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Oftalmología

Los estudios genéticos son cada vez más importantes para determinar la causa de enfermedades oftalmológicas hereditarias, ya que muchas de ellas presentan fenotipos solapantes
Áreas clínicas
DG Oftalmo
Distrofia hereditaria de la retina
Distrofia macular
Vitreorretinopatía
Desórdenes neuroftalmológicos
Malformaciones ópticas
Glaucoma
Albinismo
Estudios más amplios
DG Exome®
DG Clinical Exome®
Documentación
Hoja de solicitud
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DG Oftalmo

ABCA4, ABCC6, ABCD1, ACBD5, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL1, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AP3B2, AQP4, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATAD3A, ATF6, ATOH7, ATP1A3, ATP13A2, ATP8A2, B3GALNT2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BMP4, BNDF, BRAT1, C1QTNF5, CA4, C5AR2, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CASK, CC2D2A, CCDC28B, CCT2, CDH16, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK10, CEP78, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLEC3B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CP, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DGUOK, DHDDS, DHS6S1, DHX38, DNAJC5, DNAJC17, DTHD1, DNML1, DRAM2, ECHS1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDX2, FDXR, FGF8, FGFR1, FIBP, FKRP, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FSCN2, FZD4, GALC, GALNS, GDF6, GGCX, GJA1, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GNS, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GRID2, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, GZF, HARS1, HCCS, HESX1, HGSNAT, HIKESHI, HK1, HKDC1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT80, IFT88, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, ITM2B, ITPR1, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA1549, KIF3B, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LAMA5, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LTBP2, LZTFL1, MAK, MAG, MAPKAP3, MCAT, MCOLN1, MECR, MED12, MERTK, MFF, MFN2, MFRP, MFSD8, MIEF1, MKKS, MKS1, MRPS34, MT-ATP6, MT- ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-TP, MT-TS2, MTRFR, MPDZ, MSTO1, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFA13, NDUFS2, NEK2, NEUROD1, NFIX, NMNAT1, NOD2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX,NXNL1, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, OVOL2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PIK3R4, PITPNM3, PITX, PLA2G5, PLCB3, PLK4, PNPLA6, PNPT1, POC1B, POMGNT1, POGZ, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PSIP1, RAB11B, RAX2, RAB18, RAB28, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS2, RLBP1, RNASEH1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SDHA, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A1, SLC25A46, SLC38A8, SLC52A2, SLC7A14, SNRNP200, SON, SPATA7, SPG11, SPG7, SPP2, SRD5A3, SSBP1, TBCE, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TINF2, TGFBI, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOP3A, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUB, TUBA8, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, VWA8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR60, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408, ZNF423, ZNF513

Las enfermedades oftalmológicas son problemas oculares y de la visión. Muchas de ellas tienen un origen genético y pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida. El exoma dirigido DG Oftalmo incluye el análisis de 415 genes asociados a alteraciones de la retina, el vítreo, la coroides y el nervio óptico, entre otras.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Distrofia hereditaria de la retina

Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades que alteran la anatomía y/o la función de la retina provocando una pérdida progresiva y severa de la visión. Son clínica y genéticamente muy heterogéneas ya que una misma patología puede estar causada por mutaciones en varios genes y, a la inversa, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Además, hasta un 30% de los casos se asocian a formas sindrómicas como el síndrome de Usher o la enfermedad de Bardet-Biedl. Mediante exomas dirigidos abordamos el estudio de diversas formas de distrofia de retina.

Estudios incluidos
ABCA4, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ALPK1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CBY1, CC2D2A, CCDC28B, CCT2, CDH16, CDH23, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A5, COL4A6, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COQ2, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTSF, CYP4V2, CWC27, DHCR7, DHDDS, DHX38, DISP1, DNAJC17, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FGF8, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FREM2, FSCN2, FZD4, GABRB1, GALC, GAS1, GDF6,GGCX, GIPC3, GJA1, GLI2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HESX1, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMX1, HYLS1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KARS1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LHFPL5, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAP3, MC1R, MED12, MERTK, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MSTO1, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OTX2, PANK2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHYH, PIBF1, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRCD, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PTCH1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, SAG, SBF2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC7A14, SNRNP200, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, SSBP1, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TGFBI, TGIF1, TIMP3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNC, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VWA8, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF513
ABCA4, ABHD12, ADGRA3, ADIPOR1, AGBL5, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDH16, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GGCX, GNPTG, GUCA1B, HGSNAT, HK1, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, KCNJ13, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MAPKAP3, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PHYH, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF4, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TEAD1, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, VWA8, WDR19, ZNF408, ZNF513
ARL3, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, IMPG1, KIF3B, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9 (PAP1), RPE65, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPP2, TOPORS, VWA8
ABCA4, ADGRA3, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL6, ARL2BP, BBS1, BBS2, BEST1, CC2D2A, CFAP418, CERKL, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, CWC27, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RAX2, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, SLC7A14, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
OFD1, RP2, RPGR.
AHI1, AIPL1, ALMS1, CABP4, CCT2, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PCYT1A, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, PRPH2, SPATA7, TUBB4B, TULP1, USP45
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
CHM.
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
ABCA4, ACBD5, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C1QTNF5, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP78, CFAP410, CFAP418, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, HMX1, IFT81, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RIMS2, RLBP1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
ALMS1, RPGRIP1L.
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP410, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119.
JAG1, NOTCH2.
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP19, CEP290, CFAP418, GABRB1, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP.
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1.
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CBY1, CC2D2A, CEP41, CEP104, CEP120, CEP290, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, IFT172, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423.
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6.
MMACHC.
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Distrofia macular

La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta a la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. Afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula. Incluimos el estudio de 38 genes asociados a la distrofia macular y el estudio de la Enfermedad de Stargardt.

También ofrecemos el estudio de Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), una enfermedad progresiva y degenerativa, de origen multifactorial, que afecta principalmente a personas mayores de 50 años con factores de riesgo y/o predisposición genética.

Estudios incluidos
ABCA4, ALDH3A2, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, C9, CDH3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHST6, CLC3B, CNGB3, CST3, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CX3CR1, DHS6S1, DRAM2, ELOVL4, EFEMP1, ERCC6, FBLN5, FSCN2, HMCN1, HTRA1, IMPG1, IMPG2, MFSD8, OTX2, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TLR3, TLR4.
ABCA4.
ABCA1, ABCA4, APOE, ARMS2, C2, C3, C9, CETP, CFB, CFH, CFI, COL10A1, COL8A1, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, FBN2, HMCN1, HTRA1, LIPC, LPL, RAX2, TIMP3, TLR4.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Distrofia corneal

Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos raros que se caracterizan por una pérdida de transparencia de la córnea debido a la acumulación de material anormal en una o varias capas que la forman alterando su estructura y función. La mayoría de las distrofias corneales afectan a ambos ojos, progresan lentamente y se transmiten de forma hereditaria. Este estudio comprende el análisis de 13 genes relacionados con el desarrollo de esta alteración ocular.

Estudios incluidos
AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, FOXE3, KRT3, KRT12, MCOLN1, OVOL2, PIKFYVE, PLCB3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Vitreorretinopatía

Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. Se incluye el estudio de los genes asociados a diferentes tipos de vitreorretinopatía.

Estudios incluidos
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LOXL3, LRP5, NDP, NR2E3, PAK2, STN1, TSPAN12, VCAN, XYLT2, ZNF408.
BMP4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, GZF1, LOXL3, LRP2
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Desórdenes neuroftalmológicos

Las alteraciones neuroftalmológicas son aquellas enfermedades que afectan al nervio óptico ¡y suelen manifestarse con pérdidas bruscas de la visión en un o los dos ojos. Pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. Ofrecemos el estudio de diversos desordenes neuroftalmológicos como la Atrofia Óptica o la Neuropatía óptica de Leber.

Estudios incluidos
ACO2, AFG3L2, CISD2, DNM1L, FDX2, FDXR, MCAT, MECR, MFN2, MIEF1, MTRFR, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
ARNT2, FGFR1, HESX1, OTX2, PAX6, PROKR2, SOX2, SOX3, TUBA8.
MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6.
ACO2, ARNT2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, FGFR1, FLRT1, HESX1, IBA57,KLC2, MCAT, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PROKR2, RTN4IP1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TFG, TMEM126A.
DGUOK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A TWNK
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Malformaciones ópticas

Las malformaciones oculares congénitas constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por alteraciones genéticos durante el desarrollo embrionario. Las malformaciones oculares pueden ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome genético complejo. Mediante los diferentes exomas dirigidos abordamos el estudio de las principales anomalías congénitas oculares como la microftalmia, la anoftalmia o el coloboma.

Estudios incluidos
ADAMTSL4, FBN1, LTBP2.
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, B3GLCT, BCOR, BMP4, CAPN15, CHD7, COL4A1, COX7B, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX, PORCN, PQBP1, PRSS56, RAB18, RAB3GAP1, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TFAP2A, TMEM98, VAX1, VPS13B, VSX2.

FOXC1, PAX6, TRIM44, WT1.

CPAMD8, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, VSX1.
FOXC1, PITX2.
ACTG1, ABCB6, CRIM1, FZD5, PAX6, SALL2.
AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, DHCR7, EPHA2, ERCC6, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Glaucoma

El glaucoma se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo de la visión. Generalmente se produce cuando se acumula fluido en la parte delantera del ojo lo que da lugar a una presión intraocular elevada que daña el nervio óptico. Nuestro exoma dirigido para el estudio de Glaucoma incluye el análisis de 52 genes relacionados con este conjunto de patologías.

Estudios incluidos
ABCB6, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ALDH1A3, ASB10, B3GLCT, BEST1, CANT1, COL18A1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CRPPA, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, NTF4, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PITX3, POMT1, RPS19, PRSS56, RAX, RS1, RRM2B, SALL2, SBF2, SH3PXD2B, SIX6, SOX2, SLC4A4, TEK, TMEM98, TRIM44, TTR, VSX1, WDR36, ZEB1.
ABCB6, ACTG1, ALDH1A3, B3GLCT, BEST1, COL8A2, CPAMD8, CRB1, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, FZD5, GRHL2, LTBP2, MFRP, MYOC, NDP, OTX2, OVOL2, PAX6, PITX2, PRSS56, RAX, RS1, SALL2, SIX6, SOX2, TEK, TMEM98, TRIM44, VSX1, ZEB1.
CYP1B1, LTBP2, MYOC, TEK.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Albinismo

El término Albinismo hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina dando lugar a una ausencia de coloración de piel, pelo y ojos. Ofrecemos un exoma dirigido general para el estudio de estos trastornos, así como el estudio de los genes asociados a Albinismo oculocutáneo y el Síndrome de Hermansky-Pudlak.

Estudios incluidos
AP3B1, AP3D1, GPR143, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A.
DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables