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DG Exome®

Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes en el genoma humano

EXOMA COMPLETO

Una técnica clave en fenotipos complejos

El estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

Una vez obtenidos los datos de secuenciación, se analizan las diferentes variantes en base al conocimiento científico actual y desde un punto de vista clínico, combinando nuestra experiencia en el análisis bioinformático con la interpretación e integración clínica de nuestro equipo de genetistas.

Las ventajas del Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluye:

01

Especialmente útil en enfermedades genéticamente heterogéneas o con fenotipos complejos.

02

Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.

03

Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.

Catálogo de estudios genéticos
Conoce más información sobre nuestros estudios de diagnóstico genético descargando el catálogo
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Aspectos técnicos

Características del servicio

Características
Asesoramiento
Apoyo previo al análisis para la elección del mejor abordaje diagnóstico para cada paciente y apoyo post análisis para la correcta interpretación diagnóstica de los resultados.
Genes
Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes.
Librería
Agilent Sure Select Human All Exon V8.
DNA mitocondrial
Para estudios que requieren el análisis de DNA mitocondrial utilizamos la sonda Twist Human Core Exome + RefSeq Panel + mitDNA Panel.
Cobertura
  • Cobertura teórica completa para las regiones codificantes de proteínas recogidas en las bases de datos RefSeq, CCDS, GENCODE1.
  • Cobertura media 100-150x.
Especificidad
≥99% para todas las variantes reportadas. Las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas con baja cobertura y/o heterocigosidad no bien definida son validadas mediante secuenciación Sanger.
Análisis bioinformático
Identificación de SNVs, Indels y CNVs2 utilizando nuestro software Genome One. Alineamiento frente a la versión GRCh38/hg38 del genoma de referencia. Llamada a variantes y anotación con información procedente de distintas bases de datos de carácter funcional (RefSeq, Pfam), poblacional (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), de predicción de impacto funcional in silico (dbNSFP, dbscSNV) e información clínica (OMIM, ClinVar, HPO).
Interpretación Genotype-first
Las variantes de interés son comparadas con la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada que aún no han sido descritos.
Informe de resultados
  • Concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
  • Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
  • Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Las variantes de Significado Clínico Incierto (VUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
  • Las variantes Benignas y Probablemente Benignas estarán disponibles bajo petición3.
Muestras válidas
Sangre EDTA, saliva en kit Isohelix u Oragene y ADN purificado.
Plazo de entrega
35 días laborables.

CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1Agilent SureSelect Human All Exon V8 cubre el 100% de las secuencias codificantes de proteínas de CCDS versión 22, GENCODE versión 31 y RefSeq versión 95. 2Las CNVs identificadas con una clasificación Patogénica o Probablemente Patogénica podrán ser validadas mediante MLPA u otra técnica molecular bajo petición. 3Para recibir el listado completo escriba un email a genetica@dreamgenics.com.

Contacta con nuestro equipo
Si deseas solicitar presupuesto, o si tienes alguna pregunta que realizarnos, no dudes en ponerte en contacto con nosotros y te ayudaremos.
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Indicaciones clínicas

¿Cuándo está indicado realizarlo?

El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y otras sociedades médicas recomiendan la secuenciación del exoma completo como prueba de primera o segunda línea en enfermedades raras, trastornos neurodegenerativos y casos con sospecha genética tras resultados negativos en pruebas previas.

Su alto rendimiento diagnóstico y versatilidad han convertido al exoma completo en la opción más coste-efectiva para el diagnóstico genético. Además, permite obtener diagnósticos más rápidos, facilitar tratamientos personalizados y reducir la necesidad de pruebas adicionales, más costosas o invasivas

Por todo ello, la realización de un estudio DG Exome® está indicado en los siguientes casos:

Valor añadido

Beneficios y servicios complementarios

El conocimiento científico sobre la implicación de las variantes genéticas en el desarrollo de enfermedades está en constante evolución. Además, la presentación clínica de una enfermedad puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, ofrecemos los servicios de reevaluación de variantes y de reanálisis del caso.

Características
Estudios familiares
Para casos complejos podemos realizar el análisis del exoma completo DG Exome® en duo y trío, donde se analizan de manera conjunta al caso índice y uno o ambos progenitores, normalmente.
Reevaluación de VUS
  • Llevamos a cabo la revisión de la clasificación según criterios ACMG de variantes inicialmente informadas como de Significado Clínico Incierto (VUS) a los 12 meses y emitimos un nuevo informe en caso de cambios en su patogenicidad.
  • Adicionalmente, este servicio puede realizarse bajo petición del facultativo.
  • Plazo de entrega del nuevo informe: 15 días laborables.
Reanálisis del caso
  • La muestra del paciente se vuelve a analizar desde el FASTQ, teniendo en cuenta la nueva información clínica proporcionada por el facultativo. El objetivo es encontrar nuevas variantes clínicamente relevantes que puedan explicar o contribuir al diagnóstico gracias a la mejora de la pipeline bioinformática y a la actualización de la información contenida en las bases de datos utilizadas en la anotación.
  • Este servicio se realiza únicamente bajo petición del facultativo.
  • Plazo de entrega del nuevo informe: 21 días laborables.
Raw data
Los datos brutos y procesados ​​del exoma completo (FASTQ, BAM y VCF, junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) están disponibles bajo petición.

Para solicitar uno de estos servicios, póngase en contacto con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com.

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