Endocrinología
Un gran número de enfermedades del sistema endocrino tienen una base genética, por lo que la realización de un estudio genético permite realizar un diagnóstico diferencial y obtener el diagnóstico correcto en el paciente
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Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Diabetes
La diabetes mellitus es una enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso de glucosa en la sangre debida a una disminución de la secreción de la hormona insulina o a una deficiencia de su acción. Es una enfermedad compleja, determinada por múltiples factores genéticos y ambientales, siendo múltiples los genes que intervienen en la patogenia de la enfermedad. El panel general, donde analizamos más de 190 genes asociados, está recomendado para pacientes que presentan alteraciones en el metabolismo de la glucosa.
Estudios incluidos
DG Diabetes (201 genes)
Diabetes Monogénica (3 genes)
Diabetes Mellitus Neonatal (10 genes)
Diabetes Mellitus Neonatal Sindrómica (16 genes)
Diabetes Insípida Nefrogénica (7 genes)
Hiperinsulinemia (10 genes)
Diabetes tipo MODY (16 genes)
Pancreatitis e Insuficiencia Pancreática (23 genes)
Lipodistrofia (19 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Obesidad
La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Aunque la obesidad es debida a cambios en los hábitos de vida, el origen genético de la obesidad es un hecho conocido y demostrado. Estudiamos 74 genes relacionados con la obesidad así como la obesidad no sindrómica.
Estudios incluidos
DG Obesidad (74 genes)
Obesidad No Sindrómica (9 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Tiroides
La enfermedad de la glándula tiroides ocurre cuando la tiroides no funciona adecuadamente, ya sea porque está secretando demasiada hormona T4 o porque no está secretando lo suficiente. Estudiamos los genes asociados a los dos tipos principales de trastorno de la tiroides (hipo e hipertiroidismo) así como otras patologías asociadas.
Estudios incluidos
DG Tiroides (39 genes)
Hipertiroidismo (1 gen)
Hipotiroidismo (29 genes)
Hiperparatiroidismo (10 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Hiperplasia Adrenal
Las enfermedades suprarrenales son debidas a un funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una producción anormal de hormonas esteroideas. Nuestro panel incluye el estudio de 8 genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita, incluido el gen CYP21A2.
Estudios incluidos
DG Hiperplasia Adrenal (8 genes)
Enfermedad de Cushing (2 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Hipogonadismo
El hipogonadismo hace referencia a una situación en la que las glándulas sexuales (testículos en los hombres y ovarios en las mujeres) producen bajas o ninguna cantidad de hormonas, o bien cuando hay una alteración del hipotálamo o hipófisis para generar niveles normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Este estudio incluye el análisis de 98 genes asociados a la patología o relacionados con síndromes que cursan con hipogonadismo.
Estudios incluidos
DG Hipogonadismo (99 genes)
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables