Oftalmología

Los estudios genéticos son cada vez más importantes para determinar la causa de enfermedades oftalmológicas hereditarias, ya que muchas de ellas presentan fenotipos solapantes. El diagnóstico genético permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y seleccionar la terapia más indicada en cada caso. Además, posibilita también la identificación de portadores asintomáticos que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán desarrollar en el futuro.

Todos los genes incluidos en cada uno de nuestros exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades oftalmológicas son problemas oculares y de la visión. Muchas de ellas tienen un origen genético y pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida. El exoma dirigido DG Oftalmo incluye el análisis de 381 genes asociados a alteraciones de la retina, el vítreo, la coroides y el nervio óptico, entre otras.
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ACBD5, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, PCARE, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP78, CEP164, CEP290, CEP41, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CP, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DNAJC5, DNML1, DRAM2, ECHS1, EFEMP1, ELOVL4, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FGF8, FGFR1, FKRP, FLVCR1, FZD4, GALC, GALNS, GGCX, GJA1, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MCAT, MCOLN1, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT- ND1 , MT-ND4, MT-ND6, MT-TP, MTRFR, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFS2, NEUROD1, NFIX, NMNAT1, NOD2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A46, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPG11, SPG7, SRD5A3, SSBP1, TBCE, TCTN2, TIMM8A, TGFBI, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDR19, WDR34, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408. ACBD5, ADAMTSL1, ADIPOR1, AFG3L2, AHR, AP3B2, AQP4, ARL3, ARMC9, ARSG, ATAD3A, ATP13A2, B3GALNT2, BBIP1, BRAT1, C5AR2, CASK, CDH16, CDK10, CEP250, CFH, CIB2, COL4A6, COL9A2, COL9A3, CTNNA1, DHX38, DNAJC17, DTHD1, EMC1, EPRS1, ESPN, FDX2, FIBP, FSCN2, GDF6, GNB3, GNS, GRID2, GUCA1B, HIKESHI, IFT43, IFT74, IFT80, IFT88, IFT81, ITM2B, KCTD7, KIAA1549, LAMA5, MAG, MFF, MIR-204, MRPS34, MT-TP, MT-TS2, NDUFA13, NEK2, NXNL1, PDZD7, PIK3R4, PITPNM3, PNPT1, POGZ, PRDM13, PSIP1, RAB11B, RAX2, RDH11, RP9, SDHA, SLC25A1, SLC52A2, SON, SPP2, TEAD1, TINF2, TUBA8, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, UNC119, WDPCP, WDR60, ZNF423, ZNF513

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades que alteran la anatomía y/o la función de la retina provocando una pérdida progresiva y severa de la visión. Son clínica y genéticamente muy heterogéneas ya que una misma patología puede estar causada por mutaciones en varios genes y, a la inversa, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a formas sindrómicas como el síndrome de Usher o la enfermedad de Bardet-Biedl. Mediante exomas dirigidos abordamos el estudio de diversas formas de distrofia de retina.
ABCA4, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CBY1, CC2D2A, CCDC28B, CDH16, CDH23, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A5, COL4A6, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTSF, CYP4V2, CWC27, DHCR7, DHDDS, DHX38, DISP1, DNAJC17, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, EDN3, EDNRB, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FGF8, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FREM2, FSCN2, FZD4, GABRB1, GALC, GAS1, GDF6,GGCX, GIPC3, GJA1, GLI2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HYLS1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KARS1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF7, KIZ, KLHL7, LCA5, LHFPL5, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MC1R, MERTK, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OCA2, OFD1, OTX2, PANK2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHYH, PIBF1, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRCD, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PTCH1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC7A14, SNRNP200, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TGFBI, TGIF1, TIMP3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNC, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF513
ABCA4, ABHD12, ADGRA3, ADIPOR1, AGBL5, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDH16, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP418, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GGCX, GNPTG, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG2, KCNJ13, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MAPKAP3, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PHYH, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TEAD1, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, WDR19, ZNF408, ZNF513
ARL3, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9 (PAP1), RPE65, SEMA4A, SNRNP200, SPP2, TOPORS
ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL6, ARL2BP, BBS1, BBS2, BEST1, CFAP418, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, SLC7A14, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
OFD1, RP2, RPGR
AHI1, AIPL1, ALMS1, CABP4, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, PRPH2, SPATA7, TUBB4B, TULP1
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP290, CFAP410, CFAP418, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, NMNAT1, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP410, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP19, CEP290, CFAP418, GABRB1, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CBY1, CC2D2A, CEP41, CEP104, CEP120, CEP290, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta a la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. Afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula. Incluimos el estudio de 38 genes asociados a la distrofia macular y el estudio de la Enfermedad de Stargardt.
ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, C9, CDH3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHST6, CNGB3, CST3, CTNNA1, CX3CR1, DRAM2, ELOVL4, ERCC6, FBLN5, FSCN2, HMCN1, HTRA1, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TLR3, TLR4

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos raros que se caracterizan por una pérdida de transparencia de la córnea debido a la acumulación de material anormal en una o varias capas que la forman alterando su estructura y función. La mayoría de las distrofias corneales afectan a ambos ojos, progresan lentamente y se transmiten de forma hereditaria. Este estudio comprende el análisis de 13 genes relacionados con el desarrollo de esta alteración ocular.
CHST6, COL8A2, DCN, FOXE3, KRT3, KRT12, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. Se incluye el estudio de los genes asociados a diferentes tipos de vitreorretinopatía.
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LOXL3, LRP5, NDP, NR2E3, PAK2, STN1, TSPAN12, VCAN, XYLT2, ZNF408
COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las alteraciones neuroftalmológicas son aquellas enfermedades que afectan al nervio óptico ¡y suelen manifestarse con pérdidas bruscas de la visión en un o los dos ojos. Pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. Ofrecemos el estudio de diversos desordenes neuroftalmológicos como la Atrofia Óptica o la Neuropatía óptica de Leber.
ACO2, AFG3L2, CISD2, DNM1L, FDX2, FDXR, MCAT, MFN2, MTRFR, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
ARNT2, FGFR1, HESX1, OTX2, PAX6, PROKR2, SOX2, SOX3, TUBA8
ACO2, ARNT2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, FGFR1, FLRT1, HESX1, IBA57,KLC2, MCAT, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PROKR2, RTN4IP1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TFG, TMEM126A
MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las malformaciones oculares congénitas constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por alteraciones genéticos durante el desarrollo embrionario. Las malformaciones oculares pueden ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome genético complejo. Mediante los diferentes exomas dirigidos abordamos el estudio de las principales anomalías congénitas oculares como la microftalmia, la anoftalmia o el coloboma.
ADAMTSL4, FBN1, LTBP2
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, B3GLCT, BCOR, BMP4, CHD7, COL4A1, COX7B, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX6, PORCN, PQBP1, PRSS56, RAB3GAP1, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TFAP2A, VAX1, VPS13B, VSX2
BDNF, FOXC1, ITPR1, PAX6, TRIM44, WT1
CPAMD8, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, VSX1
ACTG1, ABCB6, CRIM1, FZD5, PAX6, SALL2
AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, DHCR7, EPHA2, ERCC6, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El glaucoma se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo de la visión. Generalmente se produce cuando se acumula fluido en la parte delantera del ojo lo que da lugar a una presión intraocular elevada que daña el nervio óptico. Nuestro exoma dirigido para el estudio de Glaucoma incluye el análisis de 52 relacionados con este conjunto de patologías.
ABCB6, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ALDH1A3, ASB10, B3GLCT, BEST1, CANT1, COL18A1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CRPPA, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, NTF4, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PITX3, POMT1, RPS19, PRSS56, RAX, RS1, RRM2B, SALL2, SBF2, SH3PXD2B, SIX6, SOX2, SLC4A4, TEK, TMEM98, TRIM44, TTR, VSX1, WDR36, ZEB1
ABCB6, ACTG1, ALDH1A3, B3GLCT, BEST1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PRSS56, RAX, RS1, SALL2, SIX6, SOX2, TEK, TMEM98, TRIM44, VSX1, ZEB1
CYP1B1, LTBP2, MYOC, TEK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El término Albinismo hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina dando lugar a una ausencia de coloración de piel, pelo y ojos. Ofrecemos un exoma dirigido general para el estudio de estos trastornos, así como el estudio de los genes asociados a Albinismo oculocutáneo y el Síndrome de Hermansky-Pudlak.
AP3D1, GPR143, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A
DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades oftalmológicas son problemas oculares y de la visión. Muchas de ellas tienen un origen genético y pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida. El exoma dirigido DG Oftalmo incluye el análisis de 381 genes asociados a alteraciones de la retina, el vítreo, la coroides y el nervio óptico, entre otras.
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ACBD5, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, PCARE, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP78, CEP164, CEP290, CEP41, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CP, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DNAJC5, DNML1, DRAM2, ECHS1, EFEMP1, ELOVL4, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FGF8, FGFR1, FKRP, FLVCR1, FZD4, GALC, GALNS, GGCX, GJA1, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MCAT, MCOLN1, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT- ND1 , MT-ND4, MT-ND6, MT-TP, MTRFR, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFS2, NEUROD1, NFIX, NMNAT1, NOD2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A46, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPG11, SPG7, SRD5A3, SSBP1, TBCE, TCTN2, TIMM8A, TGFBI, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDR19, WDR34, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408. ACBD5, ADAMTSL1, ADIPOR1, AFG3L2, AHR, AP3B2, AQP4, ARL3, ARMC9, ARSG, ATAD3A, ATP13A2, B3GALNT2, BBIP1, BRAT1, C5AR2, CASK, CDH16, CDK10, CEP250, CFH, CIB2, COL4A6, COL9A2, COL9A3, CTNNA1, DHX38, DNAJC17, DTHD1, EMC1, EPRS1, ESPN, FDX2, FIBP, FSCN2, GDF6, GNB3, GNS, GRID2, GUCA1B, HIKESHI, IFT43, IFT74, IFT80, IFT88, IFT81, ITM2B, KCTD7, KIAA1549, LAMA5, MAG, MFF, MIR-204, MRPS34, MT-TP, MT-TS2, NDUFA13, NEK2, NXNL1, PDZD7, PIK3R4, PITPNM3, PNPT1, POGZ, PRDM13, PSIP1, RAB11B, RAX2, RDH11, RP9, SDHA, SLC25A1, SLC52A2, SON, SPP2, TEAD1, TINF2, TUBA8, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, UNC119, WDPCP, WDR60, ZNF423, ZNF513

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades que alteran la anatomía y/o la función de la retina provocando una pérdida progresiva y severa de la visión. Son clínica y genéticamente muy heterogéneas ya que una misma patología puede estar causada por mutaciones en varios genes y, a la inversa, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a formas sindrómicas como el síndrome de Usher o la enfermedad de Bardet-Biedl. Mediante exomas dirigidos abordamos el estudio de diversas formas de distrofia de retina.
ABCA4, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CBY1, CC2D2A, CCDC28B, CDH16, CDH23, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A5, COL4A6, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTSF, CYP4V2, CWC27, DHCR7, DHDDS, DHX38, DISP1, DNAJC17, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, EDN3, EDNRB, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FGF8, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FREM2, FSCN2, FZD4, GABRB1, GALC, GAS1, GDF6,GGCX, GIPC3, GJA1, GLI2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HYLS1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KARS1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF7, KIZ, KLHL7, LCA5, LHFPL5, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MC1R, MERTK, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OCA2, OFD1, OTX2, PANK2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHYH, PIBF1, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRCD, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PTCH1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC7A14, SNRNP200, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TGFBI, TGIF1, TIMP3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNC, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF513
ABCA4, ABHD12, ADGRA3, ADIPOR1, AGBL5, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDH16, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP418, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GGCX, GNPTG, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG2, KCNJ13, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MAPKAP3, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PHYH, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TEAD1, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, WDR19, ZNF408, ZNF513
ARL3, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9 (PAP1), RPE65, SEMA4A, SNRNP200, SPP2, TOPORS
ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL6, ARL2BP, BBS1, BBS2, BEST1, CFAP418, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, SLC7A14, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
OFD1, RP2, RPGR
AHI1, AIPL1, ALMS1, CABP4, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, PRPH2, SPATA7, TUBB4B, TULP1
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP290, CFAP410, CFAP418, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, NMNAT1, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP410, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP19, CEP290, CFAP418, GABRB1, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CBY1, CC2D2A, CEP41, CEP104, CEP120, CEP290, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta a la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. Afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula. Incluimos el estudio de 38 genes asociados a la distrofia macular y el estudio de la Enfermedad de Stargardt.
ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, C9, CDH3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHST6, CNGB3, CST3, CTNNA1, CX3CR1, DRAM2, ELOVL4, ERCC6, FBLN5, FSCN2, HMCN1, HTRA1, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TLR3, TLR4

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos raros que se caracterizan por una pérdida de transparencia de la córnea debido a la acumulación de material anormal en una o varias capas que la forman alterando su estructura y función. La mayoría de las distrofias corneales afectan a ambos ojos, progresan lentamente y se transmiten de forma hereditaria. Este estudio comprende el análisis de 13 genes relacionados con el desarrollo de esta alteración ocular.
CHST6, COL8A2, DCN, FOXE3, KRT3, KRT12, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. Se incluye el estudio de los genes asociados a diferentes tipos de vitreorretinopatía.
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LOXL3, LRP5, NDP, NR2E3, PAK2, STN1, TSPAN12, VCAN, XYLT2, ZNF408
COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las alteraciones neuroftalmológicas son aquellas enfermedades que afectan al nervio óptico ¡y suelen manifestarse con pérdidas bruscas de la visión en un o los dos ojos. Pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. Ofrecemos el estudio de diversos desordenes neuroftalmológicos como la Atrofia Óptica o la Neuropatía óptica de Leber.
ACO2, AFG3L2, CISD2, DNM1L, FDX2, FDXR, MCAT, MFN2, MTRFR, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
ARNT2, FGFR1, HESX1, OTX2, PAX6, PROKR2, SOX2, SOX3, TUBA8
ACO2, ARNT2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, FGFR1, FLRT1, HESX1, IBA57,KLC2, MCAT, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PROKR2, RTN4IP1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TFG, TMEM126A
MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las malformaciones oculares congénitas constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por alteraciones genéticos durante el desarrollo embrionario. Las malformaciones oculares pueden ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome genético complejo. Mediante los diferentes exomas dirigidos abordamos el estudio de las principales anomalías congénitas oculares como la microftalmia, la anoftalmia o el coloboma.
ADAMTSL4, FBN1, LTBP2
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, B3GLCT, BCOR, BMP4, CHD7, COL4A1, COX7B, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX6, PORCN, PQBP1, PRSS56, RAB3GAP1, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TFAP2A, VAX1, VPS13B, VSX2
BDNF, FOXC1, ITPR1, PAX6, TRIM44, WT1
CPAMD8, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, VSX1
ACTG1, ABCB6, CRIM1, FZD5, PAX6, SALL2
AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, DHCR7, EPHA2, ERCC6, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El glaucoma se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo de la visión. Generalmente se produce cuando se acumula fluido en la parte delantera del ojo lo que da lugar a una presión intraocular elevada que daña el nervio óptico. Nuestro exoma dirigido para el estudio de Glaucoma incluye el análisis de 52 relacionados con este conjunto de patologías.
ABCB6, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ALDH1A3, ASB10, B3GLCT, BEST1, CANT1, COL18A1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CRPPA, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, NTF4, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PITX3, POMT1, RPS19, PRSS56, RAX, RS1, RRM2B, SALL2, SBF2, SH3PXD2B, SIX6, SOX2, SLC4A4, TEK, TMEM98, TRIM44, TTR, VSX1, WDR36, ZEB1
ABCB6, ACTG1, ALDH1A3, B3GLCT, BEST1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PRSS56, RAX, RS1, SALL2, SIX6, SOX2, TEK, TMEM98, TRIM44, VSX1, ZEB1
CYP1B1, LTBP2, MYOC, TEK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El término Albinismo hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina dando lugar a una ausencia de coloración de piel, pelo y ojos. Ofrecemos un exoma dirigido general para el estudio de estos trastornos, así como el estudio de los genes asociados a Albinismo oculocutáneo y el Síndrome de Hermansky-Pudlak.
AP3D1, GPR143, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A
DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades oftalmológicas son problemas oculares y de la visión. Muchas de ellas tienen un origen genético y pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida. El exoma dirigido DG Oftalmo incluye el análisis de 381 genes asociados a alteraciones de la retina, el vítreo, la coroides y el nervio óptico, entre otras.
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ACBD5, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, PCARE, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP78, CEP164, CEP290, CEP41, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CP, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DNAJC5, DNML1, DRAM2, ECHS1, EFEMP1, ELOVL4, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FGF8, FGFR1, FKRP, FLVCR1, FZD4, GALC, GALNS, GGCX, GJA1, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MCAT, MCOLN1, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT- ND1 , MT-ND4, MT-ND6, MT-TP, MTRFR, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFS2, NEUROD1, NFIX, NMNAT1, NOD2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A46, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPG11, SPG7, SRD5A3, SSBP1, TBCE, TCTN2, TIMM8A, TGFBI, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDR19, WDR34, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408. ACBD5, ADAMTSL1, ADIPOR1, AFG3L2, AHR, AP3B2, AQP4, ARL3, ARMC9, ARSG, ATAD3A, ATP13A2, B3GALNT2, BBIP1, BRAT1, C5AR2, CASK, CDH16, CDK10, CEP250, CFH, CIB2, COL4A6, COL9A2, COL9A3, CTNNA1, DHX38, DNAJC17, DTHD1, EMC1, EPRS1, ESPN, FDX2, FIBP, FSCN2, GDF6, GNB3, GNS, GRID2, GUCA1B, HIKESHI, IFT43, IFT74, IFT80, IFT88, IFT81, ITM2B, KCTD7, KIAA1549, LAMA5, MAG, MFF, MIR-204, MRPS34, MT-TP, MT-TS2, NDUFA13, NEK2, NXNL1, PDZD7, PIK3R4, PITPNM3, PNPT1, POGZ, PRDM13, PSIP1, RAB11B, RAX2, RDH11, RP9, SDHA, SLC25A1, SLC52A2, SON, SPP2, TEAD1, TINF2, TUBA8, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, UNC119, WDPCP, WDR60, ZNF423, ZNF513

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades que alteran la anatomía y/o la función de la retina provocando una pérdida progresiva y severa de la visión. Son clínica y genéticamente muy heterogéneas ya que una misma patología puede estar causada por mutaciones en varios genes y, a la inversa, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a formas sindrómicas como el síndrome de Usher o la enfermedad de Bardet-Biedl. Mediante exomas dirigidos abordamos el estudio de diversas formas de distrofia de retina.
ABCA4, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CBY1, CC2D2A, CCDC28B, CDH16, CDH23, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A5, COL4A6, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTSF, CYP4V2, CWC27, DHCR7, DHDDS, DHX38, DISP1, DNAJC17, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, EDN3, EDNRB, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FGF8, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FREM2, FSCN2, FZD4, GABRB1, GALC, GAS1, GDF6,GGCX, GIPC3, GJA1, GLI2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HYLS1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KARS1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF7, KIZ, KLHL7, LCA5, LHFPL5, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MC1R, MERTK, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OCA2, OFD1, OTX2, PANK2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHYH, PIBF1, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRCD, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PTCH1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC7A14, SNRNP200, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TGFBI, TGIF1, TIMP3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNC, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF513
ABCA4, ABHD12, ADGRA3, ADIPOR1, AGBL5, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDH16, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP418, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GGCX, GNPTG, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG2, KCNJ13, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MAPKAP3, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PHYH, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TEAD1, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, WDR19, ZNF408, ZNF513
ARL3, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9 (PAP1), RPE65, SEMA4A, SNRNP200, SPP2, TOPORS
ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL6, ARL2BP, BBS1, BBS2, BEST1, CFAP418, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, SLC7A14, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
OFD1, RP2, RPGR
AHI1, AIPL1, ALMS1, CABP4, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, PRPH2, SPATA7, TUBB4B, TULP1
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP290, CFAP410, CFAP418, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, NMNAT1, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP410, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP19, CEP290, CFAP418, GABRB1, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CBY1, CC2D2A, CEP41, CEP104, CEP120, CEP290, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta a la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. Afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula. Incluimos el estudio de 38 genes asociados a la distrofia macular y el estudio de la Enfermedad de Stargardt.
ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, C9, CDH3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHST6, CNGB3, CST3, CTNNA1, CX3CR1, DRAM2, ELOVL4, ERCC6, FBLN5, FSCN2, HMCN1, HTRA1, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TLR3, TLR4

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos raros que se caracterizan por una pérdida de transparencia de la córnea debido a la acumulación de material anormal en una o varias capas que la forman alterando su estructura y función. La mayoría de las distrofias corneales afectan a ambos ojos, progresan lentamente y se transmiten de forma hereditaria. Este estudio comprende el análisis de 13 genes relacionados con el desarrollo de esta alteración ocular.
CHST6, COL8A2, DCN, FOXE3, KRT3, KRT12, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. Se incluye el estudio de los genes asociados a diferentes tipos de vitreorretinopatía.
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LOXL3, LRP5, NDP, NR2E3, PAK2, STN1, TSPAN12, VCAN, XYLT2, ZNF408
COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las alteraciones neuroftalmológicas son aquellas enfermedades que afectan al nervio óptico ¡y suelen manifestarse con pérdidas bruscas de la visión en un o los dos ojos. Pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. Ofrecemos el estudio de diversos desordenes neuroftalmológicos como la Atrofia Óptica o la Neuropatía óptica de Leber.
ACO2, AFG3L2, CISD2, DNM1L, FDX2, FDXR, MCAT, MFN2, MTRFR, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
ARNT2, FGFR1, HESX1, OTX2, PAX6, PROKR2, SOX2, SOX3, TUBA8
ACO2, ARNT2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, FGFR1, FLRT1, HESX1, IBA57,KLC2, MCAT, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PROKR2, RTN4IP1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TFG, TMEM126A
MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las malformaciones oculares congénitas constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por alteraciones genéticos durante el desarrollo embrionario. Las malformaciones oculares pueden ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome genético complejo. Mediante los diferentes exomas dirigidos abordamos el estudio de las principales anomalías congénitas oculares como la microftalmia, la anoftalmia o el coloboma.
ADAMTSL4, FBN1, LTBP2
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, B3GLCT, BCOR, BMP4, CHD7, COL4A1, COX7B, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX6, PORCN, PQBP1, PRSS56, RAB3GAP1, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TFAP2A, VAX1, VPS13B, VSX2
BDNF, FOXC1, ITPR1, PAX6, TRIM44, WT1
CPAMD8, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, VSX1
ACTG1, ABCB6, CRIM1, FZD5, PAX6, SALL2
AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, DHCR7, EPHA2, ERCC6, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El glaucoma se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo de la visión. Generalmente se produce cuando se acumula fluido en la parte delantera del ojo lo que da lugar a una presión intraocular elevada que daña el nervio óptico. Nuestro exoma dirigido para el estudio de Glaucoma incluye el análisis de 52 relacionados con este conjunto de patologías.
ABCB6, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ALDH1A3, ASB10, B3GLCT, BEST1, CANT1, COL18A1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CRPPA, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, NTF4, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PITX3, POMT1, RPS19, PRSS56, RAX, RS1, RRM2B, SALL2, SBF2, SH3PXD2B, SIX6, SOX2, SLC4A4, TEK, TMEM98, TRIM44, TTR, VSX1, WDR36, ZEB1
ABCB6, ACTG1, ALDH1A3, B3GLCT, BEST1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PRSS56, RAX, RS1, SALL2, SIX6, SOX2, TEK, TMEM98, TRIM44, VSX1, ZEB1
CYP1B1, LTBP2, MYOC, TEK

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El término Albinismo hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina dando lugar a una ausencia de coloración de piel, pelo y ojos. Ofrecemos un exoma dirigido general para el estudio de estos trastornos, así como el estudio de los genes asociados a Albinismo oculocutáneo y el Síndrome de Hermansky-Pudlak.
AP3D1, GPR143, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A
DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

CARACTERÍSTICAS

Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

Área privada móvil

Genome Lab

[email-download download_id="21266" contact_form_id="21261"]