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Endocrinología

  • Endocrinología

Un gran número de enfermedades del sistema endocrino tienen una base genética, por lo que la realización de un estudio genético permite realizar un diagnóstico diferencial y obtener el diagnóstico correcto en el paciente, esencial para la elección del tratamiento más adecuado y poder mejorar significativamente el pronóstico.

Todos los genes incluidos en cada uno de nuestros exomas dirigidos son clínicamente muy relevantes y han sido seleccionados a partir de la información contenida en bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, ClinVar y HPO, y en la bibliografía científica más reciente.

Cardiología
Oncología
Neurología
Endocrinología
Hematología
Pediatría
Metabolopatías
ORL
Oftalmología

DESCRIPCIÓN

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso de glucosa en la sangre debida a una disminución de la secreción de la hormona insulina o a una deficiencia de su acción. Es una enfermedad compleja, determinada por múltiples factores genéticos y ambientales, siendo múltiples los genes que intervienen en la patogenia de la enfermedad. El panel general, donde analizamos más de 190 genes asociados, está recomendado para pacientes que presentan alteraciones en el metabolismo de la glucosa.

ABCA1, ABCB4, ABCC8, ACAT1, ACSF3, AFF4, AGL, AGPAT2, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, APC, APOA1, APOA5, APOC2, APPL1, AQP2, ARL6, AVP, AVPR2, B4GALT1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLK, BSCL2, C8orf37, CASR, CAV1, CAVIN1, CCDC28B, CDKN2A, CEL, CEP164, CEP290, CFTR, CIDEC, CISD2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COX4I2, CP, CPA1, CTRC, DCAF17, DDOST, DNAJC21, DNAJC3, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYRK1B, EFL1, EIF2AK3, ENO3, FBP1, FOS, FOXP3, G6PC1, GAA, GATA6, GBE1, GCK, GHR, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNE, GPIHBP1, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HYMAI, IER3IP1, IFT172, IFT27, IFT74, INS, INSR, INVS, IQCB1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LMNA, LAMP2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPE, LPL, LRP6, LZTFL1, MAN1B1, MC4R, MEF2A, MEN1, MGAT2, MKKS, MKS1, MOGS, MPDU1, MPI, MTTP, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NSMCE2, OXCT1, PALB2, PAX4, PC, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, PMM2, POMC, POLD1, POLR3A, PPARG, PPP1R3A, PPP1R15B, PRKAG2, PRSS1, PRSS2, PSMB8, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, RFT1, RFX6, SCAPER, SBDS, SDCCAG8, SLC16A1, SLC19A2, SLC2A2, SLC35A2, SMAD4, SPINK1, SRD5A3, SRP54, STAT3, TCF2, TRIM32, TRMT10A, TTC8, UCP2, UCP3,WDPCP, WDR19, WFS1, XRCC4, YIPF5, ZFP57, ZMPSTE24.
AVP, AQP2, AVPR2.
ABCC8, GCK, HYMAI, INS, KCNJ11, PDX1, PLAGL1, PTF1A, STAT3, ZFP57.
EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX6, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1.
AQP2, ARL6, AVPR2, BBS1, CCDC28B, VIPAS39, VPS33B.
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2.
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, TCF2.
ABCB4, APC, APOA5, APOC2, CASR, CDKN2A, CFTR, COX4I2, CPA1, CTRC, DNAJC21, EFL1, GPIHBP1, LPL, MEN1, PALB2, RFX6, PRSS1, PRSS2, SBDS, SMAD4, SPINK1, SRP54.
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FOS, KCNJ6, LIPE, LMNA, MTX2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Aunque la obesidad es debida a cambios en los hábitos de vida, el origen genético de la obesidad es un hecho conocido y demostrado. Estudiamos 74 genes relacionados con la obesidad asi como la obesidad no sindrómica.

AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8ORF37, CEP19, CEP290, CREBBP, CUL4B, DEAF1, DLK1, EIF2S3, EP300, FLII, FMR1, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, IQSEC2, LAS1L, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MEG3, MEGF8, MKKS, MKS1, NDN, NPHP1, NR0B2, OCA2, PAX6, PCNT, PCSK1, PCSK9, PHF6, PHIP, POMC, POU3F4, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, RTL1, SCAPER, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP, WT1.
CEP19, LEP, LEPR, MC4R, NROB2, PCSK1, POMC, SH2B1, SIM1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de la glándula tiroides ocurre cuando la tiroides no funciona adecuadamente, ya sea porque está secretando demasiada hormona T4 o porque no está secretando lo suficiente. Estudiamos los genes asociados a los dos tipos principales de trastorno de la tiroides (hipo e hipertiroidismo) así como otras patologías asociadas.

CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GCM2, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, MEN1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, RET, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TRPV6, TSHB, TSHR, UBR1.
TSHR.
DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1.
CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, MEN1, RET, TRPV6.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades suprarrenales son debidas a un funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una producción anormal de hormonas esteroideas. Nuestro panel incluye el estudio de 8 genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita, incluido el gen CYP21A2.

CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR.
CDH23, USP8.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

El hipogonadismo hace referencia a una situación en la que las glándulas sexuales (testículos en los hombres y ovarios en las mujeres) producen bajas o ninguna cantidad de hormonas, o bien cuando hay una alteración del hipotálamo o hipófisis para generar niveles normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Este estudio incluye el análisis de 98 genes asociados a la patología o relacionados con síndromes que cursan con hipogonadismo.

A2ML1, ABCD1, ANOS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRCC3, C8ORF37, CBL, CCDC141, CEP19, CEP290, CHD7, CNBP, DCAF17, DDC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXA2, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IFT172, IFT27, IFT74, IL17RD, KISS1, KISS1R, KRAS, LEP, LEPR, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAS, NDN, NDNF, NPHP1, NR0B1, NRAS, NSMF, OCA2, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLA1, POLR1C, POLR3A, POLR3B,POU1F1, PROP1, PROK2, PROKR2, PTPN11, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RASA2, RBM28, RIT1, RNF216, RRAS, RRAS2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3A, SEMA3E, SIM1, SMCHD1, SNRPN, SOS1, SOS2, SOX10, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, WDPCP, WDR11.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

DESCRIPCIÓN

Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

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Solicitud de estudio
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

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DESCRIPCIÓN

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso de glucosa en la sangre debida a una disminución de la secreción de la hormona insulina o a una deficiencia de su acción. Es una enfermedad compleja, determinada por múltiples factores genéticos y ambientales, siendo múltiples los genes que intervienen en la patogenia de la enfermedad. El panel general, donde analizamos más de 190 genes asociados, está recomendado para pacientes que presentan alteraciones en el metabolismo de la glucosa.

ABCA1, ABCB4, ABCC8, ACAT1, ACSF3, AFF4, AGL, AGPAT2, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, APC, APOA1, APOA5, APOC2, APPL1, AQP2, ARL6, AVP, AVPR2, B4GALT1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLK, BSCL2, C8orf37, CASR, CAV1, CAVIN1, CCDC28B, CDKN2A, CEL, CEP164, CEP290, CFTR, CIDEC, CISD2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COX4I2, CP, CPA1, CTRC, DCAF17, DDOST, DNAJC21, DNAJC3, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYRK1B, EFL1, EIF2AK3, ENO3, FBP1, FOS, FOXP3, G6PC1, GAA, GATA6, GBE1, GCK, GHR, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNE, GPIHBP1, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HYMAI, IER3IP1, IFT172, IFT27, IFT74, INS, INSR, INVS, IQCB1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LMNA, LAMP2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPE, LPL, LRP6, LZTFL1, MAN1B1, MC4R, MEF2A, MEN1, MGAT2, MKKS, MKS1, MOGS, MPDU1, MPI, MTTP, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NSMCE2, OXCT1, PALB2, PAX4, PC, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, PMM2, POMC, POLD1, POLR3A, PPARG, PPP1R3A, PPP1R15B, PRKAG2, PRSS1, PRSS2, PSMB8, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, RFT1, RFX6, SCAPER, SBDS, SDCCAG8, SLC16A1, SLC19A2, SLC2A2, SLC35A2, SMAD4, SPINK1, SRD5A3, SRP54, STAT3, TCF2, TRIM32, TRMT10A, TTC8, UCP2, UCP3,WDPCP, WDR19, WFS1, XRCC4, YIPF5, ZFP57, ZMPSTE24.
AVP, AQP2, AVPR2.
ABCC8, GCK, HYMAI, INS, KCNJ11, PDX1, PLAGL1, PTF1A, STAT3, ZFP57.
EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX6, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1.
AQP2, ARL6, AVPR2, BBS1, CCDC28B, VIPAS39, VPS33B.
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2.
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, TCF2.
ABCB4, APC, APOA5, APOC2, CASR, CDKN2A, CFTR, COX4I2, CPA1, CTRC, DNAJC21, EFL1, GPIHBP1, LPL, MEN1, PALB2, RFX6, PRSS1, PRSS2, SBDS, SMAD4, SPINK1, SRP54.
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FOS, KCNJ6, LIPE, LMNA, MTX2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Aunque la obesidad es debida a cambios en los hábitos de vida, el origen genético de la obesidad es un hecho conocido y demostrado. Estudiamos 74 genes relacionados con la obesidad asi como la obesidad no sindrómica.

AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8ORF37, CEP19, CEP290, CREBBP, CUL4B, DEAF1, DLK1, EIF2S3, EP300, FLII, FMR1, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, IQSEC2, LAS1L, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MEG3, MEGF8, MKKS, MKS1, NDN, NPHP1, NR0B2, OCA2, PAX6, PCNT, PCSK1, PCSK9, PHF6, PHIP, POMC, POU3F4, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, RTL1, SCAPER, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP, WT1.
CEP19, LEP, LEPR, MC4R, NROB2, PCSK1, POMC, SH2B1, SIM1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de la glándula tiroides ocurre cuando la tiroides no funciona adecuadamente, ya sea porque está secretando demasiada hormona T4 o porque no está secretando lo suficiente. Estudiamos los genes asociados a los dos tipos principales de trastorno de la tiroides (hipo e hipertiroidismo) así como otras patologías asociadas.

CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GCM2, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, MEN1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, RET, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TRPV6, TSHB, TSHR, UBR1.
TSHR.
DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1.
CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, MEN1, RET, TRPV6.

CARACTERÍSTICAS

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Las enfermedades suprarrenales son debidas a un funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una producción anormal de hormonas esteroideas. Nuestro panel incluye el estudio de 8 genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita, incluido el gen CYP21A2.

CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR.
CDH23, USP8.

CARACTERÍSTICAS

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El hipogonadismo hace referencia a una situación en la que las glándulas sexuales (testículos en los hombres y ovarios en las mujeres) producen bajas o ninguna cantidad de hormonas, o bien cuando hay una alteración del hipotálamo o hipófisis para generar niveles normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Este estudio incluye el análisis de 98 genes asociados a la patología o relacionados con síndromes que cursan con hipogonadismo.

A2ML1, ABCD1, ANOS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRCC3, C8ORF37, CBL, CCDC141, CEP19, CEP290, CHD7, CNBP, DCAF17, DDC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXA2, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IFT172, IFT27, IFT74, IL17RD, KISS1, KISS1R, KRAS, LEP, LEPR, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAS, NDN, NDNF, NPHP1, NR0B1, NRAS, NSMF, OCA2, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLA1, POLR1C, POLR3A, POLR3B,POU1F1, PROP1, PROK2, PROKR2, PTPN11, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RASA2, RBM28, RIT1, RNF216, RRAS, RRAS2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3A, SEMA3E, SIM1, SMCHD1, SNRPN, SOS1, SOS2, SOX10, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, WDPCP, WDR11.

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Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

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Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

DESCRIPCIÓN

Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

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La diabetes mellitus es una enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso de glucosa en la sangre debida a una disminución de la secreción de la hormona insulina o a una deficiencia de su acción. Es una enfermedad compleja, determinada por múltiples factores genéticos y ambientales, siendo múltiples los genes que intervienen en la patogenia de la enfermedad. El panel general, donde analizamos más de 190 genes asociados, está recomendado para pacientes que presentan alteraciones en el metabolismo de la glucosa.

ABCA1, ABCB4, ABCC8, ACAT1, ACSF3, AFF4, AGL, AGPAT2, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, APC, APOA1, APOA5, APOC2, APPL1, AQP2, ARL6, AVP, AVPR2, B4GALT1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLK, BSCL2, C8orf37, CASR, CAV1, CAVIN1, CCDC28B, CDKN2A, CEL, CEP164, CEP290, CFTR, CIDEC, CISD2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COX4I2, CP, CPA1, CTRC, DCAF17, DDOST, DNAJC21, DNAJC3, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYRK1B, EFL1, EIF2AK3, ENO3, FBP1, FOS, FOXP3, G6PC1, GAA, GATA6, GBE1, GCK, GHR, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNE, GPIHBP1, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HYMAI, IER3IP1, IFT172, IFT27, IFT74, INS, INSR, INVS, IQCB1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LMNA, LAMP2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPE, LPL, LRP6, LZTFL1, MAN1B1, MC4R, MEF2A, MEN1, MGAT2, MKKS, MKS1, MOGS, MPDU1, MPI, MTTP, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NSMCE2, OXCT1, PALB2, PAX4, PC, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, PMM2, POMC, POLD1, POLR3A, PPARG, PPP1R3A, PPP1R15B, PRKAG2, PRSS1, PRSS2, PSMB8, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, RFT1, RFX6, SCAPER, SBDS, SDCCAG8, SLC16A1, SLC19A2, SLC2A2, SLC35A2, SMAD4, SPINK1, SRD5A3, SRP54, STAT3, TCF2, TRIM32, TRMT10A, TTC8, UCP2, UCP3,WDPCP, WDR19, WFS1, XRCC4, YIPF5, ZFP57, ZMPSTE24.
AVP, AQP2, AVPR2.
ABCC8, GCK, HYMAI, INS, KCNJ11, PDX1, PLAGL1, PTF1A, STAT3, ZFP57.
EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX6, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1.
AQP2, ARL6, AVPR2, BBS1, CCDC28B, VIPAS39, VPS33B.
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2.
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, TCF2.
ABCB4, APC, APOA5, APOC2, CASR, CDKN2A, CFTR, COX4I2, CPA1, CTRC, DNAJC21, EFL1, GPIHBP1, LPL, MEN1, PALB2, RFX6, PRSS1, PRSS2, SBDS, SMAD4, SPINK1, SRP54.
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FOS, KCNJ6, LIPE, LMNA, MTX2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Aunque la obesidad es debida a cambios en los hábitos de vida, el origen genético de la obesidad es un hecho conocido y demostrado. Estudiamos 74 genes relacionados con la obesidad asi como la obesidad no sindrómica.

AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8ORF37, CEP19, CEP290, CREBBP, CUL4B, DEAF1, DLK1, EIF2S3, EP300, FLII, FMR1, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, IQSEC2, LAS1L, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MEG3, MEGF8, MKKS, MKS1, NDN, NPHP1, NR0B2, OCA2, PAX6, PCNT, PCSK1, PCSK9, PHF6, PHIP, POMC, POU3F4, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, RTL1, SCAPER, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP, WT1.
CEP19, LEP, LEPR, MC4R, NROB2, PCSK1, POMC, SH2B1, SIM1.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de la glándula tiroides ocurre cuando la tiroides no funciona adecuadamente, ya sea porque está secretando demasiada hormona T4 o porque no está secretando lo suficiente. Estudiamos los genes asociados a los dos tipos principales de trastorno de la tiroides (hipo e hipertiroidismo) así como otras patologías asociadas.

CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GCM2, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, MEN1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, RET, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TRPV6, TSHB, TSHR, UBR1.
TSHR.
DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GLIS3, HESX1, IGSF1, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, PTRH2, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1.
CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, MEN1, RET, TRPV6.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades suprarrenales son debidas a un funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una producción anormal de hormonas esteroideas. Nuestro panel incluye el estudio de 8 genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita, incluido el gen CYP21A2.

CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR.
CDH23, USP8.

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DESCRIPCIÓN

El hipogonadismo hace referencia a una situación en la que las glándulas sexuales (testículos en los hombres y ovarios en las mujeres) producen bajas o ninguna cantidad de hormonas, o bien cuando hay una alteración del hipotálamo o hipófisis para generar niveles normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Este estudio incluye el análisis de 98 genes asociados a la patología o relacionados con síndromes que cursan con hipogonadismo.

A2ML1, ABCD1, ANOS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRCC3, C8ORF37, CBL, CCDC141, CEP19, CEP290, CHD7, CNBP, DCAF17, DDC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXA2, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IFT172, IFT27, IFT74, IL17RD, KISS1, KISS1R, KRAS, LEP, LEPR, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAS, NDN, NDNF, NPHP1, NR0B1, NRAS, NSMF, OCA2, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLA1, POLR1C, POLR3A, POLR3B,POU1F1, PROP1, PROK2, PROKR2, PTPN11, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RASA2, RBM28, RIT1, RNF216, RRAS, RRAS2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3A, SEMA3E, SIM1, SMCHD1, SNRPN, SOS1, SOS2, SOX10, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, WDPCP, WDR11.

CARACTERÍSTICAS

  • Tiempo de respuesta: 35-45 días

Otros servicios

DESCRIPCIÓN

Ofrecemos diferentes posibilidades diagnósticas a partir de la secuenciación de exoma, entre ellas el estudio de Exoma Clínico y el Exoma Trío para casos familiares.

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Realizamos estudios que implican el análisis de un único gen, tanto mediante secuenciación Sanger como por NGS.

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Utilizamos la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para la identificación de deleciones/duplicaciones o alteraciones de metilación en un gen concreto o región específica.

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