¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es aquella causada por alteraciones en el material genético. Los genes están constituidos por secuencias de ADN que codifican proteínas, y estas proteínas son las encargadas de casi todas las funciones que se realizan en una célula. Si existen alteraciones en los genes, las proteínas pueden no funcionar correctamente y dar lugar a enfermedades.
¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?
- Cromosómicas: se deben a cambios en el número o la estructura de los cromosomas.
P.ej. síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards… - Monogénicas o mendelianas: debidas a defectos en un solo gen.
P.ej. la fibrosis quística, anemia falciforme, hemofilia… - Multifactoriales: son causadas por defectos en varios genes combinados con factores ambientales.
P.ej. diabetes, Alzheimer, cáncer…
¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?
Algunos casos de enfermedades de origen genético se transmiten dentro de la familia a través de las generaciones. Sin embargo, en otros casos las alteraciones en el ADN de los genes ocurren de forma espontánea, sin que haya casos previos de la enfermedad en la familia. Por lo tanto, todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
¿Qué es la predisposición genética?
La susceptibilidad o predisposición genética es el aumento de la probabilidad de padecer una enfermedad de origen genético. En familias en las que existen varias personas afectadas por una enfermedad es el médico quien valorará si existe una predisposición a ella. Es importante puntualizar que la predisposición indica una mayor probabilidad a sufrir una enfermedad, pero no significa forzosamente que se vaya a manifestar. Por otro lado, el riesgo de sufrir una enfermedad genética puede aumentar con un estilo de vida no adecuado.
¿Qué es un test genético?
Los tests o análisis genéticos son pruebas que se realizan en laboratorios acreditados y que analizan el ADN para identificar las causas genéticas (las mutaciones) de una determinada enfermedad. Pueden tener un valor preventivo, ya que permiten aumentar el control sobre los pacientes y de esa forma diagnosticar o prevenir la enfermedad en una etapa inicial. En DREAMgenics analizaremos e interpretaremos las alteraciones en el ADN para conocer su repercusión clínica.
¿Cómo sé si debo hacer un test genético?
Le recomendamos que se realice un test genético sólo si es prescrito por un médico. Es él quien debería de explicarle los beneficios, inconvenientes y limitaciones de la prueba y valorar las implicaciones que tendrán los resultados. Si usted tiene dudas, también puede ponerse en contacto con nosotros a través de este formulario y le proporcionaremos toda la información que necesite. Además, podremos ponerle en contacto con un especialista.
¿Qué es el Asesoramiento Genético?
El consejo o asesoramiento genético por parte de un profesional consiste en informar y dar soporte a pacientes y/o familiares que padecen o tienen riesgo de padecer una enfermedad genética. Se consideran aspectos como la probabilidad de desarrollarla o de transmitirla, las opciones de realizar pruebas diagnósticas y las opciones reproductivas.
¿Quién me explicará los resultados?
En DREAMgenics generaremos un informe que recibirá su médico. Es él quien debe informarle sobre el diagnóstico, pronóstico y posible tratamiento del trastorno genético. En caso de que fuera necesario, nosotros le proporcionaremos asesoramiento genético.
¿Qué beneficios me van a aportar los resultados de cara al tratamiento?
Una vez diagnosticada la enfermedad genética, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas evitando efectos secundarios adversos y tratamientos no efectivos. Además, se puede establecer la dosis y la duración de un tratamiento de manera personalizada. En determinados casos, la información obtenida con el test, puede facilitar la participación en ensayos clínicos, diseñados específicamente en función de las alteraciones genéticas de los pacientes.
