Targeted exomes
Estudio de los genes clínicamente asociados a la enfermedad sospechada
Análisis dirigido para el estudio de trastornos hereditarios
Los exomas dirigidos implican el estudio de genes específicos asociados a un síndrome o patología concreta. Para su diseño nuestras genetistas realizan la selección de los genes de interés en base a la información disponible en bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
El estudio de exomas dirigidos a partir de la secuenciación del exoma completo ofrece numerosas ventajas a la hora de llevar a cabo un estudio genético, ya que nos permite:
- Estudiar de manera dirigida y simultánea el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Ampliar el conjunto de genes estudiado de manera secuencial en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- Reanalizar el caso y estudiar nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Catalog of genetic studies
Ofrecemos exomas dirigidos en las siguientes especialidades
Service features
| Features | ||
|---|---|---|
|
Advice |
Pre-analysis support for the choice of the best diagnostic approach for each patient and post-analysis support for the correct diagnostic interpretation of the results.
|
|
|
Genes |
|
|
|
Bookstore |
Agilent Sure Select Human All Exon V8. |
|
|
Mitochondrial DNA |
For studies requiring mitochondrial DNA analysis we use the Twist Human Core Exome probe + RefSeq Panel + mitDNA Panel. |
|
|
Coverage |
|
|
|
Specificity |
≥99% for all reported variants. Pathogenic and Probably Pathogenic variants with low coverage and/or not well-defined heterozygosity are validated by Sanger sequencing.
|
|
|
Bioinformatics analysis |
Identification of SNVs, Indels and CNVs2 using our Genome One software. Alignment against the GRCh38/hg38 version of the reference genome. Variant calling and annotation with information from different functional (RefSeq, Pfam), population (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), in silico functional impact prediction (dbNSFP, dbscSNV) and clinical information (OMIM, ClinVar, HPO) databases.
|
|
|
Genotype-first interpretation |
Las variantes de interés son interpretadas en base a la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes asociadas a la patología estudiada que aún no han sido descritas. |
|
|
Report of results |
|
|
|
Valid samples |
Sangre EDTA, saliva en kit Isohelix u Oragene y ADN purificado.
|
|
|
Delivery time |
35 working days. |
|
CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1AgilentSureSelect Human All Exon V8 covers 100% of the protein coding sequences from CCDS version 22, GENCODE version 31 and RefSeq version 95. 2CNVsidentified with a Pathogenic or Probably Pathogenic classification may be validated by MLPA or other molecular technique upon request. 3Toreceive the complete list, please send an email to genetica@dreamgenics.com.
¿Quieres solicitar un estudio personalizado?
Genes incluidos en un exoma dirigido
El continuo avance científico y tecnológico en el campo de la genética hace que el conocimiento sobre los genes implicados en enfermedades hereditarias cambie de forma constante. Cada año se identifican nuevos genes asociados a patologías, se revisa la relevancia clínica de otros y se actualizan las recomendaciones internacionales.
Como consecuencia de todo ello, los genes incluidos en los exomas dirigidos deben revisarse periódicamente para incorporar estos nuevos descubrimientos y ofrecer un diagnóstico lo más preciso y actualizado posible. Por este motivo, la lista de genes incluidos en los exomas dirigidos ofrecidos en nuestra cartera de servicios es siempre orientativa y puede variar según el momento en el que se realice el estudio. El conjunto de genes disponible hoy puede diferir del que se estudiará meses después, ya sea porque se añadan nuevos genes con evidencia emergente, se eliminen otros cuya asociación se ha descartado o se actualicen las regiones de interés. De esta manera, podemos asegurar que la composición final del exoma dirigido utilizado en cada estudio reflejará el estado del conocimiento científico más actual en el momento exacto de su análisis.
Additional Services
Los exomas dirigidos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico genético, pero su utilidad puede ampliarse mediante servicios adicionales que complementan y fortalecen la interpretación de los resultados. Estos servicios permiten profundizar en casos complejos, mejorar la fiabilidad diagnóstica y ofrecer un abordaje más integral del paciente y su familia.
| Features | |
|---|---|
|
Exoma dirigido personalizado |
Si lo desea, puede enviarnos un listado de los genes de interés utilizando la nomenclatura RefSeq (por ejemplo, identificadores NM_). Con esa información podemos diseñar un exoma dirigido personalizado, garantizando que se incluyan exactamente los genes clínicamente relevantes para cada paciente. |
|
Complete exome |
Para casos complejos podemos realizar el análisis de nuestro exoma completo DG Exome®, en el que se estudian los más de 20.000 genes que componen el genoma humano. |
|
Family studies |
Si es necesario, podemos realizar el análisis del exoma completo en dúo y trío, donde se analizan de manera conjunta al caso índice y uno o ambos progenitores, normalmente. |
|
Re-evaluation of VUS |
|
|
Reanalysis of the case |
|
|
Raw data |
Raw and processed whole exome data (FASTQ, BAM and VCF, along with filtered and annotated variant files in XLS format) are available upon request. |
To request one of these services, please contact us by writing an email to genetica@dreamgenics.com.
Nuevo servicio
Estudios personalizados según la clínica de tus pacientes
Ofrecemos la posibilidad de analizar exomas dirigidos personalizados a partir de nuestro exoma completo DG Exome®
Con este servicio nos adaptamos completamente a tus necesidades, permitiéndote analizar los genes que elijas para cada caso. De este modo, puedes seleccionar los genes más relevantes en función de la clínica que presentan tus pacientes y de tus propias preferencias.