Pediatría
El estudio genético es la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades pediátricas, lo que resulta fundamental para seleccionar el tratamiento más idóneo en cada paciente y poder iniciarlo de manera temprana
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Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Enfermedades metabólicas
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras causadas por defectos genéticos que alteran el metabolismo celular. Un número creciente de estos síndromes son tratables si se diagnostican temprano. Proponemos el estudio de 76 genes asociados a las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal según las recomendaciones de la AEP, AAP y la ACMG.
Estudios incluidos
DG Metabolismo Neonatal (76 genes)
DG Metabolismo Ampliado (257 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Incluimos el estudio de 130 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.
Estudios incluidos
DG Cardiopatía Congénita (130 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Epilepsia neonatal e infantil
La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central en el que la actividad cerebral normal se altera, provocando convulsiones o períodos de comportamiento y sensaciones inusuales, y hasta pérdida de la consciencia. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Mediante diferentes estudios analizamos diversos fenotipos de epilepsia. Incluimos también un panel específico para el estudio de síndromes epilépticos de aparición en edad neonatal e infantil, así como un panel general para los casos más complejos.
Estudios incluidos
DG Epilepsia (195 genes)
Epilepsia Neonatal e Infantil (108 genes)
Encefalopatía Epiléptica (88 genes)
Epilepsia Generalizada (10 genes)
Epilepsia Generalizada con convulsiones febriles plus (9 genes)
Epilepsia Focal (30 genes)
Epilepsia Mioclónica (54 genes)
Epilepsia Mioclónica del Lactante y Juvenil (10 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Trastorno del Espectro Autista
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), se definen como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad en el razonamiento y comportamiento. La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multicausal siendo las alteraciones genéticas la principal causa. Mediante un exoma dirigido analizamos más de 420 genes con una asociación contrastada con el TEA.
Estudios incluidos
DG Trastorno del Espectro Autista (423 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual hace referencia a un grupo de trastornos cognitivos de causa heterogénea y compleja con un componente genético en la mayoría de los casos. Los avances en la genética han incrementado la tasa diagnóstica de los estudios actuales hasta en un 30-40% de los pacientes. Nuestro exoma dirigido analiza más de 580 genes asociados a discapacidad intelectual.
Estudios incluidos
DG Discapacidad Intelectual (587 genes)
Discapacidad Intelectual Ligada al X (127 genes)
Síndrome de X Frágil (1 gen)
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Dismorfología y síndromes polimalformativos
El término dismorfología hace referencia a una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental acompañados o no de retraso en el desarrollo intelectual o psicomotor.
Estudios incluidos
Malformaciones óseas
DG Osteogénesis Imperfecta (33 genes)
DG Displasia Esquelética (381 genes)
Síndrome de Robinow (5 genes)
Displasia Epifisiaria Múltiple (10 genes)
Displasia Metafisiaria Múltiple (10 genes)
Acondroplasia (1 gen)
Displasia Espondilometafisaria (31 genes)
Condrodisplasia Punctata (12 genes)
Síndrome de Cantu (2 genes)
Malformaciones craneofaciales
Síndrome de Treacher Collins (4 genes)
Síndrome de Coffin-Siris (7 genes)
Síndrome de Pfeiffer (2 genes)
DG Craneosinostosis (51 genes)
Síndrome de Shprintzen-Goldberg (2 genes)
DG Macrocefalia (36 genes)
Síndrome de Cowden (1 gen)
Sobrecrecimiento – Macrocefalia (47 genes)
Síndrome de Sotos (1 gen)
Síndrome Beckwith-Wiedemann
DG Microcefalia (110 genes)
Trastornos congénitos de la morfogénesis cerebral
Hipoplasia Pontocerebelosa (27 genes)
Lisencefalia (55 genes)
Polimicrogiria (14 genes)
Hidrocefalia (9 genes)
Holoprosencefalia (20 genes)
Megalencefalia (8 genes)
Alteraciones del Tejido Conectivo
DG Alteraciones Tejido Conectivo (186 genes)
Síndrome de Marfan (3 genes)
Síndrome de Marfan ampliado (31 genes)
Síndrome de Loeys-Dietzs (6 genes)
Síndrome de Shprintzen-Goldberg (2 genes)
Síndrome de Ehlers-Danlos (22 genes)
Otros síndromes polimalformativos
Síndrome de Cornelia de Lange (6 genes)
Síndrome CHARGE (2 genes)
Síndrome de Cohen (1 gen)
Síndrome de Rubinstein-Taybi (2 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables