DG Clinical Exome®
Estudio de los más de 6.000 genes que tienen asociación clínica conocida
Estudio de todos los genes con relevancia clínica
El estudio de Exoma Clínico DG Clinical Exome permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
Especialidades cubiertas por DG Clinical Exome®
¿Cuándo está indicado realizar un estudio de Exoma Clínico?
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Características de DG Clinical Exome®
- Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes de relevancia clínica según bases de datos de referencia como OMIM, HGMD y HPO
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Twist Core Exome + RefSeq Panel (hg38)
- Cobertura media 100 x – 150 x
- 99,3 % de las regiones objetivo cubiertas a ≥20x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Ventajas de Dreamgenics
Estudios siempre actualizados
Llevamos a cabo una actualización y revisión bibliográfica constante de nuestros estudios genéticos para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.
El mejor equipo de profesionales
Contamos con un equipo multidisciplinar de profesionales para proporcionar la mejor interpretación clínica en nuestros estudios y asesoramiento genético a nuestros clientes, siempre que lo soliciten.
Software propio Genome One
Realizamos un análisis bioinformático de alta calidad gracias a nuestro software Genome One y a que contamos con 12 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.
Mejora continua
Estamos comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer siempre las mejores herramientas diagnósticas a nuestros pacientes, por ello participamos actualmente en varios proyectos de investigación relacionados con la salud humana.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
DG Clinical Exome®
Estudio de los más de 6.000 genes que tienen asociación clínica conocida
Estudio de todos los genes con relevancia clínica
El estudio de Exoma Clínico DG Clinical Exome permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo realizar un estudio de Exoma Clínico?
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Características de DG Clinical Exome®
- Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes de relevancia clínica según bases de datos de referencia como OMIM, HGMD y HPO
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Twist Core Exome + RefSeq Panel (hg38)
- Cobertura media 100 x – 150 x
- 99,3 % de las regiones objetivo cubiertas a ≥20x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Ventajas de Dreamgenics
Estudios siempre actualizados
Actualización y revisión bibliográfica constante para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.
El mejor equipo de profesionales
Equipo multidisciplinar para proporcionar la mejor interpretación clínica y asesoramiento genético.
Software propio Genome One
Análisis bioinformático de alta calidad mediante nuestro software Genome One y gracias a más de 10 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.
Mejora continua
Comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer las mejores herramientas diagnósticas a nuestros pacientes.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
DG Clinical Exome®
Estudio de los más de 6.000 genes que tienen asociación clínica conocida
Estudio de todos los genes con relevancia clínica
El estudio de Exoma Clínico DG Clinical Exoma permite el estudio de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Esta aproximación permite:
- Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
- La ampliación de estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Características de DG Clinical Exome®
- Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes de relevancia clínica según bases de datos de referencia como OMIM, HGMD y HPO
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería Twist Core Exome + RefSeq Panel (hg38)
- Cobertura media 100 x – 150 x
- 99,3 % de las regiones objetivo cubiertas a ≥20x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.