Análisis Bioinformático de apoyo al Diagnóstico Genético

Las nuevas técnicas de secuenciación y análisis genómico han favorecido el diagnóstico de las enfermedades genéticas y la implementación de la medicina de precisión. Los análisis de genomas, exomas y paneles de genes han demostrado su utilidad y están siendo integrados de forma rutinaria en el diagnóstico clínico.

En DREAMgenics contamos con una gran experiencia en la aplicación de la bioinformática al diagnóstico molecular. Además, nuestro asesoramiento totalmente personalizado, nos permite ofrecer la opción más adecuada según las necesidades de cada cliente.

Análisis

Los análisis bioinformáticos de apoyo al especialista clínico en el diagnóstico genético incluyen:

  • – Control de calidad de las secuencias.
  • – Ensamblaje de novo (opcional).
  • – Alineamiento de lecturas frente a secuencias de referencia.
  • – Detección de variantes de alta calidad (SVs, SNVs y CNVs)
  • – Filtrado de variantes habituales en la población.
  • – Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • – Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Además, ofrecemos:

 

Resultados

El informe de resultados se entrega a través de nuestra plataforma genome one reports, para la visualización avanzada y la revisión interactiva de los mismos. Además, permite la generación automática de informes personalizables.

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Listado de variantes

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Visualización de SVs y CNVs

Nuestro software genome one, con el que llevamos a cabo los análisis bioinformáticos, cumple con los requisitos necesarios referentes al marcado CE-IVD y la UNE-EN ISO 13485:2016.