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Oncología

Se estima que hasta un 15% de todos los tumores tienen un carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer
Áreas clínicas
DG Cáncer hereditario
Tumores ginecológicos
Tumores colorrectales
Tumores gástricos
Tumores genitourinarios
Tumores neuroendocrinos
Cáncer de piel
Retinoblastoma
Síndromes de predisposición
Estudios más amplios
DG Exome®
DG Clinical Exome®
Documentación
Hoja de solicitud
Consentimiento informado
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DG Cáncer hereditario

AIP, AKT1, ACD, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A,CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2,ELAC2, ENG, EPCAM, EPHB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6L2, ESR2, FAAP100, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, FOXE1, GALNT12, GATA2, GPC3,GPC4, GREM1, HAPB2, HNF1B, HOXB13, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, KRT14, KRT5, MAD2L2, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MGMT, MINPP1, MITF, MLH1, MLH3, MN1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSMB, MSR1,MUTYH, NBN, NF1, NF2, NKX2-1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PALLD, PDGFB, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, REST, RECQL4, RET, RFWD3, RHBDF2, RNASEL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRD5A2, SRGAP1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TGFBR2, TGM6, TMEM127, TP53, TRIM37, TSC1, TSC2, TYR, UBE2T, USF3, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3.

El cáncer es un desorden en la proliferación celular debido a alteraciones  genéticas. Alrededor del 15% de todos los tumores tienen un carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer, las cuales se transmiten entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. El diagnóstico genético del cáncer hereditario es esencial para la selección del tratamiento y el manejo clínico más adecuado del paciente y permite establecer las herramientas necesarias para la detección precoz y prevención en los familiares portadores de la misma afección.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Tumores ginecológicos

Dentro de los tumores ginecológicos, el cáncer de mama y ovario es el tipo de cáncer más prevalente en mujeres. El 5-10% de los casos presentan un componente hereditario debido a mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrecemos el estudio dirigido de  estos dos genes y el análisis de 28 genes de alta y moderada penetrancia de predisposición a desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario.

Estudios incluidos
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2.
BRCA1, BRCA2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Tumores colorrectales

Es uno de los cánceres más prevalentes en la población y se estima que entre el 20% y el 30% de los cánceres colorrectales son familiares. Se pueden dividir en síndromes Polipósicos y No Polipósicos. Estudiamos diversos tipos de cáncer colorrectal incluyendo el Síndrome de Lynch y la Poliposis Adenomatosa Familiar.

Estudios incluidos
APC, AXIN2, BMPR1A, ENG, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
APC, MUTYH.
APC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE.
POLD1, POLE.
RNF43.
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4.
PTEN.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Tumores gástricos

Comprenden los tumores malignos que surgen en alguna de las capas del conducto gastrointestinal. El Cáncer Gástrico Difuso representa el 1-3 % de todos los cánceres gástricos y en un 50 % de las familias se han identificado alteraciones sobre el gen CDH1. Estudiamos este tipo de neoplasia así como otros tumores del aparato gastrointestinal.

Estudios incluidos
APC, CDH1, KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD.
APC, CDH1, CTNNA1, MAP3K6.
KIT, PDGFRA.
BRCA1, BRCA2, PALB2, PALLD, RABL3.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Tumores genitourinarios

El cáncer renal representa aproximadamente el 3% de todos los tumores del organismo y aunque la mayoría son esporádicos, existen síndromes hereditarios asociados a una predisposición a desarrollar esta enfermedad. El cáncer de próstata es una enfermedad genéticamente heterogénea con factores hereditarios en el 40 % – 50 % de los casos. Mediante diferentes estudios analizamos los genes de susceptibilidad al cáncer renal y de próstata hereditarios.

Estudios incluidos
FH, FLCN, MET, VHL.
FH.
MET.
ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, ELAC2, EPHB2, HNF1B, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSMB, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, RNASEL, SRD5A2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Tumores neuroendocrinos

Los tumores neuroendocrinos se forman en células que liberan hormonas en reacción a una señal del sistema nervioso. Estudiamos los genes de predisposición al desarrollo de neoplasias endocrinas múltiples, el cáncer de tiroides medular y no medular y el feocromocitoma paraganglionar hereditario, entre otros.

Estudios incluidos
ESR2, NTRK1, RET.
FOXE1, HAPB2, MINPP1, NKX2-1, SRGAP1.
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, RET.
KIF1B, MAX, NF1, RET,SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, TMEM127, VHL.
AIP, CDH23.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Cáncer de piel

Dentro de los cánceres de la piel el Melanoma es el subtipo más agresivo. Ofrecemos el estudio de los genes de predisposición al desarrollo de melanoma incluido el gen CDKN2A, el cual está implicado en el 20-40 % de los casos familiares. En el panel general estudiamos 25 genes de predisposición a diferentes tipos de cáncer de piel.

Estudios incluidos
ACD, BAP1, CDKN2A, CDK4, CYLD, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, KRT14, KRT5, MC1R, MGMT, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERF2IP, TERT, XPA, XPC.
ACD, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MGMT, MITF, POT1, TERF2IP, TERT.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Retinoblastoma

Es una enfermedad tumoral ocular poco frecuente pero que representa la neoplasia intraocular más habitual en niños. El 40% de los casos son hereditarios debido a mutaciones germinales en el gen RB1.

Estudios incluidos
RB1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Síndromes de predisposición al cáncer

Los síndromes de susceptibilidad al cáncer hacen referencia a trastornos hereditarios en el que hay un riesgo más alto de lo normal a desarrollar ciertos tipos de cáncer y se observa una distribución específica del cáncer en la familia. En su mayoría son extraordinariamente raros en la población, pero en conjunto pueden explicar aproximadamente el 5-10 % de todos los casos de cáncer. Ofrecemos el estudio de diversos síndromes de susceptibilidad al cáncer entre los cuales se incluyen el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Cowden y el síndrome de Lynch, entre otros.

Estudios incluidos
TP53.
AKT1, PI3K3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, USF3.
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAAP100, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
PTCH1, PTCH2, SUFU.
NF1, NF2, SPRED.
STK11.
VHL.
FLCN.
BRAF, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, TGFBR2.
SDHB, SDHC, SDHD.
PRKAR1A.
BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, GPC4, PALB2, PIK3CA, REST, TP53, TRIM37, WT1.
CYLD, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, KRT14, KRT5, POLH, XPA, XPC.
TSC1, TSC2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables