Pacientes
Conoce los diferentes tipos de estudios genéticos que ponemos a tu disposición y los pasos para poder realizarlos
Importancia del diagnóstico genético
Un estudio genético es una prueba que analiza el ADN y se realiza para identificar posibles cambios o variaciones que podrían estar relacionadas con el desarrollo de enfermedades. Estos estudios aportan información relevante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.
La realización de un estudio genético está indicado en los siguientes casos:
- Para confirmar o descartar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad genética.
- En personas con antecedentes familiares o hijos con una enfermedad genética.
- En parejas que planean tener hijos y desean conocer si tienen un riesgo elevado de transmitir enfermedades genéticas.
- En algunos casos, para personalizar y seleccionar el tratamiento más adecuado para una determinada enfermedad como por ejemplo algunos tipos de cáncer.
Catálogo de estudios genéticos
Test disponibles
Exoma dirigido
Estudios dirigidos a un conjunto específico de genes relacionados con la patología sospechada o para la que se requiere una confirmación diagnóstica
Exoma clínico
Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y HPO, entre otras
Exoma completo
Implica la secuenciación y análisis de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes. Indicado en casos no resueltos con estudios más específicos
Exoma trío
Estudio en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con el estudio en el caso índice únicamente
Posibles resultados
Positivo
Se identifica una variante Patogénica o Probablemente patogénica
Este resultado confirma la sospecha diagnóstica de la enfermedad o una mayor predisposición al desarrollo de la misma.
En algunos casos, la presencia de este tipo de variantes no determina con total certeza la aparición de la enfermedad y el riesgo asociado debe evaluarse para cada paciente de manera específica.
Negativo
NO se identifica una variante Patogénica o Probablemente patogénica
Este resultado indica que no se ha identificado la causa genética de la enfermedad que se sospecha en el paciente o que el riesgo a desarrollar una determinada enfermedad es bajo, aunque no es posible descartar su aparición con total certeza.
Igualmente, un resultado negativo no descarta la presencia de otras alteraciones genéticas no analizadas en el estudio realizado.
Incierto
Se identifica una variante VUS asociada a la enfermedad
Indica la presencia de una variante de Significado Clínico Incierto (VUS) que podría explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
En algunos casos, estos resultados requieren de estudios adicionales para confirmar o descartar la asociación de la variante identificada con la enfermedad que presenta el paciente, lo que debe evaluarse de manera específica en cada caso.
Asesoramiento genético
Antes de someterse a cualquier prueba genética es necesario que un genetista le ayude a comprender qué estudios podrían ser beneficiosos para usted y sus familiares.
Para poder realizar una correcta interpretación de los resultados obtenidos, y su implicación clínica, es necesario conocer el historial clínico y familiar del paciente, así como la información aportada por otras pruebas médicas y/o de laboratorio.
Igualmente, deberá ser un genetista, dentro de una consulta de asesoramiento genético, quién deberá informarle de cuál es la implicación que la variante identificada en el estudio puede tener en su salud y en la de otros miembros de su familia, y cuáles son las medidas adecuadas a tomar.
Pasos para realizar un estudio
01
Asesoramiento inicial
Nuestras genetistas te informarán sobre la implicación del estudio genético a realizar y de los resultados que se pueden obtener
02
Toma de la muestra
Se puede realizar en uno de nuestros centros concertados o mediante un kit de saliva que enviamos a tu domicilio
03
Análisis genético
Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio llevamos a cabo el análisis genético y la interpretación de los resultados obtenidos
04
Informe y consulta
Te explicamos los resultados de tu estudio en una consulta de asesoramiento genético post-análisis en la que resolvemos las dudas que puedan surgir
Estudios genéticos preventivos
Un estudio genético preventivo es una prueba que analiza el ADN para conocer la predisposición genética que tiene una persona a padecer diferentes enfermedades hereditarias.
Nuestros test preventivos pueden realizarlos cualquier persona sana que esté preocupada por el cuidado de su salud y la de sus familiares, si bien están indicados en los siguientes casos:
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular hereditaria.
- Personas con historial familiar de cáncer hereditario.
- Cualquier persona que desee conocer el riego de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.
Folletos informativos
| Cardio | Cancer | Essential | Premium | |
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¿Alguna duda? Contacta con nuestro equipo de genetistas
Preguntas frecuentes
Los genes incluidos en nuestros test DG Preventive han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la American Heart Association (AHA), el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).
Si estás interesado/a en realizar uno de nuestros test preventivos lo primero que tienes que hacer es ponerte en contacto con nosotros a través de nuestro formulario de contacto, en la pestaña “Genética”, o llamando por teléfono al 613 031 849 para hablar directamente con nuestra responsable de Genética Clínica, la Dra. Leyre Larzabal. Si lo prefieres, también puedes escribirnos un WhatsApp a ese mismo número y nosotros nos pondremos en contacto contigo.
Una vez hayas hablado con una de nuestras genetistas te enviaremos a tu domicilio el kit de recogida de muestra. Dentro del kit encontrarás una hoja donde se incluyen las instrucciones detalladas para recoger la muestra de saliva correctamente. Si lo deseas, puedes descargar este documento en el siguiente link.
El tubo donde debes añadir la saliva contiene un mililitro de conservante. Recuerda invertirlo varias veces después de la recogida para que la saliva se mezcle bien con el conservante.
Junto con la muestra de saliva es necesario que nos envíes la hoja de petición y el consentimiento informado que encontrarás dentro del kit cumplimentados y firmados. Estos dos documentos son imprescindibles para poder llevar a cabo el análisis.
Tanto en la hoja de petición, como en la hoja de instrucciones para la recogida de la muestra, figuran las indicaciones a seguir para que puedas enviarnos la muestra a nuestro laboratorio para su análisis a través del transportista MRW. Para ello, deberás utilizar el sobre blanco incluido en el kit. Este envío no tiene ningún coste para ti.
Una vez recibida la muestra en nuestro laboratorio iniciaremos el análisis y en un plazo aproximado de 30 días laborables nuestras genetistas se pondrán de nuevo en contacto contigo para entregarte el informe genético y realizar la consulta de asesoramiento post análisis, en la que te explicarán los resultados obtenidos y resolverán todas las dudas que puedas tener.
Conocer la predisposición a enfermedades de origen genético permite establecer estrategias preventivas o de detección en estadios muy tempranos o presintomáticos permitiendo un tratamiento más eficaz. Nuestros test DG Preventive aportan información muy útil para adoptar las medidas necesarias en cada caso.
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y se sabe que hasta en un 15% de los casos existe un componente hereditario. Los datos epidemiológicos demuestran la importancia de un diagnóstico precoz para la supervivencia del paciente. Así, el cáncer colorrectal y el cáncer de mama, por ejemplo, tienen supervivencias a cinco años del 14% y 24%, respectivamente, cuando se diagnostican en estadio IV, pero que se elevan al 90% y 98% si se diagnostican en estadio I.
DG Preventive Cancer puede ayudar a identificar personas con mutaciones en genes asociados al desarrollo de cáncer hereditario, lo que permitiría implementar de manera precoz las medidas preventivas y de seguimiento necesarias.
A diferencia de los estudios genéticos diagnóstico, en los estudios preventivos hay dos resultados posibles:
- Positivo: Se identifica una variante Patogénica o Probablemente Patogénica que indica la presencia de la enfermedad asociada o una mayor predisposición al desarrollo de la misma.
- Un resultado Negativo indica que no se ha identificado ninguna variante Patogénica o Probablemente Patogénica en el conjunto de genes analizado.