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Metabolopatías
Ofrecemos diferentes aproximaciones para el diagnóstico genético de diversas enfermedades metabólicas.
Todos los genes incluidos en cada uno de los exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.
DESCRIPCIÓN
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.
Acidurias
Alteraciones del ciclo de la urea
Metabolismo de los aminoácidos
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno
Trastorno del metabolismo de la fructosa
Galactosemia
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.
Mucopolisacaridosis
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.
Trastorno del metabolismo de los metales
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
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Metabolopatías
Ofrecemos diversas aproximaciones diagnósticas para enfermedades metabólicas, lo que permite optar de manera flexible por la opción más adecuada a cada paciente.
Plazo de entrega: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.
Acidurias
Alteraciones del ciclo de la urea
Metabolismo de los aminoácidos
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno
Trastorno del metabolismo de la fructosa
Galactosemia
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.
Mucopolisacaridosis
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.
Trastorno del metabolismo de los metales
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
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Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
Metabolopatías
Plazo de entrega: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.
Acidurias
Alteraciones del ciclo de la urea
Metabolismo de los aminoácidos
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno
Trastorno del metabolismo de la fructosa
Galactosemia
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.
Mucopolisacaridosis
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.
Trastorno del metabolismo de los metales
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.