DG Preventive
Estudios genéticos preventivos que permiten conocer la predisposición genética que tiene una persona a padecer diferentes enfermedades hereditarias
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Folletos informativos
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
DG Preventive Cardio
125 genes
ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ALPK3, ANK2, APOB, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, ENG, F2, F5, F9, FBN1, FBN2, FHL1, FKTN, FLNA, FLNC, GAA, GDF2, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, PCSK9, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SKI, SLC2A10, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SNTA1, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL
DG Preventive Cardio es un test genético preventivo que analiza 125 genes asociados a 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias.
Todos los genes incluidos en esta prueba han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y otras sociedades científicas, como la American Heart Association.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 25 días laborables
DG Preventive Cancer
86 genes
AIP, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, FLCN, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NKX2-1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNASEL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USF3, VHL, XPA, XPC, WT1
DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que estudia 86 genes relacionados con la susceptibilidad a desarrollar diferentes tipos de cáncer hereditario.
Todos los genes incluidos en esta prueba han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 25 días laborables
DG Preventive Essential
81 genes
DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG en la actualización publicada en julio de 2023 (ACMG SF V3.2) y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 25 días laborables
DG Preventive Premium
340 genes
ABCA3, ABCA4, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ABCG8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, ADA, AFF2, AGA, AGXT, AHI1, AIP, AIRE, AKAP9, AKT1, ALDOB, ALPK3, ALPL, ANK2, ANO10, APC, APOB, AR, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, AXIN2, BAG3, BAP1, BARD1, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTD, CACNA1C, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEP290, CFTR, CHEK2, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPT2, CRB1, CRYAB, CSRP3, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DCLRE1C, DDB2, DES, DHCR7, DHDDS, DICER1, DLD, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYNC2H1, EFEMP2, ELN, ELP1, EMD, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EVC2, F2, F5, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FBN1, FBN2, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FLCN, FLNA, FLNC, FMO3, G6PC, G6PD, GAA, GALNS, GALT, GBA, GBE1, GDF2, GJA5, GJB2, GLA, GNPTAB, GNRHR, GPD1L, GREM1, GRIP1, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HEXA, HFE, HGSNAT, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HPS1, HPS3, IDUA, IL2RG, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIT, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LRP2, MAX, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MEFV, MEN1, MET, MFAP5, MIB1, MID1, MITF, MLC1, MLH1, MLH3, MMACHC, MMUT, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO7A, MYOZ2, MYPN, NAGA, NAGLU, NBN, NEB, NEXN, NF1, NF2, NKX2-1, NKX2-5, NOTCH1, NPHS1, NPPA, NR0B1, NTHL1, OCA2, OTC, OTOF, PAH, PALB2, PCDH15, PCSK9, PDGFRA, PIK3CA, PKHD1, PKP2, PLN, PLP1, PMM2, PMS2, POLD1, POLE, POLG, POLH, PPCS, PRDM16, PRF1, PRKAG2, PRKAR1A, PRKG1, PSEN1, PTCH1, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RARS2, RB1, RBM20, RET, RNASEH2B,RNASEL, RNF43, RPE65, RPGR, RPS20, RS1, RYR1, RYR2, SAG, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERPINA1, SGCD, SKI, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A10, SLC37A4, SLC4A3, SLC6A8, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMPD1, SNTA1, SPG7, STK11, TBX5, TCAP, TECRL, TF, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM216, TMEM43, TMPRSS3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TP53, TPM1, TRDN, TRPM4, TSC1, TSC2, TSHR, TTN, TTR, TYR, USF3, USH2A, VCL, VHL, WT1, XPA, XPC
DG Preventive Premium es un test genético preventivo que analiza 340 genes asociados con el riesgo de desarrollar diferentes enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, así como saber si se es portador de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su riesgo de transmisión a la descendencia.
En el diseño del test DG Preventive Premium se han seguido las recomendaciones de la ACMG, incluyendo los 81 genes accionables indicados, y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la American Heart Association (AHA), el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Resultados: Se informan variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 25 días laborables