Diagnóstico Genético

El desarrollo de las técnicas de secuenciación y análisis genómico ha cambiado el abordaje de las enfermedades genéticas, favoreciendo la identificación de las alteraciones implicadas de las mismas. Esta información junto con la historia familiar, los hábitos de vida o los factores ambientales, permiten conocer con precisión las causas de la enfermedad. Así, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas para su perfil genómico, evitando efectos secundarios adversos y tratamientos no efectivos. Además, favorece la implementación de programas deprevención y diagnóstico precoz.

Metodología

En DREAMgenics diseñamos y desarrollamos paneles de genes y/o regiones genómicas de interés de apoyo al diagnóstico molecular adaptados a las necesidades de clínicos e investigadores.

Proyectos de investigacion | DREAMgenics

Asesoramiento

Para garantizar la utilidad de los paneles de genes en el diagnóstico, es preciso conocer las necesidades cada cliente. Nuestro asesoramiento totalmente personalizado, tanto en cuestiones científicas como técnicas, permite obtener resultados de calidad con la menor inversión económica.

Diseño

Llevaremos a cabo una búsqueda exhaustiva de información en la literatura científica y bases de datos para identificar los genes y/o regiones genómicas con evidencia científica a favor de su asociación con las patologías de interés.

Secuenciación

Nuestra colaboración con los proveedores de secuenciación más prestigiosos nos permite seleccionar la plataforma idónea para cada proyecto. Una vez secuenciada la muestra se llevará a cabo la validación técnica y la validación clínica (en caso de que sea necesaria) del panel.

Análisis

Las herramientas bioinformáticas desarrolladas por DREAMgenics permiten adaptarse a sus necesidades e integrar los algoritmos, pipelines, bases de datos, etc del cliente. El análisis bioinformático incluye:

  • – Detección de variantes de alta calidad (SVs, SNVs, y CNVs)
  • – Filtrado de variantes habituales en la población.
  • – Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos de mutaciones patológicas y algoritmos de predicción.
  • – Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.

Resultados

La excelente sensibilidad y especificidad de nuestros análisis permiten identificar variantes genómicas de alta calidad y extraer toda la información biológica relevante. Los resultados serán entregados mediante un informe detallado. Además, ofrecemos la posibilidad de visualización avanzada y revisión interactiva de los resultados a través de nuestra exclusiva plataforma DG Reports.

Preguntas Frecuentes

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es aquella causada por alteraciones en el material genético. Los genes están constituidos por secuencias de ADN que codifican proteínas, y estas proteínas son las encargadas de casi todas las funciones que se realizan en una célula. Si existen alteraciones en los genes, las proteínas pueden no funcionar correctamente y dar lugar a enfermedades.

¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

Algunos casos de enfermedades de origen genético se transmiten dentro de la familia a través de las generaciones. Sin embargo, en otros casos las alteraciones en el ADN de los genes ocurren de forma espontánea, sin que haya casos previos de la enfermedad en la familia. Por lo tanto, todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

¿Qué es la predisposición genética?

La susceptibilidad o predisposición genética es el aumento de la probabilidad de padecer una enfermedad de origen genético. En familias en las que existen varias personas afectadas por una enfermedad es el médico quien valorará si existe una predisposición a ella. Es importante puntualizar que la predisposición indica una mayor probabilidad a sufrir una enfermedad, pero no significa forzosamente que se vaya a manifestar. Por otro lado, el riesgo de sufrir una enfermedad genética puede aumentar con un estilo de vida no adecuado.

¿Qué es un test genético?

Los tests o análisis genéticos son pruebas que se realizan en laboratorios acreditados y que analizan el ADN para identificar las causas genéticas (las mutaciones) de una determinada enfermedad. Pueden tener un valor preventivo, ya que permiten aumentar el control sobre los pacientes y de esa forma diagnosticar o prevenir la enfermedad en una etapa inicial. En DREAMgenics analizaremos e interpretaremos las alteraciones en el ADN para conocer su repercusión clínica.

¿Qué beneficios aportan los resultados de cara al tratamiento?

Una vez diagnosticada la enfermedad genética, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas evitando efectos secundarios adversos y tratamientos no efectivos. Además, se puede establecer la dosis y la duración de un tratamiento de manera personalizada. En determinados casos, la información obtenida con el test, puede facilitar la participación en ensayos clínicos, diseñados específicamente en función de las alteraciones genéticas de los pacientes.

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Déjenos sus datos a través del formulario y nos pondremos en contacto usted.

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