Hoje é o Dia Mundial das Doenças Neuromusculares e falámos com a nossa Directora de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para saber um pouco mais sobre elas.
"Antes de mais, é importante ter em mente que quando falamos de doenças neuromusculares estamos a referir-nos a um grupo de mais de 150 condições neurológicas progressivas e crónicas, na sua maioria de origem genética, que afectam a musculatura e o sistema nervoso". Explica também que "o seu aparecimento pode ocorrer em qualquer fase da vida, mas mais de 50% aparecem na infância, sendo esta a sua principal característica", e aponta alguns dos sintomas distintivos "a perda de força muscular e a degeneração do conjunto de músculos e nervos que a controlam".
Em números, as doenças neuromusculares são o grupo mais prevalente de doenças raras. A situação no nosso país é semelhante à de outros países europeus, "em Espanha temos uma incidência estimada de mais de 50.000 doentes afectados por estas patologias". Leyre destaca também o desafio de realizar um diagnóstico clínico correcto, já que "em muitos casos apresentam um quadro clínico muito heterogéneo e sobreposto entre as diferentes entidades".
Apesar disso, há boas notícias para os doentes, uma vez que "tendo em conta que a maioria tem origem genética, a realização de um estudo genético ajuda a confirmar a suspeita clínica e é um factor determinante para fazer um diagnóstico correcto da doença e assim poder estabelecer as terapêuticas mais adequadas para cada caso".
Além disso, o nosso chefe da Genética Clínica destaca outro factor positivo, "ter um diagnóstico genético também permite um correcto planeamento familiar, estabelecendo o risco no resto da família e na descendência".
Dia Europeu da Distonia
Hoje é também o Dia Europeu da Distonia. De acordo com a Sociedade Espanhola de Neurologia, mais de 20.000 pessoas em Espanha sofrem de distonia, das quais se crê que cerca de metade são de origem genética (distonia primária) e a outra metade são distonias secundárias, ou seja, estão associadas a outras causas.
Leyre señala que “son estos pacientes con enfermedades poco frecuentes los que se enfrentan a otro gran problema, como es el diagnóstico erróneo, lo que ocurre en más del 40% de los casos en este tipo de trastornos”, y nos da las claves para intentar disminuir estas cifras, “mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel de la atención primaria, donde se presenta en muchos casos en su fase más temprana, por lo que resulta esencial saber reconocer, evaluar y tratar adecuadamente esos primeros síntomas”.
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