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DG Preventive

Estudios genéticos preventivos que permiten conocer la predisposición genética que tiene una persona a padecer diferentes enfermedades hereditarias
Folletos informativos
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cardio
DG Preventive Cancer
DG Preventive Essential
DG Preventive Premium
Documentación
Hoja de solicitud
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DG Preventive Cardio

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ALPK3, ANK2, APOB, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, ENG, F2, F5, F9, FBN1, FBN2, FHL1, FKTN, FLNA, FLNC, GAA, GDF2, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, PCSK9, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SNTA1, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL

DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 124 genes asociados a 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.

Todos los genes incluidos en esta prueba han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y otras sociedades científicas, como la American Heart Association.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 25 días laborables

DG Preventive Cancer

AIP, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTR9, DDB2, DICER1, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, FLCN, GREM1, HABP2, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USF3, VHL, XPA, XPC, WT1

DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes relacionados con la susceptibilidad a desarrollar diferentes tipos de cáncer hereditario.

Todos los genes incluidos en esta prueba han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 25 días laborables

DG Preventive Essential

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1

DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG en la actualización publicada en julio de 2023 (ACMG SF V3.2) y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 25 días laborables

DG Preventive Premium

ABCA3, ABCA4, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ABCG8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AFF2, AGA, AGXT, AHI1, AIP, AIRE, AKAP9, AKT1, ALDOB, ALPK3, ALPL, ANK2, ANO10, APC, APOB, AR, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ATM, ATP7B, AXIN2, BAG3, BAP1, BARD1, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTD, CACNA1C, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEP290, CFTR, CHEK2, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, CPT2, CRB1, CRYAB, CSRP3, CTR9, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DCLRE1C, DDB2, DES, DHCR7, DHDDS, DICER1, DLD, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYNC2H1, EFEMP2, ELN, ELP1, EMD, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EVC2, F2, F5, F8, F9, FAH, FANCC, FBN1, FBN2, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FLCN, FLNA, FLNC, FMO3, G6PC, G6PD, GAA, GALNS, GALT, GBA, GBE1, GDF2, GJA5, GJB2, GLA, GNPTAB, GNRHR, GPD1L, GREM1, GRIP1, HABP2, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HEXA, HFE, HGSNAT, HNF1A, HOXB13, HPS1, HPS3, IDUA, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIT, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LRP2, MAX, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MEFV, MEN1, MET, MFAP5, MIB1, MID1, MITF, MLC1, MLH1, MLH3, MMACHC, MMUT, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYO7A, MYOZ2, MYPN, NAGA, NBN, NEB, NEXN, NF1, NF2, NKX2-5, NOTCH1, NPHS1, NPPA, NR0B1, NTHL1, OCA2, OTC, OTOF, PAH, PALB2, PCDH15, PCSK9, PDGFRA, PIK3CA, PKHD1, PKP2, PLN, PLP1, PMM2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLG, POLH, PPCS, PRDM16, PRF1, PRKAG2, PRKAR1A, PRKG1, PRSS1, PSEN1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RARS2, RB1, RBM20, RET, RNASEH2B, RPE65, RPGR, RPS20, RS1, RYR1, RYR2, SAG, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERPINA1, SGCD, SKI, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A10, SLC37A4, SLC6A8, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMPD1, SNTA1, SPG7, SPINK1, STK11, SUFU, TCAP, TECRL, TF, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM216, TMEM43, TMPRSS3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TP53, TPM1, TRDN, TRPM4, TSC1, TSC2, TSHR, TTN, TTR, TYR, USF3, USH2A, VCL, VHL, WT1, XPA, XPC

DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 344 genes asociados con el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, así como saber si se es portador de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su riesgo de transmisión a la descendencia.

En el diseño del test DG Preventive Premium se han seguido las recomendaciones de la ACMG, incluyendo los 81 genes accionables indicados, y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la American Heart Association (AHA), el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 25 días laborables