Análisis genómicos

 

DREAMgenics ha participado en proyectos internacionales de secuenciación y análisis de los primeros genomas de diversas especies. Nuestra dilatada experiencia en análisis bioinformáticos está avalada por publicaciones en revistas de prestigio internacional.

Los análisis genómicos incluyen un asesoramiento completamente personalizado tanto en el diseño experimental como en el análisis de datos y la interpretación de resultados.

Análisis Bioinformático de Genomas Completos

 

El análisis de un genoma completo incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Ensamblaje de novo (opcional).

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencias de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Análisis Bioinformático de Exomas Completos

 

El análisis de un exoma completo incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Diseño y Análisis Bioinformático de Paneles de Genes y/o regiones genómicas de interés

 

• Diseño del panel (opcional).

El análisis de un panel de genes y/o de regiones de interés incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas frente a secuencias de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Análisis Bioinformático de ChIP-Seq

 

El análisis de muestras procedentes de ChIP-Seq incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.

• Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.

• Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso “de novo”.

• Comparación entre muestras.

• Generación de informe final.

Análisis Bioinformático de ATAC-Seq

 

El análisis de muestras procedentes de ATAC-Seq incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.

• Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.

• Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso “de novo”.

• Comparación entre muestras.

• Generación de informe final.

Análisis Bioinformático de Variantes estructurales

El análisis de alteraciones estructurales del genoma (SV, del inglés Structural Variations) incluye:

  • • Copy Number Variations (CNV)
  • • Elementos móviles
  • • Inversiones
  • • Translocaciones.

El informe de resultados se entrega a través de nuestra plataforma web genome one reports, que permite la visualización avanzada y la revisión interactiva de los mismos. Los datos se representan en tablas y gráficos fácilmente interpretables. Además, toda la información es exportable en formatos adecuados para su uso en publicaciones científicas.

Descargar folleto

Además, ofrecemos la posibilidad de realizar:

  • – Análisis de mutaciones somáticas en cáncer.
  • – Análisis de tríos/cohortes/pedigríes.
  • – Integración con análisis RNA-Seq.

 

Nuestro software genome one, con el que llevamos a cabo los análisis bioinformáticos, cumple con los requisitos necesarios referentes al marcado CE-IVD y la UNE-EN ISO 13485:2016.

Razones para elegir DREAMgenics

servicios-bioinformaticos-personalizados

Servicios a medida

herramientas-propias

Herramientas propias

certifiaciones calidad

Calidad acreditada

publicaciones-dreamgenics

Publicaciones científicas

multi-especie

Multi-especies

asesoramiento-bioinformatico

Soporte continuado

Análisis genómicos

 

DREAMgenics ha participado en proyectos internacionales de secuenciación y análisis de los primeros genomas de diversas especies. Nuestra dilatada experiencia en análisis bioinformáticos está avalada por publicaciones en revistas de prestigio internacional.

Los análisis genómicos incluyen un asesoramiento completamente personalizado tanto en el diseño experimental como en el análisis de datos y la interpretación de resultados.

Análisis Bioinformático de Genomas Completos

 

El análisis de un genoma completo incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Ensamblaje de novo (opcional).

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencias de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Análisis Bioinformático de Exomas Completos

 

El análisis de un exoma completo incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Diseño y Análisis Bioinformático de Paneles de Genes y/o regiones genómicas de interés

 

Diseño del panel y/o regiones de interés (opcional).

El análisis de un panel de genes y/o de regiones de interés incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas frente a secuencias de referencia.

• Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).

• Filtrado de variantes habituales en la población.

• Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.

• Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

• Generación de informe final  y acceso a genome one reports.

Análisis Bioinformático de ChIP-Seq

 

El análisis de muestras procedentes de ChIP-Seq incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.

• Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.

• Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso “de novo”.

• Comparación entre muestras.

• Generación de informe final.

Análisis Bioinformático de ATAC-Seq

 

El análisis de muestras procedentes de ATAC-Seq incluye:

• Control de calidad de las secuencias.

• Alineamiento de lecturas originadas frente a secuencia de referencia.

• Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento.

• Detección de los sitios de unión de factores de transcripción, e identificación de los genes relacionados con estas secuencias.

• Screening de sitios consenso conocidos y descubrimiento de sitios consenso “de novo”.

• Comparación entre muestras.

• Generación de informe final.

Análisis Bioinformático de Variantes estructurales

El análisis de alteraciones estructurales del genoma (SV, del inglés Structural Variations) incluye:

  • • Copy Number Variations (CNV)
  • • Elementos móviles
  • • Inversiones
  • • Translocaciones.

El informe de resultados se entrega a través de nuestra plataforma web genome one reports, que permite la visualización avanzada y la revisión interactiva de los mismos. Los datos se representan en tablas y gráficos fácilmente interpretables. Además, toda la información es exportable en formatos adecuados para su uso en publicaciones científicas.

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Además, ofrecemos la posibilidad de realizar:

  • – Análisis de mutaciones somáticas en cáncer.
  • – Análisis de tríos/cohortes/pedigríes.
  • – Integración con análisis RNA-Seq.

 

Nuestro software genome one, con el que llevamos a cabo los análisis bioinformáticos, cumple con los requisitos necesarios referentes al marcado CE-IVD y la UNE-EN ISO 13485:2016.

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