hereditario
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y se sabe que hasta en un 15% de los casos existe un componente hereditario.
Enfermedades monogénicas
DG Preventive Premium incluye el estudio de 143 enfermedades de herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X.
¿A quién está dirigido nuestro estudio DG Preventive Premium?
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular hereditaria.
- Personas con historial familiar de cáncer hereditario.
- Personas sanas que estén preocupadas por el cuidado de su salud y la de sus familiares.
- Cualquier persona que desee conocer el riego de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.
Ponemos a disposición de nuestros clientes kits de recogida de saliva, para que el paciente pueda recoger la muestra con total comodidad en su propia casa.
Características
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100-150x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Otras opciones disponibles
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 124 genes accionables asociados al riesgo de desarrollar 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.
DG Preventive Cancer
DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes accionables relacionados con diferentes tipos de cáncer hereditario.
DG Preventive Essential
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Nuestro informe genético DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.
DG Preventive Premium
El estudio más completo para conocer el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias
Nuestro test preventivo más completo
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes asociados con el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, así como saber si se es portador de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su riesgo de transmisión a la descendencia.
Su realización aporta las siguientes ventajas:
- Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer una cardiopatía hereditaria o cáncer hereditario.
- Permite conocer el estatus de portador de una enfermedad monogénica recesiva o ligada al cromosoma X y obtener información sobre el riesgo de transmisión a su descendencia permitiendo una correcta planificación familiar.
- Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.
- Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados obtenidos.
Características
- Secuenciación de Exoma Completo
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Tecnología Illumina® plataforma NovaSeq 6000
- Cobertura media 100-150x
- Análisis bioinformático utilizando nuestro software Genome One
- Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs
- Muestras: Sangre EDTA, saliva y exudado bucal
- Plazo de entrega: 35-45 días
Informe DG Preventive
- Todos los informes DG Preventive están redactados de manera sencilla para que sean fácilmente entendibles por el paciente.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Se explica de manera detallada cuáles son los posibles resultados y la implicación de cada uno de ellos.
- Se incluyen recomendaciones para el paciente y sus familiares.
- Se incluye información de los genes analizados y las enfermedades estudiadas.