Exomas dirigidos
Estudio dirigido de genes particulares ante sospechas clínicas concretas
Exomas dirigidos por especialidad
A partir de la secuenciación de exoma completo ofrecemos exomas dirigidos de todos los genes conocidos con relevancia clínica definida según las bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, Orphanet y ClinVar para diversas especialidades médicas.
La aproximación de exoma completo que empleamos permite:
- Estudiar de manera dirigida el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Ampliar de manera secuencial a un nuevo conjunto de genes en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
- Sangre EDTA (1x 5 ml)
- Saliva (kit específico Isohelix)
- Exudado bucal (2x isopos estériles)
- ADN aislado (>30 ng/μl en >100 μl)
Recuerde etiquetar cada muestra con el nombre y apellidos del paciente o con el identificador utilizado en la hoja de petición.
¿Cuándo está indicado realizar exomas dirigidos?
- El paciente presenta signos o síntomas distintivos.
- Existen antecedentes familiares conocidos de un trastorno en particular.
- Existen múltiples genes vinculados.
- Los genes asociados a la enfermedad están bien definidos.
Características de nuestros exomas dirigidos
- Realizados a partir de la secuenciación de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Ventajas de Dreamgenics
Estudios siempre actualizados
Llevamos a cabo una actualización y revisión bibliográfica constante de nuestros estudios genéticos para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.
El mejor equipo de profesionales
Contamos con un equipo multidisciplinar de profesionales para proporcionar la mejor interpretación clínica en nuestros estudios y asesoramiento genético a nuestros clientes, siempre que lo soliciten.
Software propio Genome One
Realizamos un análisis bioinformático de alta calidad gracias a nuestro software Genome One y a que contamos con 12 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.
Mejora continua
Estamos comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer siempre las mejores herramientas diagnósticas a nuestros pacientes, por ello participamos actualmente en varios proyectos de investigación relacionados con la salud humana.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
Exomas dirigidos
Estudio dirigido de genes particulares ante sospechas clínicas concretas
Exomas dirigidos por especialidad
A partir de la secuenciación de exoma completo ofrecemos exomas dirigidos de todos los genes conocidos con relevancia clínica definida según las bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, Orphanet y ClinVar para diversas especialidades médicas.
La aproximación de exoma completo que empleamos permite:
- Estudiar de manera dirigida el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Ampliar de manera secuencial a un nuevo conjunto de genes en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
¿Cuándo realizar un estudio de Exoma Completo?
- El paciente presenta signos o síntomas distintivos.
- Existen antecedentes familiares conocidos de un trastorno en particular.
- Existen múltiples genes vinculados.
- Los genes asociados a la enfermedad están bien definidos.
Características de nuestros exomas dirigidos
- Realizados a partir de la secuenciación de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Ventajas de Dreamgenics
Estudios siempre actualizados
Actualización y revisión bibliográfica constante para la inclusión de nuevos genes con asociación clínica demostrada.
El mejor equipo de profesionales
Equipo multidisciplinar para proporcionar la mejor interpretación clínica y asesoramiento genético.
Software propio Genome One
Análisis bioinformático de alta calidad mediante nuestro software Genome One y gracias a más de 10 años de experiencia en el análisis de datos genómicos.
Mejora continua
Comprometidos con la innovación y la investigación para ofrecer las mejores herramientas diagnósticas a nuestros pacientes.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.
Exomas dirigidos
Estudio dirigido de genes particulares ante sospechas clínicas concretas
Exomas dirigidos por especialidad
A partir de la secuenciación de exoma completo ofrecemos exomas dirigidos de todos los genes conocidos con relevancia clínica definida según las bases de datos de referencia como OMIM, HGMD, Orphanet y ClinVar para diversas especialidades médicas.
La aproximación de exoma completo que empleamos permite:
- Estudiar de manera dirigida el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Ampliar de manera secuencial a un nuevo conjunto de genes en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- El reanálisis de nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Características de nuestros exomas dirigidos
- Realizados a partir de la secuenciación de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano
- Plataforma Illumina® NovaSeq 6000
- Librería SureSelect Human All Exon V8
- Cobertura media 100 x – 150 x
- Especificidad ≥99% para todas las variantes reportadas
- CNVs analizadas mediante un algoritmo de identificación propio*
- Análisis de ADN mitocondrial bajo petición
- Plazo de entrega: 35-45 días
*Valdés-Mas R, et al. PLoS One. 2012;7(12):e51422.
Nuestro informe genético
- Informes concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
- Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
- Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación ACMG.
- Las variantes de Significado Clínico Incierto (VOUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
- Las variantes Benignas y Probablemente Benignas están disponibles bajo petición.