As doenças cardiovasculares ( DCV) são doenças que afectam o coração e os vasos sanguíneos e constituem a principal causa de morte a nível mundial, com cerca de 520 milhões de pessoas afectadas. As DCV incluem numerosas e diversas patologias, algumas das quais são mais conhecidas, como o enfarte do miocárdio, a insuficiência cardíaca ou a morte súbita, mas também doenças menos conhecidas, como as canalopatias ou a doença cardíaca valvular. De um modo geral, as causas que levam ao aparecimento da DAC são muitas e diversificadas.
Quais são os factores de risco cardiovascular?
Os factores de risco cardiovascular são factores que aumentam a probabilidade de desenvolvimento ou de morrer de CHD. Podem ser hábitos e estilos de vida prejudiciais à saúde do paciente, tais como fumar, stress, alimentação pouco saudável, sedentarismo, etc., que favorecem o desenvolvimento de outras doenças como a obesidade, diabetes e hipertensão que contribuirão para o desenvolvimento da CAD, ou características biológicas não modificáveis como a raça, sexo, idade e factores genéticos.
O que são factores genéticos?
Os factores genéticos, ou herança genética, referem-se a variantes no ADN de cada indivíduo que são uma causa directa da existência de uma determinada doença ou que são variantes predisponentes, ou seja, variantes que aumentam o risco do indivíduo de desenvolver a doença.
Sabe-se que muitos genes estão envolvidos no funcionamento do sistema cardiovascular, por exemplo, alguns são responsáveis pela regulação da pressão arterial, outros são responsáveis pela contratilidade do músculo cardíaco, outros estão associados aos níveis de colesterol, etc. Globalmente, estima-se que 15-20% das mortes súbitas têm uma causa genética.
Como é que a genética afecta a nossa saúde cardiovascular?
A genética pode influenciar a nossa saúde cardiovascular de várias maneiras:
- Através de doenças associadas a um risco acrescido de DC, tais como diabetes, obesidade ou hipertensão, que têm uma base genética conhecida.
- Existem na população em geral polimorfismos, ou seja, variações genéticas que aumentam ou diminuem o risco de doenças cardiovasculares. Estas variações não causam a doença por si só, mas podem aumentar a probabilidade de um evento cardiovascular quando combinadas com outros factores de risco.
- Existem doenças cardiovasculares hereditárias, que se desenvolvem devido a mutações em genes específicos.
Doenças cardiovasculares de base genética: Doenças cardíacas congénitas
O doenças cardíacas congénitas são alterações estruturais que afectam o coração ou grandes vasos arteriais causadas por defeitos na formação do sistema cardiovascular durante o período embrionário. Considerando os muitos tipos diferentes de doenças cardíacas, estima-se que afectam aproximadamente 1% dos recém-nascidos vivos.
Embora a maioria tenha uma causa multifactorial, existem múltiplas doenças cardíacas determinadas geneticamente, geralmente causadas por mutações patológicas num único gene. No seu conjunto, são doenças comuns, afectando até 1 em cada 400 pessoas na população em geral.
Um diagnóstico correcto requer uma abordagem multidisciplinar, em que os cardiologistas trabalham com geneticistas clínicos para encontrar as variantes patológicas que as provocam.
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- José María Lobos Bejarano, Carlos Brotons Cuixart. Factores de risco cardiovascular e cuidados primários: avaliação e intervenção. Aten Primaria. 2011;43(12):668-677(2011) Elsevier Espanha. doi:10.1016/j.aprim.2011.10.002