Metodología de análisis
Descubre cómo analizamos los datos genómicos
Software propio
Llevamos a cabo el procesamiento de los datos genómicos resultantes de la secuenciación masiva (NGS) utilizando nuestro software Genome One, el cual está certificado con la marca CE/IVD de productos sanitarios para diagnóstico in vitro de acuerdo con la legislación vigente (Número de Licencia: 7157-PS).
Podemos realizar el análisis bioinformático a partir de archivos FASTQ, BAM y VCF provenientes de tecnología Illumina y/o MGI.
Etapas del análisis bioinformático
Control de calidad de FASTQ
Los archivos FASTQ crudos son evaluados usando los controles de calidad de FastQC y empleamos Trimmomatic o FASTP para la eliminación de bases, adaptadores y otras secuencias de baja calidad.
Alineamiento
Cada FASTQ se alinea frente a la versión correspondiente del genoma humano de referencia.
Identificación y anotación de SNVs e InDels
SNVs e indels son identificadas mediante la combinación diferentes algoritmos de llamada a variantes, entre ellos uno propio desarrollado por Dreamgenics.
Las variantes son anotadas con diferente información relevante, procedente de múltiples bases de datos:
- Funcionales: RefSeq, Pfam, etc.
- Poblacionales: dbSNP, 1000 Genomes, ESP6500, ExAC, gnomAD, etc.
- De predicción de impacto funcional in silico: dbNSFP, dbscSNV, etc.
Para generar el conjunto de SNVs e indels específico de cada muestra, se seleccionan aquellas que cumplen unos criterios de calidad dependientes del tipo de análisis, y basados en: predicción de efecto en proteína, frecuencia poblacional, cobertura total en la posición, frecuencia de la variante en la muestra, ausencia de anotaciones indicativas de una distribución/calidad de las lecturas de tipo artefactual y distancia máxima a las regiones del bed del diseño.
Identificación de CNVs
Las potenciales CNVs se analizan mediante una adaptación del algoritmo exome2cnv*. El análisis de potenciales CNVs puede llevarse a cabo en aquellos casos en los que la naturaleza y calidad de las muestras lo permita y además se disponga de un set de muestras control adecuado. Debe tratarse de muestras del mismo tipo de tejido y procesadas de igual forma que las muestras de estudio (misma metodología de extracción del ADN, generación de librería, secuenciación, etc).
*Valdés-Mas y col. (2012) PLoS One 7:e51422.
¿Estás interesado en nuestro
servicio de análisis de datos NGS?
Contacta con nosotros y te ayudaremos
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SNVs e indels son identificadas mediante la combinación diferentes algoritmos de llamada a variantes, entre ellos uno propio desarrollado por Dreamgenics.
Las variantes son anotadas con diferente información relevante, procedente de múltiples bases de datos:
- Funcionales: RefSeq, Pfam, etc.
- Poblacionales: dbSNP, 1000 Genomes, ESP6500, ExAC, gnomAD, etc.
- De predicción de impacto funcional in silico: dbNSFP, dbscSNV, etc.
Para generar el conjunto de SNVs e indels específico de cada muestra, se seleccionan aquellas que cumplen unos criterios de calidad dependientes del tipo de análisis, y basados en: predicción de efecto en proteína, frecuencia poblacional, cobertura total en la posición, frecuencia de la variante en la muestra, ausencia de anotaciones indicativas de una distribución/calidad de las lecturas de tipo artefactual y distancia máxima a las regiones del bed del diseño.
Identificación de CNVs
Las potenciales CNVs se analizan mediante una adaptación del algoritmo exome2cnv*. El análisis de potenciales CNVs puede llevarse a cabo en aquellos casos en los que la naturaleza y calidad de las muestras lo permita y además se disponga de un set de muestras control adecuado. Debe tratarse de muestras del mismo tipo de tejido y procesadas de igual forma que las muestras de estudio (misma metodología de extracción del ADN, generación de librería, secuenciación, etc).
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SNVs e indels son identificadas mediante la combinación diferentes algoritmos de llamada a variantes, entre ellos uno propio desarrollado por Dreamgenics.
Las variantes son anotadas con diferente información relevante, procedente de múltiples bases de datos:
- Funcionales: RefSeq, Pfam, etc.
- Poblacionales: dbSNP, 1000 Genomes, ESP6500, ExAC, gnomAD, etc.
- De predicción de impacto funcional in silico: dbNSFP, dbscSNV, etc.
Para generar el conjunto de SNVs e indels específico de cada muestra, se seleccionan aquellas que cumplen unos criterios de calidad dependientes del tipo de análisis, y basados en: predicción de efecto en proteína, frecuencia poblacional, cobertura total en la posición, frecuencia de la variante en la muestra, ausencia de anotaciones indicativas de una distribución/calidad de las lecturas de tipo artefactual y distancia máxima a las regiones del bed del diseño.
Identificación de CNVs
Las potenciales CNVs se analizan mediante una adaptación del algoritmo exome2cnv*. El análisis de potenciales CNVs puede llevarse a cabo en aquellos casos en los que la naturaleza y calidad de las muestras lo permita y además se disponga de un set de muestras control adecuado. Debe tratarse de muestras del mismo tipo de tejido y procesadas de igual forma que las muestras de estudio (misma metodología de extracción del ADN, generación de librería, secuenciación, etc).
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