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Hematología

La mayoría de los trastornos hematológicos tienen un componente genético conocido, por ello el diagnóstico genético permite realizar un análisis diferencial para determinar la enfermedad que presentan estos pacientes
Áreas clínicas
Trastornos hemorrágicos
Alteración plaquetaria
Trombofilias
Eritrocitosis
Anemias
Hemoglobinopatías
Defectos del metabolismo del hierro
Estudios más amplios
DG Exome®
DG Clinical Exome®
Documentación
Hoja de solicitud
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

Trastornos hemorrágicos

Los trastornos hemorrágicos son alteraciones en las proteínas de la coagulación sanguínea que pueden dar lugar a hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o lesión. Los trastornos de la coagulación más frecuentes son la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand. Ofrecemos el estudio de estas patologías, así como un panel ampliado que incluye el análisis de coagulopatías menos frecuentes, como los déficits de los factores de coagulación V, VII y X.

Estudios incluidos
F8, F9, VWF.
ACVRL1, ENG, F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, GDF2, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, KLKB1, KNG1, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, SERPINE1, SMAD4, VKORC1, VWF.
F8.
F8.

F9.

GP1BA, VWF.
FGA, FGB, FGG.

ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Alteración plaquetaria

Los trastornos plaquetarios hacen referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la producción y función de las plaquetas, fragmentos celulares cuyo rol es fundamental en la correcta coagulación de la sangre. Ofrecemos paneles tanto para los trastornos de disfunción plaquetaria, donde hay una alteración en la función de las plaquetas, como para las enfermedades que conllevan trombocitopenia, es decir una disminución de las plaquetas en sangre.

Estudios incluidos
ACTN1, ANKRD26, AP3B1, AP3D1, ADAMTS13, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, ETV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1b, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KIF15, LYST, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, ORAI1, PLAU, PRKACG, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TPM4, TRPM7, TUBB1, WAS, WIPF1.
ACTN1, ANKRD26, AP3B1, ADAMTS13, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, EV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1b, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KIF15, LYST, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, ORAI1, PLAU, PRKACG, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TPM4, TRPM7, TUBB1, WAS, WIPF1.
MPL, THPO.
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6.
GP9, GP1BA, GP1BB.
ITGA2B, ITGB3.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Trombofilias

Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis. Ofrecemos el estudio de las trombofilias hereditarias debidas a alteraciones en el Factor II de coagulación (protrombina) y Factor V de Leiden, así como un panel ampliado donde se estudian otras trombofilias hereditarias, como el factor IX de Padua o el déficit de antitrombina.

Estudios incluidos
F2, F5, F10, F12, F13A1, F13B, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, HABP2, HRG, MTHFR, PLAT, PROC, PROS1, SERPINA10, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, THBD.
F2 20210G>A (c.*97G>A).
F5 1601G>A (c.1601G>A).
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Eritrocitosis

La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante diversos estudios analizamos diferentes tipos de eritrocitosis familiares, así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.

Estudios incluidos
BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2, HBB, JAK2, SH2B3, VHL.
EPOR.
BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, HBA1, HBA2, HBB, VHL.
JAK2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Anemias

Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, anemia diseritropoyética, anemia aplásica y anemia hemolítica.

Estudios incluidos
Anemia sideroblástica y otras alteraciones del grupo hemo
ABCB7, ALAS2, CISD2, FECH, GATA1, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2, PUS1, SF3B1, SLC19A2, SLC25A38, STEAP3, TRNT1, UROS, WFS1, YARS2.
SLC25A38, ALAS2, GLRX5, HSPA9, HSCB, SF3B1.
ABCB7, CISD2, LARS2, PUS1, SLC19A2, TRNT1, WFS1, YARS2.
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS.
ALAS2, FECH, GATA1, UROS.
Anemia diseritropeyética
CDAN1, CDIN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2, RACGAP1, SEC23B, VPS4A.
Anemia aplásica
ACD, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, ELF1, ERCC4, FAAP100, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, MAD2L2, MPL, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RFWD3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15a, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SLX4, SRP54, SRP72, TERC, TERT, THPO, TINF2, TSR2, UBE2T, USB1, WRAP53, XRCC2.
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAAP100, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
GATA1, RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2.
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53.
DNAJC21, ELF1, SBDS, SRP54.
Anemia hemolítica
AK1, ALDOA, ANK1, BPGM, ENO1, EPB41, EPB42, G6PD, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HK1, HMOX1, KCNN4, MTTP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RhAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, XK.
ANK1, EPB41, EPB42, GYPC, KCNN4, PIEZO1, RhAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB.
EPB41, GYPC, SPTA1, SPTB.
ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB.
KCNN4, PIEZO1, RhAG, SLC4A1.
AK1, ALDOA, BPGM, ENO1, G6PD, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, HMOX1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PKLR, TPI1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías son enfermedades en las que hay un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina que forman la hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo.  Se dividen en talasemias, cuando hay un defecto cuantitativo y una o más cadenas de globina no se producen, o hemoglobinopatías estructurales, cuando el defecto es cualitativos. Proponemos paneles para el estudio de los distintos tipos de Talasemias y otro tipo de hematoglobinopatías.

Estudios incluidos
Talasemias
GATA1, HBB, HBA1, HBA2, HBD.
HBA1, HBA2.
HBB, GATA1.
HBB, HBD.
HBB.
Otras hemoglobinopatías
CYB5A, CYB5R3, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1.
HBG1, HBG2, KLF1.
CYB5A, CYB5R3.
HBG2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Defectos del metabolismo del hierro

Las enfermedades del metabolismo de hierro se deben a desequilibrios en la homeostasis del hierro, un elemento esencial para el organismo. Puesto que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su deficiencia da lugar a la aparición de alteraciones hematológicas como la anemia. Ofrecemos un panel ampliado para las distintas enfermedades del metabolismo de hierro, así como un panel específico para la hemocromatosis, enfermedad caracterizada por una absorción elevada de hierro, que se va acumulando hasta dañar los órganos.

Estudios incluidos
CP, BMP2, FTH1, FTL, FXN, HAMP, HFE, HJV, TF, TFR2, TMPRSS6, SLC11A2, SLC40A1.
HFE (C282Y, H63D, S65C).
BMP2, HAMP, HFE, HJV, TFR2, SLC40A1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables