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Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria...

La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad...

El Día Mundial de los Defectos Congénitos es una jornada de concienciación que se celebra anualmente el 3 de marzo con el objetivo de...

Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “En Enfermedades Raras ¿más vale prevenir que...

Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la...

Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el...

Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal...

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un...

El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario. Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el...

El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió...

El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina...

Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican...

Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma....

Los UMIs (Identificadores Moleculares Únicos), también conocidos como «códigos de barras moleculares», fueron introducidos en experimentos de secuenciación de alto rendimiento o Next-generation...

Los ARN no codificantes (ncRNA) son moléculas de ARN sin potencial de traducción de proteínas, pero capaces de modular la expresión génica a...

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multifactorial, inflamatoria y progresiva, con mayor frecuencia en personas entre los 45 y los 55...

El desarrollo de las tecnologías ómicas en los últimos años ha permitido alcanzar una comprensión cada vez mayor de la fisiopatología de las...