Diagnóstico Genético

Cada paciente es único. Analizar e interpretar el genoma de cada persona junto con la historia familiar, los hábitos de vida o los factores ambientales permite conocer con precisión las causas de cada enfermedad. Así, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas para su perfil genómico, evitando efectos secundarios adversos y tratamientos no efectivos. Además, es posible evaluar la predisposición genética de un individuo a una patología e implementar con esta información programas de prevención y diagnóstico precoz.

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es aquella causada por alteraciones en el material genético. Los genes están constituidos por secuencias de ADN que codifican proteínas, y estas proteínas son las encargadas de casi todas las funciones que se realizan en una célula. Si existen alteraciones en los genes, las proteínas pueden no funcionar correctamente y dar lugar a enfermedades.

¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

Algunos casos de enfermedades de origen genético se transmiten dentro de la familia a través de las generaciones. Sin embargo, en otros casos las alteraciones en el ADN de los genes ocurren de forma espontánea, sin que haya casos previos de la enfermedad en la familia. Por lo tanto, todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

¿Qué es la predisposición genética?

La susceptibilidad o predisposición genética es el aumento de la probabilidad de padecer una enfermedad de origen genético. En familias en las que existen varias personas afectadas por una enfermedad es el médico quien valorará si existe una predisposición a ella. Es importante puntualizar que la predisposición indica una mayor probabilidad a sufrir una enfermedad, pero no significa forzosamente que se vaya a manifestar. Por otro lado, el riesgo de sufrir una enfermedad genética puede aumentar con un estilo de vida no adecuado.

¿Qué es un test genético?

Los tests o análisis genéticos son pruebas que se realizan en laboratorios acreditados y que analizan el ADN para identificar las causas genéticas (las mutaciones) de una determinada enfermedad. Pueden tener un valor preventivo, ya que permiten aumentar el control sobre los pacientes y de esa forma diagnosticar o prevenir la enfermedad en una etapa inicial. En DREAMgenics analizaremos e interpretaremos las alteraciones en el ADN para conocer su repercusión clínica.

¿Qué beneficios aportan los resultados de cara al tratamiento?

Una vez diagnosticada la enfermedad genética, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas evitando efectos secundarios adversos y tratamientos no efectivos. Además, se puede establecer la dosis y la duración de un tratamiento de manera personalizada. En determinados casos, la información obtenida con el test, puede facilitar la participación en ensayos clínicos, diseñados específicamente en función de las alteraciones genéticas de los pacientes.

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