DG Exome®

DG Exome®

Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes

Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico

El estudio de Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:

Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>1 μg en >20 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Completo?

Características de DG Exome®

*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.

Otras opciones disponibles

Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

Exoma Personalizado

Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.

Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados. Además, al tener como base la secuenciación del exoma completo, el estudio puede ampliarse según las necesidades.

Exoma Trío

Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. La información genética obtenida se analiza de manera integrada permitiendo determinar el patrón de herencia en las variantes identificadas y facilitando la identificación de las variantes causantes del fenotipo del paciente. 

Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.

Nuestro informe genético

Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.

Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas de cada caso.

DG Exome®

Estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes

Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico

El estudio de Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:

¿Cuándo realizar un estudio de exoma completo?

Características de DG Exome®

*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.

Otras opciones disponibles

Nuestro estudio de exoma clínico DG Clínical Exome® implica el análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

Exoma Personalizado

Diseñamos estudios personalizados para resolver casos genéticos complejos. En un trabajo conjunto entre nuestros genetistas y facultativos responsables del paciente se realiza una selección de los genes más adecuados al fenotipo que presenta el paciente.

Los exomas dirigidos constituyen el mejor abordaje diagnóstico en los casos en los que se sospecha de síndromes con múltiples genes asociados.

Exoma Trío

Secuenciación de Exoma Completo en el paciente y sus progenitores. Esta estrategia aumenta la tasa diagnóstica en comparación con el estudio de exoma completo en el caso índice únicamente.

Nuestro informe genético

Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.

Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas de cada caso.

DG Exome®

Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes

Una de las pruebas con mayor rendimiento diagnóstico

El estudio del Exoma Completo DG Exome implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

Las ventajas del estudio de Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluyen:

Características de DG Exome®

*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.

Nuestro informe genético

Todos nuestros informes genéticos son concisos y concluyentes. En el apartado de resultados únicamente se incluyen las variantes consideradas Patogénicas, Probables Patogénicas y de Significado Clínico Incierto que estén relacionadas con la clínica del paciente.

Además, nuestros informes incluyen la interpretación de los resultados obtenidos de una manera clara y atendiendo siempre a la clínica que presenta el paciente, así como recomendaciones clínicas específicas de cada caso.

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