DG Exome®
Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico
El estudio de Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Rendimiento diagnóstico de hasta el 80% para enfermedades concretas.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Especialidades cubiertas por DG Exome®
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Completo?
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Características de DG Exome®
- Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Otras opciones disponibles
Exoma Clínico
Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Exoma Personalizado
Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.
Exomas dirigidos
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. La información genética obtenida se analiza de manera integrada permitiendo determinar el patrón de herencia en las variantes identificadas y facilitando la identificación de las variantes causantes del fenotipo del paciente.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
DG Exome®
Estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico
El estudio de Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Rendimiento diagnóstico de hasta el 80% para enfermedades concretas.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo realizar un estudio de exoma completo?
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Características de DG Exome®
- Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100-150x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Otras opciones disponibles
Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Exoma Personalizado
Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.
Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados.
Exoma Trío
Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
DG Exome®
Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes
Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico
El estudio del Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:
- Rendimiento diagnóstico de hasta el 80% para enfermedades concretas.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Características de DG Exome®
- Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100-150x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.