Desde el pasado mes de octubre colaboramos con la Asociación Quistes de Tarlov en la realización del primer estudio genético realizado en España para la identificación de variantes genéticas asociadas a esta patología.
Los quistes de Tarlov son dilataciones aracnoideas de la médula espinal ocupadas por líquido cefalorraquídeo que se pueden dar a cualquier nivel de la columna vertebral, aunque lo más frecuente es que aparezcan en la parte inferior, llamada región sacra. Es habitual su presencia en la población general, aunque se estima que sólo un 5% presenta síntomas relacionados con los mismos.
Para llevar a cabo este estudio realizamos la secuenciación del exoma completo y revisamos todos los genes en busca de variantes en el ADN que tengan el potencial de predisponer o ser causantes del desarrollo de los quistes de Tarlov. Teniendo en cuenta la clínica de cada paciente, nos centramos en los genes con mayor asociación en cada caso, de tal manera que nuestro objetivo es crear una lista de genes candidatos relacionados con esta enfermedad.
Hasta el día de hoy, hay 46 pacientes incluidos en el estudio y se espera que nuevos pacientes se incorporen en el futuro. Los resultados preliminares fueron presentados por nuestra compañera Leyre Larzabal el pasado mes de abril en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos en un evento organizado por la asociación.
Nos gustaría destacar la enorme disposición y la amabilidad mostrada por Isabel Otxandorena y por todos los miembros de la asociación desde el primer momento, así como agradecerles la confianza que han depositado en nuestro trabajo. Esperamos poder contribuir a entender mejor las causas genéticas de esta enfermedad y que los resultados del estudio puedan ayudar en el futuro a nuevos pacientes.
Si eres un paciente, y quieres participar en el estudio, puedes contactar con la asociación a través de su página web www.quistestarlov.org/contacto y ellos te darán toda la información al respecto.