DG Clinical Exome®
El estudio de exoma clínico permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos
Áreas clínicas
Estudios más amplios
Documentación
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- gDNA (>30 ng/μl en >100 μl buffer TE)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
DG Exome®
El estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Indicaciones
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
DG Clinical Exome®
El estudio de exoma clínico DG Clinical Exome® permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio, evitando la obtención de resultados no concluyentes.
En nuestro estudio realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y ClinVar, entre otras.
Indicaciones
- Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
- Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes.
- Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
- Diagnóstico diferencial complejo.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 30 días laborables
Exoma trío
El análisis de un trio familiar implica el estudio de exoma clínico o exoma completo en el paciente y dos familiares, normalmente sus progenitores. Para llevarlo a cabo se secuencia el exoma de cada uno de los tres miembros del trío familiar y, posteriormente, se analizan y comparan las secuencias genéticas para identificar las variantes heredadas y aquellas que hayan podido surgir de novo.
Esta estrategia aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con el estudio del paciente de manera aislada.
Información
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Análisis: SNVs, Indels y CNVs en el paciente -
Cobertura media: >100X -
Plazo de entrega: 35 días laborables