Metabolopatías
Entre 1-2 casos por cada 1.000 recién nacidos padecen trastornos del metabolismo que, en ausencia de un tratamiento adecuado, pueden derivar en problemas graves e irreversibles
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Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Enfermedades metabólicas
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
Estudios incluidos
DG Metabolismo Neonatal (76 genes)
DG Metabolismo Ampliado (257 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Metabolismo de los aminoácidos
Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.
Estudios incluidos
Acidurias
DG Acidurias (49 genes)
Enfermedad de Canavan (1 gen)
Acidurias 3-metilglutacónicas (8 genes)
Acidemia Glutárica Tipo I (1 gen)
Acidemia Isovalérica (1 gen)
Acidemia Metilmalónica aislada (5 genes)
Aciduria Mevalónica (1 gen)
Aciduria Propiónica (2 genes)gen)
Alteraciones del ciclo de la urea
Hipofosfatasia (7 genes)
Hiperamonemia (18 genes)
Alteraciones del ciclo de la urea (9 genes)
Metabolismo de los aminoácidos
DG Metabolismo de los aa (34 genes)
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (5 genes)
Homocistinuria clásica (1 gen)
Cistinosis (1 gen)
Tirosinemia (tipos I, II y III) (3 genes)
Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (4 genes)
Fenilcetonuria (1 gen)
Cistinuria (2 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Metabolismo de los carbohidratos
El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.
Estudios incluidos
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno (Glucogenosis) (26 genes)
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a (1 gen)
Glucogenosis Tipo II (Enfermedad de Pompe) (1 gen)
Trastorno del metabolismo de la fructosa
Trastorno del metabolismo de la Fructosa (3 genes)
Galactosemia
Galactosemia (5 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Trastorno de la glicosilación
Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.
Estudios incluidos
DG Trastorno Congénito de la Glicosilación (106 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Trastorno del metabolismo de los lípidos
Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.
Estudios incluidos
DG Trastorno del metabolismo de los lípidos (67 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Metabolismo energético
El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.
Estudios incluidos
DG Oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis (13 genes)
Trastornos del metabolismo de piruvato (7 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Enfermedad lisosomal
Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.
Estudios incluidos
DG Enfermedad lisosomal (57 genes)
Enfermedad de Krabbe (2 genes)
Enfermedad de Niemann-Pick (3 genes)
Mucolipidosis (3 genes)
Enfermedad de Fabry (1 gen)
Enfermedad de Gaucher (2 genes)
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (12 genes)
Mucopolisacaridosis
DG Mucopolisacaridosis (MPS) (17 genes)es)
Mucopolisacaridosis Tipo I (1 gen)
Mucopolisacaridosis Tipo II (1 gen)
Enfermedad de Sanfilippo (MPS III) (4 genes)
Enfermedad de Morquio (MPSIV) (2 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Trastornos de absorción y transporte de metabolitos
Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.
Estudios incluidos
DG Defectos relacionados con vitaminas (10 genes)
Trastorno del metabolismo de los metales
DG Metabolismo de los Metales (21 genes)
Trastorno del Metabolismo del Cobre (2 genes)
Enfermedad de Menkes (1 gen)
Enfermedad de Wilson (1 gen)
Trastorno del Metabolismo del Hierro (19 genes)
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) (6 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Enfermedad peroxisomal
Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.
Estudios incluidos
DG Enfermedad Peroxisomal (34 genes)
Síndrome de Zellweger (13 genes)
Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X (1 gen)
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal (1 gen) gen)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Defectos en el metabolismo de purinas y piriminidas
Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.
Estudios incluidos
DG Defectos de purinas y pirimidinas (5 genes)
Síndrome de Lesch-Nyhan (1 gen)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Defectos en el metabolismo de neurotransmisores y neuromoduladores
Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.
Estudios incluidos
DG Defectos de neurotransmisores y neuromoduladores (5 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables