Metabolopatías

Paneles NGS

Metabolopatías

Ofrecemos diferentes aproximaciones para el diagnóstico genético de diversas enfermedades metabólicas. Nuestra tecnología nos permite hacer estudios secuenciales, ampliando el número de genes a analizar, hasta determinar la causa genética que da lugar a la patología que presenta el paciente.

DESCRIPCIÓN

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.

ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCH1, GCDH, GLA, GLDC, GNMT, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD HSD17B10, IDUA, IVD, MAT1A, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MTHFR, MTRR, NAGS, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC2A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAT
ABCA1, ABCB4, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DDOST, DHCR7,DMP1, DOLK, DPAGT1, DPM3, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23,FLAD1, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCH1, GCDH, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HMGCL, HOGA1, HPD, HPRT1, HSD17B10,HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAGT1, MGAT2, MAT1A, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MPI, MTHFR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, PMM2, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RBCK1, RFKM, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, TUSC3, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

CARACTERÍSTICAS

DESCRIPCIÓN

Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.

Acidurias

ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ALDH5A1, ASPA, AUH, BTD, CLPB, D2HGDH, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, FTCD, GCDH, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HTRA2, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MVK, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, PRDX1, SERAC1, SLC25A1, TAFAZZIN, TIMM50, UROC1.
AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAFAZZIN, TIMM50.
MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT

Alteraciones del ciclo de la urea

ALPL, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, IVD, MMAA, MMAB, MMUT, NAGS, OAT, OTC, PCCA, PCCB, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metabolismo de los aminoácidos

ALDH4A1, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CBS, CTNS, DBT, DLD, FAH, FMO3, GCH1, GCSH, GLDC, GNMT, GSS, HGD, HPD, MAT1A, MTHFR, OCRL, PAH, PCBD1, PHGDH, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, QDPR, SLC25A15, SLC3A1, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC7A9, SUOX, TAT
SLC3A1, SLC7A9

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.

Enfermedad de almacenamiento del glucógeno

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4

Trastorno del metabolismo de la fructosa

Galactosemia

GALE, GALK1, GALM, GALT, GK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.

ATP6V0A2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CRPPA, DAG1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GMPPA, GMPPB, GNE, GPAA1, KRT5, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PAGP3, PGAP1, PGAP2, PGM1, PGM3, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PMM2, POFUT1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSENEN, RFT1, RXYLT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, XYLT1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, AGK, AKR1D1, ALDH3A2, AMACR, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATL1, ATL23, BAAT, CCDC115, CERS1, CETP, CHKB, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DHCR24, DHCR7, EBP, ELOVL4, ELOVL5, EPHX1, GPIHBP1, HSD3B7, LBR, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA,LIPC, LMF1, LPIN1, LPL, MSMO1, MTTP, MVK, NADK2, NSDHL, PANK2, PCSK9, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA6, SAR1B, SC5D, SELENOI, SERAC1, SGPL1, SLC25A4, SLC27A5, SMPD1, SPTLC1, SPTLC2, ST3GAL5, TAFAZZIN, TJP2, TKFC, TMEM199

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.

ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC25A32
DLAT, DLD, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.

ACP2, AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A
GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Mucopolisacaridosis

ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, SGSH, VPS33A

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.

ALDH7A1, BTD, DHFR, FOLR1, FTCD, MTHFR, MTHFS, PNPO, SLC19A3, SLC46A1

Trastorno del metabolismo de los metales

ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45
ATP13A2, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.

ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSE, BCAP31, CAT, DNM1L, DYM, EBP, EHHADH, FAR1, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, SUGCT
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

Si no has encontrado el estudio que te interesa prueba con
nuestro buscador de estudios genéticos

Metabolopatías

Ofrecemos diversas aproximaciones diagnósticas para enfermedades metabólicas, lo que permite optar de manera flexible por la opción más adecuada a cada paciente. 

Plazo de entrega: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.

ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCH1, GCDH, GLA, GLDC, GNMT, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD HSD17B10, IDUA, IVD, MAT1A, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MTHFR, MTRR, NAGS, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC2A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAT
ABCA1, ABCB4, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DDOST, DHCR7,DMP1, DOLK, DPAGT1, DPM3, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23,FLAD1, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCH1, GCDH, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HMGCL, HOGA1, HPD, HPRT1, HSD17B10,HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAGT1, MGAT2, MAT1A, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MPI, MTHFR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, PMM2, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RBCK1, RFKM, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, TUSC3, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

CARACTERÍSTICAS

DESCRIPCIÓN

Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.

Acidurias

ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ALDH5A1, ASPA, AUH, BTD, CLPB, D2HGDH, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, FTCD, GCDH, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HTRA2, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MVK, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, PRDX1, SERAC1, SLC25A1, TAFAZZIN, TIMM50, UROC1.
AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAFAZZIN, TIMM50.
MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT

Alteraciones del ciclo de la urea

ALPL, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, IVD, MMAA, MMAB, MMUT, NAGS, OAT, OTC, PCCA, PCCB, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metabolismo de los aminoácidos

ALDH4A1, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CBS, CTNS, DBT, DLD, FAH, FMO3, GCH1, GCSH, GLDC, GNMT, GSS, HGD, HPD, MAT1A, MTHFR, OCRL, PAH, PCBD1, PHGDH, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, QDPR, SLC25A15, SLC3A1, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC7A9, SUOX, TAT
SLC3A1, SLC7A9

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.

Enfermedad de almacenamiento del glucógeno

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4

Trastorno del metabolismo de la fructosa

Galactosemia

GALE, GALK1, GALM, GALT, GK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.

ATP6V0A2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CRPPA, DAG1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GMPPA, GMPPB, GNE, GPAA1, KRT5, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PAGP3, PGAP1, PGAP2, PGM1, PGM3, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PMM2, POFUT1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSENEN, RFT1, RXYLT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, XYLT1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, AGK, AKR1D1, ALDH3A2, AMACR, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATL1, ATL23, BAAT, CCDC115, CERS1, CETP, CHKB, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DHCR24, DHCR7, EBP, ELOVL4, ELOVL5, EPHX1, GPIHBP1, HSD3B7, LBR, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA,LIPC, LMF1, LPIN1, LPL, MSMO1, MTTP, MVK, NADK2, NSDHL, PANK2, PCSK9, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA6, SAR1B, SC5D, SELENOI, SERAC1, SGPL1, SLC25A4, SLC27A5, SMPD1, SPTLC1, SPTLC2, ST3GAL5, TAFAZZIN, TJP2, TKFC, TMEM199

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.

ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC25A32
DLAT, DLD, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.

ACP2, AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A
GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Mucopolisacaridosis

ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, SGSH, VPS33A

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.

ALDH7A1, BTD, DHFR, FOLR1, FTCD, MTHFR, MTHFS, PNPO, SLC19A3, SLC46A1

Trastorno del metabolismo de los metales

ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45
ATP13A2, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.

ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSE, BCAP31, CAT, DNM1L, DYM, EBP, EHHADH, FAR1, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, SUGCT
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

Si no has encontrado el estudio que te interesa prueba con nuestro buscador de estudios genéticos

Metabolopatías

Plazo de entrega: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.

ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCH1, GCDH, GLA, GLDC, GNMT, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD HSD17B10, IDUA, IVD, MAT1A, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MTHFR, MTRR, NAGS, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC2A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAT
ABCA1, ABCB4, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DDOST, DHCR7,DMP1, DOLK, DPAGT1, DPM3, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23,FLAD1, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCH1, GCDH, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HMGCL, HOGA1, HPD, HPRT1, HSD17B10,HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAGT1, MGAT2, MAT1A, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MPI, MTHFR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, PMM2, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RBCK1, RFKM, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, TUSC3, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

CARACTERÍSTICAS

DESCRIPCIÓN

Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.

Acidurias

ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ALDH5A1, ASPA, AUH, BTD, CLPB, D2HGDH, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, FTCD, GCDH, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HTRA2, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MVK, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, PRDX1, SERAC1, SLC25A1, TAFAZZIN, TIMM50, UROC1.
AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAFAZZIN, TIMM50.
MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT

Alteraciones del ciclo de la urea

ALPL, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, IVD, MMAA, MMAB, MMUT, NAGS, OAT, OTC, PCCA, PCCB, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metabolismo de los aminoácidos

ALDH4A1, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CBS, CTNS, DBT, DLD, FAH, FMO3, GCH1, GCSH, GLDC, GNMT, GSS, HGD, HPD, MAT1A, MTHFR, OCRL, PAH, PCBD1, PHGDH, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, QDPR, SLC25A15, SLC3A1, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC7A9, SUOX, TAT
SLC3A1, SLC7A9

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.

Enfermedad de almacenamiento del glucógeno

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4

Trastorno del metabolismo de la fructosa

Galactosemia

GALE, GALK1, GALM, GALT, GK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.

ATP6V0A2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CRPPA, DAG1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GMPPA, GMPPB, GNE, GPAA1, KRT5, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PAGP3, PGAP1, PGAP2, PGM1, PGM3, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PMM2, POFUT1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSENEN, RFT1, RXYLT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, XYLT1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, AGK, AKR1D1, ALDH3A2, AMACR, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATL1, ATL23, BAAT, CCDC115, CERS1, CETP, CHKB, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DHCR24, DHCR7, EBP, ELOVL4, ELOVL5, EPHX1, GPIHBP1, HSD3B7, LBR, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA,LIPC, LMF1, LPIN1, LPL, MSMO1, MTTP, MVK, NADK2, NSDHL, PANK2, PCSK9, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA6, SAR1B, SC5D, SELENOI, SERAC1, SGPL1, SLC25A4, SLC27A5, SMPD1, SPTLC1, SPTLC2, ST3GAL5, TAFAZZIN, TJP2, TKFC, TMEM199

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.

ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC25A32
DLAT, DLD, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.

ACP2, AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A
GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Mucopolisacaridosis

ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, SGSH, VPS33A

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.

ALDH7A1, BTD, DHFR, FOLR1, FTCD, MTHFR, MTHFS, PNPO, SLC19A3, SLC46A1

Trastorno del metabolismo de los metales

ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45
ATP13A2, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.

ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSE, BCAP31, CAT, DNM1L, DYM, EBP, EHHADH, FAR1, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, SUGCT
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

DESCRIPCIÓN

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.

ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCH1, GCDH, GLA, GLDC, GNMT, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD HSD17B10, IDUA, IVD, MAT1A, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MTHFR, MTRR, NAGS, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC2A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAT
ABCA1, ABCB4, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DDOST, DHCR7,DMP1, DOLK, DPAGT1, DPM3, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23,FLAD1, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCH1, GCDH, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HMGCL, HOGA1, HPD, HPRT1, HSD17B10,HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAGT1, MGAT2, MAT1A, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MPI, MTHFR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, PMM2, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RBCK1, RFKM, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, TUSC3, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

CARACTERÍSTICAS

DESCRIPCIÓN

Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 30-35 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

Genome Lab

Genome One Reports

Área privada móvil

Genome Lab

[email-download download_id="21266" contact_form_id="21261"]