- Hematología
La mayoría de los trastornos hematológicos tienen un componente genético conocido, por ello el diagnóstico genético permite realizar un análisis diferencial para determinar la enfermedad que presentan estos pacientes, esencial para establecer de manera precoz el manejo y el tratamiento más idóneo en cada caso.
Todos los genes incluidos en cada uno de nuestros exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.
DESCRIPCIÓN
Los trastornos hemorrágicos son alteraciones en las proteínas de la coagulación sanguínea que pueden dar lugar a hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o lesión. Los trastornos de la coagulación más frecuentes son la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand. Ofrecemos el estudio de estas patologías, así como un panel ampliado que incluye el análisis de coagulopatías menos frecuentes, como los déficits de los factores de coagulación V, VII y X.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Los trastornos plaquetarios hacen referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la producción y función de las plaquetas, fragmentos celulares cuyo rol es fundamental en la correcta coagulación de la sangre. Ofrecemos paneles tanto para los trastornos de disfunción plaquetaria, donde hay una alteración en la función de las plaquetas, como para las enfermedades que conllevan trombocitopenia, es decir una disminución de las plaquetas en sangre.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis. Ofrecemos el estudio de las trombofilias hereditarias debidas a alteraciones en el Factor II de coagulación (protrombina) y Factor V de Leiden, así como un panel ampliado donde se estudian otras trombofilias hereditarias, como el factor IX de Padua o el déficit de antitrombina.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante diversos estudios analizamos diferentes tipos de eritrocitosis familiares, así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, anemia diseritropoyética, anemia aplásica y anemia hemolítica.
Anemia Sideroblástica y otras alteraciones del Grupo Hemo
Anemia Diseritropeyética
Anemia Aplásica
Anemia Hemolítica
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Las hemoglobinopatías son enfermedades en las que hay un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina que forman la hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo. Se dividen en talasemias, cuando hay un defecto cuantitativo y una o más cadenas de globina no se producen, o hemoglobinopatías estructurales, cuando el defecto es cualitativos. Proponemos paneles para el estudio de los distintos tipos de Talasemias y otro tipo de hematoglobinopatías.
Talasemias
Otras hemoglobinopatías
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Las enfermedades del metabolismo de hierro se deben a desequilibrios en la homeostasis del hierro, un elemento esencial para el organismo. Puesto que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su deficiencia da lugar a la aparición de alteraciones hematológicas como la anemia. Ofrecemos un panel ampliado para las distintas enfermedades del metabolismo de hierro, así como un panel específico para la hemocromatosis, enfermedad caracterizada por una absorción elevada de hierro, que se va acumulando hasta dañar los órganos.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
DESCRIPCIÓN
Los trastornos hemorrágicos son alteraciones en las proteínas de la coagulación sanguínea que pueden dar lugar a hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o lesión. Los trastornos de la coagulación más frecuentes son la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand. Ofrecemos el estudio de estas patologías, así como un panel ampliado que incluye el análisis de coagulopatías menos frecuentes, como los déficits de los factores de coagulación V, VII y X.
CARACTERÍSTICAS
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DESCRIPCIÓN
Los trastornos plaquetarios hacen referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la producción y función de las plaquetas, fragmentos celulares cuyo rol es fundamental en la correcta coagulación de la sangre. Ofrecemos paneles tanto para los trastornos de disfunción plaquetaria, donde hay una alteración en la función de las plaquetas, como para las enfermedades que conllevan trombocitopenia, es decir una disminución de las plaquetas en sangre.
CARACTERÍSTICAS
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DESCRIPCIÓN
Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis. Ofrecemos el estudio de las trombofilias hereditarias debidas a alteraciones en el Factor II de coagulación (protrombina) y Factor V de Leiden, así como un panel ampliado donde se estudian otras trombofilias hereditarias, como el factor IX de Padua o el déficit de antitrombina.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante diversos estudios analizamos diferentes tipos de eritrocitosis familiares, así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.
CARACTERÍSTICAS
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Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, anemia diseritropoyética, anemia aplásica y anemia hemolítica.
Anemia Sideroblástica y otras alteraciones del Grupo Hemo
Anemia Diseritropeyética
Anemia Aplásica
Anemia Hemolítica
CARACTERÍSTICAS
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Las hemoglobinopatías son enfermedades en las que hay un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina que forman la hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo. Se dividen en talasemias, cuando hay un defecto cuantitativo y una o más cadenas de globina no se producen, o hemoglobinopatías estructurales, cuando el defecto es cualitativos. Proponemos paneles para el estudio de los distintos tipos de Talasemias y otro tipo de hematoglobinopatías.
Talasemias
Otras hemoglobinopatías
CARACTERÍSTICAS
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Las enfermedades del metabolismo de hierro se deben a desequilibrios en la homeostasis del hierro, un elemento esencial para el organismo. Puesto que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su deficiencia da lugar a la aparición de alteraciones hematológicas como la anemia. Ofrecemos un panel ampliado para las distintas enfermedades del metabolismo de hierro, así como un panel específico para la hemocromatosis, enfermedad caracterizada por una absorción elevada de hierro, que se va acumulando hasta dañar los órganos.
CARACTERÍSTICAS
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Otros servicios
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Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
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Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
- Hematología
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Los trastornos hemorrágicos son alteraciones en las proteínas de la coagulación sanguínea que pueden dar lugar a hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o lesión. Los trastornos de la coagulación más frecuentes son la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand. Ofrecemos el estudio de estas patologías, así como un panel ampliado que incluye el análisis de coagulopatías menos frecuentes, como los déficits de los factores de coagulación V, VII y X.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
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Los trastornos plaquetarios hacen referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la producción y función de las plaquetas, fragmentos celulares cuyo rol es fundamental en la correcta coagulación de la sangre. Ofrecemos paneles tanto para los trastornos de disfunción plaquetaria, donde hay una alteración en la función de las plaquetas, como para las enfermedades que conllevan trombocitopenia, es decir una disminución de las plaquetas en sangre.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
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Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis. Ofrecemos el estudio de las trombofilias hereditarias debidas a alteraciones en el Factor II de coagulación (protrombina) y Factor V de Leiden, así como un panel ampliado donde se estudian otras trombofilias hereditarias, como el factor IX de Padua o el déficit de antitrombina.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
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La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante diversos estudios analizamos diferentes tipos de eritrocitosis familiares, así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.
CARACTERÍSTICAS
- Tiempo de respuesta: 35-45 días
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Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, anemia diseritropoyética, anemia aplásica y anemia hemolítica.
Anemia Sideroblástica y otras alteraciones del Grupo Hemo
Anemia Diseritropeyética
Anemia Aplásica
Anemia Hemolítica
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
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Las hemoglobinopatías son enfermedades en las que hay un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina que forman la hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo. Se dividen en talasemias, cuando hay un defecto cuantitativo y una o más cadenas de globina no se producen, o hemoglobinopatías estructurales, cuando el defecto es cualitativos. Proponemos paneles para el estudio de los distintos tipos de Talasemias y otro tipo de hematoglobinopatías.
Talasemias
Otras hemoglobinopatías
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
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Las enfermedades del metabolismo de hierro se deben a desequilibrios en la homeostasis del hierro, un elemento esencial para el organismo. Puesto que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su deficiencia da lugar a la aparición de alteraciones hematológicas como la anemia. Ofrecemos un panel ampliado para las distintas enfermedades del metabolismo de hierro, así como un panel específico para la hemocromatosis, enfermedad caracterizada por una absorción elevada de hierro, que se va acumulando hasta dañar los órganos.
CARACTERÍSTICAS
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Otros servicios
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Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.