Hematología
La mayoría de los trastornos hematológicos tienen un componente genético conocido, por ello el diagnóstico genético permite realizar un análisis diferencial para determinar la enfermedad que presentan estos pacientes
Portada » Hematología
Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Trastornos hemorrágicos
Los trastornos hemorrágicos son alteraciones en las proteínas de la coagulación sanguínea que pueden dar lugar a hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o lesión. Los trastornos de la coagulación más frecuentes son la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand. Ofrecemos el estudio de estas patologías, así como un panel ampliado que incluye el análisis de coagulopatías menos frecuentes, como los déficits de los factores de coagulación V, VII y X.
Estudios incluidos
DG Trastorno Hemorrágico (3 genes)
DG Trastorno Hemorrágico Ampliado (31 genes)
Hemofilia A inversión intrón 22 (1 gen)
Hemofilia A (1 gen)
Hemofilia B (1 gen)
F9.
Enfermedad de von Willebrand (2 genes)
Disfibrinogenemia Familiar (3 genes)
Telangiectasia Hemorrágica (4 genes)
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4.
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Alteración plaquetaria
Los trastornos plaquetarios hacen referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la producción y función de las plaquetas, fragmentos celulares cuyo rol es fundamental en la correcta coagulación de la sangre. Ofrecemos paneles tanto para los trastornos de disfunción plaquetaria, donde hay una alteración en la función de las plaquetas, como para las enfermedades que conllevan trombocitopenia, es decir una disminución de las plaquetas en sangre.
Estudios incluidos
DG Alteración Plaquetaria (53 genes)
Trombocitopenia (52 genes)
Trombocitopenia amegacariocítica congénita (2 genes)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (11 genes)
Síndrome de Bernard-Soulier (3 genes)
Trombastenia de Glanzmann (2 genes)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Trombofilias
Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis. Ofrecemos el estudio de las trombofilias hereditarias debidas a alteraciones en el Factor II de coagulación (protrombina) y Factor V de Leiden, así como un panel ampliado donde se estudian otras trombofilias hereditarias, como el factor IX de Padua o el déficit de antitrombina.
Estudios incluidos
DG Trombofilia (23 genes)
Trombofilia Tipo I (Protrombina) (1 gen)
Trombofilia Tipo II (Factor V de Leiden) (1 gen)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Eritrocitosis
La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante diversos estudios analizamos diferentes tipos de eritrocitosis familiares, así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.
Estudios incluidos
DG Eritrocitosis (11 genes)
Eritrocitosis Familiar (1 gen)
Eritrocitosis Secundaria Congénita (8 genes)
Policitemia vera (1 gen)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Anemias
Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante los diferentes paneles abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, anemia diseritropoyética, anemia aplásica y anemia hemolítica.
Estudios incluidos
Anemia sideroblástica y otras alteraciones del grupo hemo
DG Anemia Sideroblástica (18 genes)
Anemia Sideroblástica No Sindrómica (6 genes)
Anemia Sideroblástica Sindrómica (8 genes)
DG Porfirias (10 genes)
Protoporfiria Eritropoyética (4 genes)
Anemia diseritropeyética
DG Anemia Diseritropeyética Congénita (10 genes)
Anemia aplásica
DG Anemia Aplásica (66 genes)
Anemia de Fanconi (23 genes)
Anemia Diamond-Blackfan (22 genes)
Disqueratosis Congénita (13 genes)
Síndrome de Shwachman-Diamond (4 genes)
Anemia hemolítica
DG Anemia Hemolítica (29 genes)
DG Alteración membrana eritrocitaria (10 genes)
Eliptocitosis Hereditaria (4 genes)
Esferocitosis Hereditaria (5 genes)
Estomatocitosis Hereditaria (4 genes)
DG Eritroenzimopatías (17 genes)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Hemoglobinopatías
Las hemoglobinopatías son enfermedades en las que hay un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina que forman la hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo. Se dividen en talasemias, cuando hay un defecto cuantitativo y una o más cadenas de globina no se producen, o hemoglobinopatías estructurales, cuando el defecto es cualitativos. Proponemos paneles para el estudio de los distintos tipos de Talasemias y otro tipo de hematoglobinopatías.
Estudios incluidos
Talasemias
DG Talasemias (5 genes)
Alfa-Talasemia (2 genes)
Beta-Talasemia (2 genes)
Beta-delta-Talasemia (2 genes)
Anemia Falciforme (1 gen)
Otras hemoglobinopatías
DG Hemoglobinopatías (10 genes)
Síndrome de Persistencia de Hemoglobina Fetal (3 genes)
Metahemoglobinemia Hereditaria (2 genes)
Hemoglobinopatía Toms River (cianosis neonatal) (1 gen)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Defectos del metabolismo del hierro
Las enfermedades del metabolismo de hierro se deben a desequilibrios en la homeostasis del hierro, un elemento esencial para el organismo. Puesto que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su deficiencia da lugar a la aparición de alteraciones hematológicas como la anemia. Ofrecemos un panel ampliado para las distintas enfermedades del metabolismo de hierro, así como un panel específico para la hemocromatosis, enfermedad caracterizada por una absorción elevada de hierro, que se va acumulando hasta dañar los órganos.
Estudios incluidos
DG Metabolismo del Hierro (13 genes)
Hemocromatosis (1 gen)
Hemocromatosis Ampliado (6 genes)
Información
-
Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables