Plazo de entrega < 60 días

OPHTHALMOgenics analiza de genes consistentemente asociados con cegueras sindrómicas y no sindrómicas, así como genes candidatos con evidencia preliminar a favor de su asociación con ceguera hereditaria.

Está indicado en pacientes con ceguera secundaria a alteraciones de retina, vítreo, coroides y/o nervio óptico, en los que la historia clínica y la exploración no hayan podido identificar la causa de la ceguera. En las retinosis pigmentarias, los estudios genéticos son la prueba diagnóstica con mayor rendimiento.

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< 60 días

OPHTHALMOgenics analiza genes consistentemente asociados con cegueras sindrómicas y no sindrómicas, así como genes candidatos con evidencia preliminar a favor de su asociación con ceguera hereditaria.

Está indicado en pacientes con ceguera secundaria a alteraciones de retina, vítreo, coroides y/o nervio óptico, en los que la historia clínica y la exploración no hayan podido identificar la causa de la ceguera. En las retinosis pigmentarias, los estudios genéticos son la prueba diagnóstica con mayor rendimiento.

¿Para qué sirve?

Su elevado rendimiento diagnóstico (mayor del 50%) puede determinar el manejo clínico de los pacientes. Evita la realización de pruebas innecesarias, predice la evolución de la enfermedad y ofrece información de cara a opciones reproductivas.

Además, en determinados casos ayuda a evitar un mayor deterioro, prevenir o paliar manifestaciones sindrómicas y seleccionar el tratamiento más adecuado.

¿Cómo puedo solicitarlo?

Rellene el formulario de contacto que encontrará en esta página.

Usted deberá enviarnos una muestra de sangre, saliva o ADN del paciente.

¿Qué resultados ofrece?

Los resultados se le comunicarán a través de un conciso informe. Este informe incluye las alteraciones identificadas en genes consistentemente asociados con cegueras, su descripción y su repercusión sobre la deficiencia visual del paciente. Además, cuando sea necesario, se especificará el riesgo de otras manifestaciones. Asimismo, se incluirán las variantes encontradas en los genes candidatos siempre que sean consistentes con el fenotipo del paciente.

Usted será el responsable de explicarle los resultados al paciente. En caso de que fuera necesario, nosotros le proporcionaremos asesoramiento genético.

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