DG Clinical Exome®

DG Clinical Exome®

El estudio de exoma clínico permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos.
Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
Muestras aceptadas
  • Sangre EDTA (1x 5 ml)
  • Saliva (kit específico Isohelix)
  • Exudado bucal (2x isopos estériles)
  • ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)

Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.

DG Exome®

El estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

Indicaciones
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DG Clinical Exome®

El estudio de exoma clínico DG Clinical Exome® permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.

En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.

Indicaciones
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Exoma trío

El análisis de un trio familiar implica el estudio de exoma clínico o exoma completo en el paciente y dos familiares, normalmente sus progenitores. Para llevarlo a cabo se secuencia el exoma de cada uno de los tres miembros del trío familiar y, posteriormente, se analizan y comparan las secuencias genéticas para identificar las variantes heredadas y aquellas que hayan podido surgir de novo.

Esta estrategia aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con el estudio del paciente de manera aislada.

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