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Cardiología

  • Cardiología

La identificación de la causa genética en las enfermedades cardiovasculares es fundamental para llevar a cabo un correcto diagnóstico que permita elegir el abordaje terapéutico más adecuado. Además, la obtención de un diagnóstico genético puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar el pronóstico del paciente y permite evaluar el riesgo de los familiares, pudiendo iniciar cambios en el estilo de vida y tratamientos preventivos, además de ayudar a realizar una correcta planificación familiar.

Todos los genes incluidos en cada uno de nuestros exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.

Cardiología
Oncología
Neurología
Endocrinología
Hematología
Pediatría
Metabolopatías
ORL
Oftalmología

DESCRIPCIÓN

Exoma dirigido que incluye 244 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Indicado en casos complejos sin diagnóstico clínico determinado.

ABCC8, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOB, APOE, APPL1, B3GAT3, BAG3, BGN, BLK, BMP10, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CCDC115, CDH2, CEL, CHRM2, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COMT, CRYAB, CYP7A1, CSRP3, CTNNA3, CTNNB1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPG5, EYA4, FBN1, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNA, FLT4, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GDF2, GJB5, GLA, GLIS3, GPD1L, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, ILK, INS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KIF20A, KLF11, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MFAP5, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, PAX4, PAX6, PCSK9, PDLIM3, PDX1, PKP2, PLN, PLOD1, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SDHA, SEMA3A, SGCD, SHOC2, SKI, SLC2A10, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC4A3, SLMAP, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TCAP, TKFC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMEM199, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural que afecta a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente, pudiendo llevar al paciente a una situación de insuficiencia cardiaca. Proponemos un panel general que incluye el análisis de los genes asociados a los tipos más frecuentes de miocardiopatía (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, restrictiva y no compactada) o el estudio específico de cada una de ellas.

A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, APOE, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CITED2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FLNA, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GJA5, GLA, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNJ2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, KIF20A, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SMAD6, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TCAP, TGFB3, TKFC, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.
ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, ELAC2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FXN, FHL1, FLNC1, FHOD3, GAA, GLA, GYS1, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MRPL44, MT01, QRSL1, SLC25A4, TKFC, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LAMP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYO6, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PLN, PRKAG2, PPARG, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SHOC2, SLC25A3, SOS1, SOS2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VLC, TCAP.
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAP2, CAVIN4, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSG2, DSP, EMD, EPG5, EYA4, FHL2, FKTN, FLNC, GATAD1, HAND2, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAF1A, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL.
ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNR2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPDL1, HCN4, JUP, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP,SYNE1, SYNE2, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3,MYPN, NPPA, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, MPM1, TTR.
ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, FHOD3, HCNA4, LDB3, LMNA, MYL2, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, PLN, PRDM16, RYR2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TAZ, TBX20, TTN.
CITED2, FLT4, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, TBX20, ZFPM2, NOTCH1, SMAD6, RASA1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las canalopatías son enfermedades genéticas de los canales iónicos del corazón, que controlan la actividad eléctrica del mismo, y que por lo tanto pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco aumentando el riesgo de arritmias y muerte súbita en el paciente. Estudiamos los genes asociados a las canalopatías más frecuentes como son el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica, entre otras patologías relacionadas.

ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DPP6, EMD, GAA, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NPPA, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX5, TNNI3K, TECRL, TRDN, TRPM4, TTR.
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SNTA1, TECRL, TRDN.
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC22A5, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CACNA1D.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4.
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN.
ACTC1, CACNA1D, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, SLC22A5, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR.
ACTC1, EMD, GJA5, HCNA4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NPPA, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN4B, SCN5A, TBX5 ,TTR.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las rasopatias hacen referencia a un conjunto de síndromes cuya causa genética radica en la alteración de la vía de señalización celular Ras/MAPK. Entre sus manifestaciones clínicas se incluyen los defectos cardiacos en más del 50% de los pacientes. El estudio incluye el análisis de los genes asociados al síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de Legius entre otras rasopatias.

A2ML1, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las aortopatias son un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del sistema arterial. Incluímos el estudio de patologías del tejido conectivo, como los síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).

ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9.
FBN1, TGFBR1, TGFBR2.
ACTA2, BGN, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBN1, FBN2, FOXE3, HNRNPK, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
FBN1, SKI.
ADAMTS2, ADAMTSL2 ,AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469.
ACTA2, BGN, COL3A1, ELN, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar secundaria al engrosamiento de las paredes de las arterias pulmonares. Esta situación exige al corazón un sobreesfuerzo para que la sangre pase a través de estas arterias pulmonares estrechas y, como consecuencia, aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca. Este estudio incluye el análisis de los genes BMPR2 y EIF2AK4 entre otros genes asociados a la patología.

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4.
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipercolesterolemia hace referencia a niveles altos de colesterol en sangre y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Debido a su origen poligénico  ofrecemos el estudio de 12 genes asociados a hipercolesterolemia incluyendo la hipercolesterolemia familiar.

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CCDC115, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1, TMEM199.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Incluimos el estudio de 130 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

A2ML1, ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACVR2B, ACVRL1, ANK2, ANKRD1, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CFL2, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CHD7, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FLT4, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HACD1, HAND2, HRAS, ITGA7, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, KCNJ8, KCNK3, KDM6A, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1 ,MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MCTP2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MIB2, MRAS, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, NEB, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NRAS, PKP2, PLEKHM2, PRDM16, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SCN5A, SELENON, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TPM1, TPM2, TPM3, TTN, UPF3B, ZFPM2, ZIC3.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

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Solicitud de estudio
Consentimiento informado
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

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DESCRIPCIÓN

Exoma dirigido que incluye 244 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Indicado en casos complejos sin diagnóstico clínico determinado.

ABCC8, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOB, APOE, APPL1, B3GAT3, BAG3, BGN, BLK, BMP10, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CCDC115, CDH2, CEL, CHRM2, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COMT, CRYAB, CYP7A1, CSRP3, CTNNA3, CTNNB1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPG5, EYA4, FBN1, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNA, FLT4, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GDF2, GJB5, GLA, GLIS3, GPD1L, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, ILK, INS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KIF20A, KLF11, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MFAP5, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, PAX4, PAX6, PCSK9, PDLIM3, PDX1, PKP2, PLN, PLOD1, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SDHA, SEMA3A, SGCD, SHOC2, SKI, SLC2A10, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC4A3, SLMAP, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TCAP, TKFC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMEM199, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural que afecta a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente, pudiendo llevar al paciente a una situación de insuficiencia cardiaca. Proponemos un panel general que incluye el análisis de los genes asociados a los tipos más frecuentes de miocardiopatía (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, restrictiva y no compactada) o el estudio específico de cada una de ellas.

A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, APOE, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CITED2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FLNA, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GJA5, GLA, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNJ2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, KIF20A, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SMAD6, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TCAP, TGFB3, TKFC, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.
ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, ELAC2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FXN, FHL1, FLNC1, FHOD3, GAA, GLA, GYS1, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MRPL44, MT01, QRSL1, SLC25A4, TKFC, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LAMP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYO6, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PLN, PRKAG2, PPARG, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SHOC2, SLC25A3, SOS1, SOS2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VLC, TCAP.
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAP2, CAVIN4, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSG2, DSP, EMD, EPG5, EYA4, FHL2, FKTN, FLNC, GATAD1, HAND2, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAF1A, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL.
ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNR2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPDL1, HCN4, JUP, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP,SYNE1, SYNE2, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3,MYPN, NPPA, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, MPM1, TTR.
ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, FHOD3, HCNA4, LDB3, LMNA, MYL2, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, PLN, PRDM16, RYR2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TAZ, TBX20, TTN.
CITED2, FLT4, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, TBX20, ZFPM2, NOTCH1, SMAD6, RASA1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las canalopatías son enfermedades genéticas de los canales iónicos del corazón, que controlan la actividad eléctrica del mismo, y que por lo tanto pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco aumentando el riesgo de arritmias y muerte súbita en el paciente. Estudiamos los genes asociados a las canalopatías más frecuentes como son el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica, entre otras patologías relacionadas.

ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DPP6, EMD, GAA, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NPPA, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX5, TNNI3K, TECRL, TRDN, TRPM4, TTR.
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SNTA1, TECRL, TRDN.
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC22A5, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CACNA1D.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4.
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN.
ACTC1, CACNA1D, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, SLC22A5, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR.
ACTC1, EMD, GJA5, HCNA4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NPPA, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN4B, SCN5A, TBX5 ,TTR.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las rasopatias hacen referencia a un conjunto de síndromes cuya causa genética radica en la alteración de la vía de señalización celular Ras/MAPK. Entre sus manifestaciones clínicas se incluyen los defectos cardiacos en más del 50% de los pacientes. El estudio incluye el análisis de los genes asociados al síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de Legius entre otras rasopatias.

A2ML1, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las aortopatias son un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del sistema arterial. Incluímos el estudio de patologías del tejido conectivo, como los síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).

ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9.
FBN1, TGFBR1, TGFBR2.
ACTA2, BGN, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBN1, FBN2, FOXE3, HNRNPK, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
FBN1, SKI.
ADAMTS2, ADAMTSL2 ,AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469.
ACTA2, BGN, COL3A1, ELN, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar secundaria al engrosamiento de las paredes de las arterias pulmonares. Esta situación exige al corazón un sobreesfuerzo para que la sangre pase a través de estas arterias pulmonares estrechas y, como consecuencia, aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca. Este estudio incluye el análisis de los genes BMPR2 y EIF2AK4 entre otros genes asociados a la patología.

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4.
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipercolesterolemia hace referencia a niveles altos de colesterol en sangre y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Debido a su origen poligénico  ofrecemos el estudio de 12 genes asociados a hipercolesterolemia incluyendo la hipercolesterolemia familiar.

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CCDC115, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1, TMEM199.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Incluimos el estudio de 130 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

A2ML1, ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACVR2B, ACVRL1, ANK2, ANKRD1, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CFL2, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CHD7, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FLT4, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HACD1, HAND2, HRAS, ITGA7, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, KCNJ8, KCNK3, KDM6A, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1 ,MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MCTP2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MIB2, MRAS, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, NEB, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NRAS, PKP2, PLEKHM2, PRDM16, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SCN5A, SELENON, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TPM1, TPM2, TPM3, TTN, UPF3B, ZFPM2, ZIC3.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

  • Cardiología

DESCRIPCIÓN

Exoma dirigido que incluye 244 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Indicado en casos complejos sin diagnóstico clínico determinado.

ABCC8, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOB, APOE, APPL1, B3GAT3, BAG3, BGN, BLK, BMP10, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CCDC115, CDH2, CEL, CHRM2, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COMT, CRYAB, CYP7A1, CSRP3, CTNNA3, CTNNB1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPG5, EYA4, FBN1, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNA, FLT4, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GDF2, GJB5, GLA, GLIS3, GPD1L, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, ILK, INS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KIF20A, KLF11, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MFAP5, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, PAX4, PAX6, PCSK9, PDLIM3, PDX1, PKP2, PLN, PLOD1, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SDHA, SEMA3A, SGCD, SHOC2, SKI, SLC2A10, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC4A3, SLMAP, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TCAP, TKFC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMEM199, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural que afecta a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente, pudiendo llevar al paciente a una situación de insuficiencia cardiaca. Proponemos un panel general que incluye el análisis de los genes asociados a los tipos más frecuentes de miocardiopatía (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, restrictiva y no compactada) o el estudio específico de cada una de ellas.

A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, APOE, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CITED2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FLNA, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GJA5, GLA, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNJ2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, KIF20A, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PPARG, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SMAD6, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAZ, TBX1, TBX20, TCAP, TGFB3, TKFC, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2.
ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ANKRD1, ELAC2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FXN, FHL1, FLNC1, FHOD3, GAA, GLA, GYS1, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MRPL44, MT01, QRSL1, SLC25A4, TKFC, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LAMP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYO6, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PLN, PRKAG2, PPARG, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RYR2, SHOC2, SLC25A3, SOS1, SOS2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VLC, TCAP.
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAP2, CAVIN4, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSG2, DSP, EMD, EPG5, EYA4, FHL2, FKTN, FLNC, GATAD1, HAND2, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAF1A, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL.
ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNR2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPDL1, HCN4, JUP, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP,SYNE1, SYNE2, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3,MYPN, NPPA, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, MPM1, TTR.
ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, FHOD3, HCNA4, LDB3, LMNA, MYL2, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, PLN, PRDM16, RYR2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TAZ, TBX20, TTN.
CITED2, FLT4, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, TBX20, ZFPM2, NOTCH1, SMAD6, RASA1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las canalopatías son enfermedades genéticas de los canales iónicos del corazón, que controlan la actividad eléctrica del mismo, y que por lo tanto pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco aumentando el riesgo de arritmias y muerte súbita en el paciente. Estudiamos los genes asociados a las canalopatías más frecuentes como son el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica, entre otras patologías relacionadas.

ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DPP6, EMD, GAA, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NPPA, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX5, TNNI3K, TECRL, TRDN, TRPM4, TTR.
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SNTA1, TECRL, TRDN.
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC22A5, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CACNA1D.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4.
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN.
ACTC1, CACNA1D, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, SLC22A5, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR.
ACTC1, EMD, GJA5, HCNA4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NPPA, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN4B, SCN5A, TBX5 ,TTR.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las rasopatias hacen referencia a un conjunto de síndromes cuya causa genética radica en la alteración de la vía de señalización celular Ras/MAPK. Entre sus manifestaciones clínicas se incluyen los defectos cardiacos en más del 50% de los pacientes. El estudio incluye el análisis de los genes asociados al síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de Legius entre otras rasopatias.

A2ML1, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las aortopatias son un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del sistema arterial. Incluímos el estudio de patologías del tejido conectivo, como los síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).

ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9.
FBN1, TGFBR1, TGFBR2.
ACTA2, BGN, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBN1, FBN2, FOXE3, HNRNPK, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
FBN1, SKI.
ADAMTS2, ADAMTSL2 ,AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469.
ACTA2, BGN, COL3A1, ELN, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar secundaria al engrosamiento de las paredes de las arterias pulmonares. Esta situación exige al corazón un sobreesfuerzo para que la sangre pase a través de estas arterias pulmonares estrechas y, como consecuencia, aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca. Este estudio incluye el análisis de los genes BMPR2 y EIF2AK4 entre otros genes asociados a la patología.

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4.
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La hipercolesterolemia hace referencia a niveles altos de colesterol en sangre y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Debido a su origen poligénico  ofrecemos el estudio de 12 genes asociados a hipercolesterolemia incluyendo la hipercolesterolemia familiar.

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CCDC115, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1, TMEM199.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Incluimos el estudio de 130 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

A2ML1, ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACVR2B, ACVRL1, ANK2, ANKRD1, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CFL2, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CHD7, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FLT4, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HACD1, HAND2, HRAS, ITGA7, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, KCNJ8, KCNK3, KDM6A, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1 ,MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MCTP2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MIB2, MRAS, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, NEB, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NRAS, PKP2, PLEKHM2, PRDM16, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SCN5A, SELENON, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TPM1, TPM2, TPM3, TTN, UPF3B, ZFPM2, ZIC3.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

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