Otorrinolaringología

Otorrinolaringología

Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y, hasta la fecha, se han identificado más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica y más de 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva
Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DG Otorrino

ABCC1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL11A1, COL11A2, COLEC11, DCAF17, DDX11, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FTO, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXA1, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TK, MT- TL1, MT-TS1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX26, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, POGZ, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RIPOR2, RMND1, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2. ADCY1, AP3D1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, CATSPER2, CCS, CD151, CD164, CDC14A, CLIC5, COL4A6, COL9A2, COL9A3, COQ6, CRYM, DCDC2, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, ERAL1, EPS8, EXOSC2, FBLN1, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GRXCR2, GSTP1, GTF2IRD1, HMX2, HMX3, HOMER2, KITLG, MAF, MAFB, MARS2, MCM2, MSRB3, MT-CO3, MT-TA, MT-TE, MT-TS2, NDUFA13, NFIX, NTRK3, PANX1, PMP22, PNPT1, POLD1, PSIP1, PTPRD, RAI1, ROR1, S1PR2, SEMA3E, SEZ6, SIX5, SLC22A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC44A4, SLC9A1, TBL1XR1, TK2, TMEM132E, TMPRSS5, TNC, TP63, TUBB4B, TWIST1, WBP2, YWHAH.

Exoma dirigido que incluye más de 240 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de estos pacientes.

Información

Hipoacusia no sindrómica

La Hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de Hipoacusia.

Estudios incluidos
ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN.
ABCC1, ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, RIPOR2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1.
ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN.
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX.
MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2.
Información

Hipoacusia sindrómica

Se conoce más 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Por eso ofrecemos un estudio general de diferentes síndromes que cursan con hipoacusia, así como el estudio de los síndromes más frecuentes de manera independiente.

Estudios incluidos
ABHD12, ACTB, ADGRV1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, CACNA1D, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, DCAF17, DDX11, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FTO, GATA3, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXB1, KARS1, KCNQ1, KCNE1, KCNJ10, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAF, MAFB, MARS2, MASP1, MITF, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PMP22, PHYH, POGZ, POLD1, PTPN11, RAI1, RMND1, SALL1, SERAC1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4 ,SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNAI2, SOX10, SPATA5, TIMM8A, TNC, TRPV4, , TUBB4B, TWIST1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2.
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR.
EYA1, SIX1, SIX5.
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4.
KCNQ1, KCNE1.
COL4A3, COL4A4, COL4A5.
TIMM8A.
ALMS1.
CISD2, WFS1.
HARS2, HSD17B4, LARS2.
Información