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Metabolopatías

Entre 1-2 casos por cada 1.000 recién nacidos padecen trastornos del metabolismo que, en ausencia de un tratamiento adecuado, pueden derivar en problemas graves e irreversibles
Áreas clínicas
Enfermedades metabólicas
Metabolismo de los aminoácidos
Metabolismo de los carbohidratos
Trastorno del metabolismo de los lípidos
Metabolismo energético
Enfermedad lisosomal
Trastornos de absorción y transporte de metabolitos
Enfermedad peroxisomal
Defectos en el metabolismo de purinas y piriminidas
Defectos en el metabolismo de neurotransmisores y neuromoduladores
Estudios más amplios
DG Exome®
DG Clinical Exome®
Documentación
Hoja de solicitud
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

Enfermedades metabólicas

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.

Estudios incluidos
ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCH1, GCDH, GLA, GLDC, GNMT, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD HSD17B10, IDUA, IVD, MAT1A, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MTHFR, MTRR, NAGS, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC2A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAT.
ABCA1, ABCB4, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DDOST, DHCR7,DMP1, DOLK, DPAGT1, DPM3, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23,FLAD1, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCH1, GCDH, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HMGCL, HOGA1, HPD, HPRT1, HSD17B10,HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAGT1, MGAT2, MAT1A, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MLYCD, MPI, MTHFR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, PMM2, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RBCK1, RFKM, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, TUSC3, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Metabolismo de los aminoácidos

Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son causados por trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Su detección temprana es esencial para evitar consecuencias graves e irreversibles. Mediante los diferentes estudios abordamos el diagnóstico de las principales alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos como la Fenilcetonuría, acidurias o alteraciones en el ciclo de la urea.

Estudios incluidos
Acidurias
ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ALDH5A1, ASPA, AUH, BTD, CLPB, D2HGDH, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, FTCD, GCDH, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HTRA2, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MVK, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, PRDX1, SERAC1, SLC25A1, TAFAZZIN, TIMM50, UROC1.
ASPA.
AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAFAZZIN, TIMM50.
GCDH.
IVD.
MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT.
MVK.
PCCA, PCCB.
Alteraciones del ciclo de la urea
ALPL, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3.
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, IVD, MMAA, MMAB, MMUT, NAGS, OAT, OTC, PCCA, PCCB, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7.
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15.
Metabolismo de los aminoácidos
ALDH4A1, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CBS, CTNS, DBT, DLD, FAH, FMO3, GCH1, GCSH, GLDC, GNMT, GSS, HGD, HPD, MAT1A, MTHFR, OCRL, PAH, PCBD1, PHGDH, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, QDPR, SLC25A15, SLC3A1, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC7A9, SUOX, TAT.
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K.
CBS.
CTNS.
FAH, HPD, TAT.
GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.
PAH.
SLC3A1, SLC7A9.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Metabolismo de los carbohidratos

El metabolismo de los carbohidratos se refiere a los procesos bioquímicos de formación, ruptura y conversión de los carbohidratos en el organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades asociadas a defectos en el metabolismo de carbohidratos como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de la fructosa y la galactosemia.

Estudios incluidos
Enfermedad de almacenamiento del glucógeno
AGL, ALDOA, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4.
G6PC1.
GAA.
Trastorno del metabolismo de la fructosa
ALDOB, FBP1, KHK.
Galactosemia
GALE, GALK1, GALM, GALT, GK.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Trastorno de la glicosilación

Este grupo de enfermedades está caracterizado por defectos de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación. La glicosilación consiste en la modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición de un glúcido. Nuestro panel incluye el estudio de los genes con una asociación contrastada a este tipo de patologías.

Estudios incluidos
ATP6V0A2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CRPPA, DAG1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GMPPA, GMPPB, GNE, GPAA1, KRT5, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PAGP3, PGAP1, PGAP2, PGM1, PGM3, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PMM2, POFUT1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSENEN, RFT1, RXYLT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, XYLT1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Trastorno del metabolismo de los lípidos

Este grupo de enfermedades tienen lugar ante un déficit o mal funcionamiento de los enzimas responsables de la degradación de los lípidos, dando lugar a la acumulación de los mismos en el organismo. Realizamos el diagnóstico de este tipo de trastornos mediante un exoma dirigido que incluye el estudio de los genes asociados.

Estudios incluidos
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, AGK, AKR1D1, ALDH3A2, AMACR, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATL1, ATL23, BAAT, CCDC115, CERS1, CETP, CHKB, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DHCR24, DHCR7, EBP, ELOVL4, ELOVL5, EPHX1, GPIHBP1, HSD3B7, LBR, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA,LIPC, LMF1, LPIN1, LPL, MSMO1, MTTP, MVK, NADK2, NSDHL, PANK2, PCSK9, PLA2G6, PNPLA2, PNPLA6, SAR1B, SC5D, SELENOI, SERAC1, SGPL1, SLC25A4, SLC27A5, SMPD1, SPTLC1, SPTLC2, ST3GAL5, TAFAZZIN, TJP2, TKFC, TMEM199.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Metabolismo energético

El metabolismo energético hace referencia al conjunto de rutas metabólicas que tienen como objetivo generar energía para cubrir las necesidades energéticas del organismo. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los genes implicados en la oxidación de los ácidos grasos y cetogénesis y trastornos del metabolismo del piruvato.

Estudios incluidos
ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC25A32.
DLAT, DLD, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Enfermedad lisosomal

Se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas debido a un defecto funcional específico. Debido a esta disfunción, se produce la acumulación de macromoléculas en el lisosoma dando lugar a diversas enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Tay-Sachs entre otras.

Estudios incluidos
ACP2, AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A.
GALC, PSAP.
NPC1, NPC2, SMPD1.
GNPTAB, GNPTG, MCOLN1.
GLA.
GBA, PSAP.
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1.
Mucopolisacaridosis
ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, SGSH, VPS33A.
IDUA.
IDS.
GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH.
GALNS, GLB1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Trastornos de absorción y transporte de metabolitos

Hacen referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por defectos en la absorción y el transporte de cualquier molécula del metabolismo celular. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las enfermedades causadas por trastornos del metabolismo de los metales y defectos relacionados con el transporte de vitaminas.

Estudios incluidos
ALDH7A1, BTD, DHFR, FOLR1, FTCD, MTHFR, MTHFS, PNPO, SLC19A3, SLC46A1.
Trastorno del metabolismo de los metales
ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45.
ATP7A, ATP7B.
ATP7A.
ATP7B.
ATP13A2, BMP2, c19orf12, CP, FA2H, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6, WDR45.
PANK2, PLA2G6, FA2H, ATP13A2, c19orf12, WDR45.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Enfermedad peroxisomal

Los peroxisomas son los orgánulos celulares encargados de transformar unos compuestos en otros mediante las enzimas que tiene en su interior. Entre sus funciones principales están llevar a cabo las reacciones oxidativas de degradación de los ácidos grasos y aminoácidos. La disfunción de dichas enzimas da lugar a diferentes enfermedades como el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia, patologías para las cuales disponemos de paneles específicos.

Estudios incluidos
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSE, BCAP31, CAT, DNM1L, DYM, EBP, EHHADH, FAR1, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, SUGCT.
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6.
ABCD1.
ACOX1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Defectos en el metabolismo de purinas y piriminidas

Los defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos. Deficiencias en las enzimas involucradas en su síntesis o degradación dan lugar al desarrollo de enfermedades. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de los principales genes involucrados en el metabolismo de estos componentes.

Estudios incluidos
ADSL, DPD, DPYD, HPRT1, UMPS.
HPRT1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Defectos en el metabolismo de neurotransmisores y neuromoduladores

Los neurotransmisores son sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas y los neuromoduladores son sustancias secretadas en una sinapsis que influyen en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión. Defectos en el metabolismo de estas sustancias dan lugar al desarrollo de enfermedad. Abordamos su diagnóstico mediante el estudio de los principales genes implicados en los procesos de neurotransmisión y neuromodulación.

Estudios incluidos
AGAT, ALDH5A1, GAMT, SLC2A1, SLC6A8.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables