Exomas dirigidos
Otorrinolaringología
Ofrecemos diferentes aproximaciones para el diagnóstico genético de diversas hipoacusias. Nuestra tecnología nos permite hacer estudios secuenciales, ampliando el número de genes a analizar, hasta determinar la causa genética que da lugar a la patología que presenta el paciente.
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia es la disminución de la sensibilidad auditiva que puede afectar a uno o ambos oídos y puede presentarse en diferentes tipos y grados. Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y se consideran sindrómicas o no sindrómicas atendiendo a la presencia o no de anomalías visibles asociadas del oído externo o a otras alteraciones médicas relacionadas. Este exoma dirigido que incluye más de 240 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de estos pacientes.
ABCC1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL11A1, COL11A2, COLEC11, DCAF17, DDX11, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FTO, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXA1, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TK, MT- TL1, MT-TS1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX26, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, POGZ, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RIPOR2, RMND1, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2. ADCY1, AP3D1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, CATSPER2, CCS, CD151, CD164, CDC14A, CLIC5, COL4A6, COL9A2, COL9A3, COQ6, CRYM, DCDC2, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, ERAL1, EPS8, EXOSC2, FBLN1, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GRXCR2, GSTP1, GTF2IRD1, HMX2, HMX3, HOMER2, KITLG, MAF, MAFB, MARS2, MCM2, MSRB3, MT-CO3, MT-TA, MT-TE, MT-TS2, NDUFA13, NFIX, NTRK3, PANX1, PMP22, PNPT1, POLD1, PSIP1, PTPRD, RAI1, ROR1, S1PR2, SEMA3E, SEZ6, SIX5, SLC22A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC44A4, SLC9A1, TBL1XR1, TK2, TMEM132E, TMPRSS5, TNC, TP63, TUBB4B, TWIST1, WBP2, YWHAH
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de Hipoacusia.
ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN
ABCC1, ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, RIPOR2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1
ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX
MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se conoce más 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Por eso ofrecemos un estudio general de diferentes síndromes que cursan con hipoacusia, así como el estudio de los síndromes más frecuentes de manera independiente.
ABHD12, ACTB, ADGRV1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, CACNA1D, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, DCAF17, DDX11, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FTO, GATA3, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXB1, KARS1, KCNQ1, KCNE1, KCNJ10, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAF, MAFB, MARS2, MASP1, MITF, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PMP22, PHYH, POGZ, POLD1, PTPN11, RAI1, RMND1, SALL1, SERAC1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4 ,SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNAI2, SOX10, SPATA5, TIMM8A, TNC, TRPV4, , TUBB4B, TWIST1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
EYA1, SIX1, SIX5
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
KCNQ1, KCNE1
COL4A3, COL4A4, COL4A5
CISD2, WFS1
HARS2, HSD17B4, LARS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
Si no has encontrado el estudio que te interesa prueba con
nuestro buscador de estudios genéticos
Otorrinolaringología
Ofrecemos diversas aproximaciones diagnósticas especializadas en hipoacusias, lo que permite optar de manera flexible por la opción más adecuada a cada paciente.
Plazo de entrega: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia es la disminución de la sensibilidad auditiva que puede afectar a uno o ambos oídos y puede presentarse en diferentes tipos y grados. Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y se consideran sindrómicas o no sindrómicas atendiendo a la presencia o no de anomalías visibles asociadas del oído externo o a otras alteraciones médicas relacionadas. Este exoma dirigido que incluye más de 240 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de estos pacientes.
ABCC1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL11A1, COL11A2, COLEC11, DCAF17, DDX11, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FTO, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXA1, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TK, MT- TL1, MT-TS1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX26, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, POGZ, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RIPOR2, RMND1, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2. ADCY1, AP3D1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, CATSPER2, CCS, CD151, CD164, CDC14A, CLIC5, COL4A6, COL9A2, COL9A3, COQ6, CRYM, DCDC2, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, ERAL1, EPS8, EXOSC2, FBLN1, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GRXCR2, GSTP1, GTF2IRD1, HMX2, HMX3, HOMER2, KITLG, MAF, MAFB, MARS2, MCM2, MSRB3, MT-CO3, MT-TA, MT-TE, MT-TS2, NDUFA13, NFIX, NTRK3, PANX1, PMP22, PNPT1, POLD1, PSIP1, PTPRD, RAI1, ROR1, S1PR2, SEMA3E, SEZ6, SIX5, SLC22A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC44A4, SLC9A1, TBL1XR1, TK2, TMEM132E, TMPRSS5, TNC, TP63, TUBB4B, TWIST1, WBP2, YWHAH
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de Hipoacusia.
ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN
ABCC1, ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, RIPOR2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1
ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX
MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se conoce más 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Por eso ofrecemos un estudio general de diferentes síndromes que cursan con hipoacusia, así como el estudio de los síndromes más frecuentes de manera independiente.
ABHD12, ACTB, ADGRV1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, CACNA1D, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, DCAF17, DDX11, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FTO, GATA3, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXB1, KARS1, KCNQ1, KCNE1, KCNJ10, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAF, MAFB, MARS2, MASP1, MITF, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PMP22, PHYH, POGZ, POLD1, PTPN11, RAI1, RMND1, SALL1, SERAC1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4 ,SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNAI2, SOX10, SPATA5, TIMM8A, TNC, TRPV4, , TUBB4B, TWIST1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
EYA1, SIX1, SIX5
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
KCNQ1, KCNE1
COL4A3, COL4A4, COL4A5
CISD2, WFS1
HARS2, HSD17B4, LARS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
Si no has encontrado el estudio que te interesa prueba con nuestro buscador de estudios genéticos
Otorrino
Plazo de entrega: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia es la disminución de la sensibilidad auditiva que puede afectar a uno o ambos oídos y puede presentarse en diferentes tipos y grados. Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y se consideran sindrómicas o no sindrómicas atendiendo a la presencia o no de anomalías visibles asociadas del oído externo o a otras alteraciones médicas relacionadas. Este exoma dirigido que incluye más de 240 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de estos pacientes.
ABCC1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL11A1, COL11A2, COLEC11, DCAF17, DDX11, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FTO, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXA1, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TK, MT- TL1, MT-TS1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX26, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, POGZ, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RIPOR2, RMND1, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2. ADCY1, AP3D1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, CATSPER2, CCS, CD151, CD164, CDC14A, CLIC5, COL4A6, COL9A2, COL9A3, COQ6, CRYM, DCDC2, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, ERAL1, EPS8, EXOSC2, FBLN1, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GRXCR2, GSTP1, GTF2IRD1, HMX2, HMX3, HOMER2, KITLG, MAF, MAFB, MARS2, MCM2, MSRB3, MT-CO3, MT-TA, MT-TE, MT-TS2, NDUFA13, NFIX, NTRK3, PANX1, PMP22, PNPT1, POLD1, PSIP1, PTPRD, RAI1, ROR1, S1PR2, SEMA3E, SEZ6, SIX5, SLC22A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC44A4, SLC9A1, TBL1XR1, TK2, TMEM132E, TMPRSS5, TNC, TP63, TUBB4B, TWIST1, WBP2, YWHAH
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
La Hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de Hipoacusia.
ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN
ABCC1, ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, RIPOR2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1
ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX
MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
DESCRIPCIÓN
Se conoce más 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Por eso ofrecemos un estudio general de diferentes síndromes que cursan con hipoacusia, así como el estudio de los síndromes más frecuentes de manera independiente.
ABHD12, ACTB, ADGRV1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, CACNA1D, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, DCAF17, DDX11, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FTO, GATA3, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXB1, KARS1, KCNQ1, KCNE1, KCNJ10, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAF, MAFB, MARS2, MASP1, MITF, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PMP22, PHYH, POGZ, POLD1, PTPN11, RAI1, RMND1, SALL1, SERAC1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4 ,SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNAI2, SOX10, SPATA5, TIMM8A, TNC, TRPV4, , TUBB4B, TWIST1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
EYA1, SIX1, SIX5
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
KCNQ1, KCNE1
COL4A3, COL4A4, COL4A5
CISD2, WFS1
HARS2, HSD17B4, LARS2
CARACTERÍSTICAS
Tiempo de respuesta: 35-45 días
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.
Otros servicios
DESCRIPCIÓN
Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.
DESCRIPCIÓN
Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.
DESCRIPCIÓN
Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o
alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.