Whole Exome Sequencing
Confiamos en la calidad de las librerías Agilent SureSelect para nuestro servicio de secuenciación de exoma completo
Secuenciación de Exoma completo
Ofrecemos el servicio de secuenciación WES mediante el uso de la tecnología DNBSEQ™ y librerías Agilent SureSelect. Los FASTQ generados se entregan a través del servidor de Dreamgenics o mediante un disco duro, en función del tamaño total de los archivos.
La secuenciación del exoma completo o WES (del inglés, Whole Exome Sequencing) incluye las regiones codificantes (exones) de los más de 20.000 genes descritos hasta el momento. Se estima que alrededor del 85% de las mutaciones que causan enfermedades conocidas se localizan en los exones, por ello, su análisis es una de las herramientas genómicas con mayor rendimiento diagnóstico, sobre todo en casos complejos.
Además, la identificación y caracterización de las alteraciones estructurales del genoma (CNVs, elementos móviles, inversiones y translocaciones) puede contribuir al diagnóstico de algunas enfermedades genéticas, así como ayudar a establecer las estrategias preventivas necesarias e implementar los tratamientos más adecuados para cada paciente.
La secuenciación WES que llevamos a cabo en Dreamgenics incluye:
- Seguimiento del proyecto con un miembro de nuestro equipo.
- Posibilidad de extracción del DNA a partir de diferentes muestras biológicas.
- Parámetros de secuenciación adaptados a las características del proyecto.
- Controles de calidad de muestras, librerías y secuenciación.
- Tiempo de entrega estimado 10-15 días laborables.
- Posibilidad de llevar a cabo el análisis bioinformático posterior, si se desea.
Servicio de secuenciación NGS
Etapas del servicio
01
Asesoramiento inicial
Te ayudamos a elegir las condiciones de secuenciación que mejor se adapten a tu proyecto
02
Recepción de muestras
Recibimos tus muestras en nuestro laboratorio y realizamos el control de calidad
03
Preparación de librerías
Llevamos a cabo la preparación automatizada de librerías y el control de calidad del producto obtenido
04
Secuenciación NGS
Realizamos la secuenciación según las condiciones elegidas y te entregamos los FASTQ mediante HDD o nuestro FTP
Opciones disponibles
Para la secuenciación WES empleamos tecnología Agilent SureSelect XT HS y las sondas Agilent SureSelect Human All Exon V8 y Agilent SureSelect Clinical Research Exome V4.
| SureSelect V8 | SureSelect CRE V4 | |
|---|---|---|
*El output depende del diseño experimental de cada proyecto. Contacta con nosotros y te ayudaremos a elegir las condiciones de secuenciación que mejor se adapten a tus necesidades.
Datasheet de las sondas
Contacta con nuestro equipo
Muestras y condiciones de envío
| SureSelect V8 | SureSelect CRE V4 | |
|---|---|---|
*Si lo deseas, podemos encargarnos de llevar a cabo la extracción de la muestra empleando kits de Qiagen e Invitrogen. Contacta con nosotros para más información.
Muestras animales
Expertos en análisis de datos genómicos
Descubre cómo podemos ayudarte a sacar el máximo partido a tus datos NGS
Te invitamos a realizar una breve videollamada con nuestro equipo en la que te mostraremos las características de nuestra plataforma Genome One Reports y todas sus funcionalidades
