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- Oftalmología
Los estudios genéticos son cada vez más importantes para determinar la causa de enfermedades oftalmológicas hereditarias, ya que muchas de ellas presentan fenotipos solapantes. El diagnóstico genético permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y seleccionar la terapia más indicada en cada caso. Además, posibilita también la identificación de portadores asintomáticos que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán desarrollar en el futuro.
Todos los genes incluidos en cada uno de nuestros exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.
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Otros servicios
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Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
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Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
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Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
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Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
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