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Cardiology

The identification of the genetic cause of cardiovascular diseases is essential to make a correct diagnosis in order to choose the most appropriate therapeutic approach.
Clinical areas
DG Heart disease
Cardiomyopathies
Channelopathies
RASopatías
Aortopathies
Pulmonary hypertension
Hypercholesterolemia
Cardiopatía congénita
Documentation
Application form

DG Cardiopatía I 475 genes

A2ML1, ABCC6, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ABL1, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAM17, ADAMTS10, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AKAP10, AKAP9, ALDH18A1, ALDH1A2, ALG10B, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, APOA2, APOB, APOE, ARHGAP31, ARIH1, ARL2BP, ATAD3A, ATP13A3, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BAG5, BCL9, BCOR, BGN, BMP10, BMPR1B, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALR3, CAP2, CAPNS1, CASQ2, CASZ1, CAV1, CAV3, CAV3, CAVIN4, CBL, CBS, CCDC115, CCDC39, CCDC40, CDH2, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CFL2, CHD7, CHRD, CHRM2, CHST14, CITED2, CLCA2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CORIN, COX15, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRIPTO, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, CTNND1, CYP7A1, DAW1, DES, DLL4, DMD, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNAL1, DOLK, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, EMILIN1, ENG, EOGT, EP300, EPG5, EPHX1, ETS1, EVC, EVC2, EYA4, FBLN2, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXO32, FGD1, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLCN, FLII, FLNA, FLNC, FLT4, FOXA2, FOXC1, FOXE3, FOXF1, FOXH1, FOXJ1, FOXP1, FOXRED1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GDF2, GET3, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GLB1, GNB2, GNB5, GPC3, GPD1L, GUSB, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHA, HAMP, HAND1, HAND2, HAS2, HCCS, HCN4, HEY2, HFE, HJV, HNRNPK, HRAS, HYAL2, IDH2, IPO8, IRX4, ISL1, ITGA7, JAG1, JPH2, JUP, JUP, KANSL1, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM5A, KDM6A, KIF20A, KLF10, KLF13, KLHL24, KLHL25, KLHL4, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LEFTY2, LIPA, LMNA, LMOD2, LOX, LPA, LRP6, LRRC56, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAP3K8, MAT2A, MCTP2, MDFIC, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MESP1, MFAP5, MGP, MIB1, MMADHC, MMP21, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MTR, MTRR, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, MYZAP, NAA10, NEB, NEBL, NEK10, NEXN, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPHP4, NPPA, NR2F2, NRAP, NRAS, NRP1, NUP155, OBSCN, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PCSK9, PDGFRA, PDLIM3, PITX2, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PLOD1, PPA2, PPARG, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RARB, RASA1, RASA2, RBFOX2, RBM10, RBM20, RIT1, RNF40, ROBO1, ROBO4, ROCK2, RPL3L, RPS6KB1, RPSA, RRAS, RRAS2, RYR2, SALL1, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SCO2, SDHA, SELENON, SEMA3A, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SHROOM3, SKI, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC40A1, SLC4A3, SLMAP, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD7, SMAD9, SMARCA4, SMC3, SNAI1, SNTA1, SOS1, SOS2, SOX17, SOX2, SOX7, SPAG1, SPEG, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SRF, STAP1, STRA6, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TKFC, TLL1, TMEM199, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPBP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAF7, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TSPYL1, TTN, TTR, TULP3, TXNRD2, UPF3B, USP34, VCL, VEGFA, VEZF1, WDR5, WWTR1, XK, ZDHHC9, ZFHX3, ZFPM2, ZIC1, ZIC3.

Exoma dirigido que incluye 475 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, entre las que se incluyen las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías, así como hipertensión pulmonar e hipercolesterolemia. Indicado en casos complejos sin diagnóstico clínico determinado.

Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Miocardiopatías I 6 estudios

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural que afecta a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente, pudiendo llevar al paciente a una situación de insuficiencia cardiaca. Proponemos un exoma dirigido general que incluye el análisis de los genes asociados a los tipos más frecuentes de miocardiopatía (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, restrictiva y no compactada) o el estudio específico de cada una de ellas.
A2ML1, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOE, ATAD3A, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAP2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CITED2, CORIN, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNA, FLNC, FOXRED1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GET3, GJA5, GLA, GLB1, GPD1L, GUSB, GYG1, GYS1, HADHA, HAMP, HAND2, HCN4, HFE, HJV, HRAS, IDH2, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, KCNJ8, KIF20A, KLF10, KLHL24, KLHL25, KLHL4, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPARG, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RPL3L, RPS6KB1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SCO2, SDHA, SELENON, SEMA3A, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC40A1, SLMAP, SMAD6, SOS1, SOS2, SPEG, SVIL, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TFR2, TGFB3, TKFC, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TULP3, TXNRD2, VCL, VEZF1, WWTR1, XK, ZFPM2.
A2ML1, ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ATAD3A, CACNA1C, CAV3, CBL, CORIN, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, GYG1, GYS1, JPH2, KLF10, KLHL25, KLHL4, KRAS, LAMP2, LDB3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PPARG, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RPS6KB1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SVIL, TBX20, TCAP, TKFC, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TULP3, VCL.
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CAP2, CAVIN4, CDH2, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSG2, DSP, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL2, FKTN, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, GLA, HAMP, HAND2, HCN4, HFE, HJV, IDH2, JPH2, LAMA4, LDB3, LMNA, LMOD2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NRAP, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC40A1, SPEG, TAF1A, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TFR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, XK, TXNRD2, VCL, VEZF1, WWTR1.
ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, SYNE1, SYNE2, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NPPA, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR.
ACTC1, ACTN2, DMD, DTNA, FHL1, FHOD3, HCN4, KCNA5, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, NKX2-5, PLN, PRDM16, RYR2, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, WWTR1.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Canalopathies I 7 studies

Las canalopatías son enfermedades genéticas de los canales iónicos del corazón que controlan la actividad eléctrica del mismo y que, por lo tanto, pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco aumentando el riesgo de arritmias y muerte súbita en el paciente. Proponemos un exoma dirigido general que incluye los genes asociados a las canalopatías más frecuentes como son el síndrome de QT largo, de QT corto, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica entre otras patologías relacionadas, o el estudio dirigido de cada una de ellas.
ABCC9, ACTC1, AKAP10, AKAP9, ALG10B, ALPK3, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CLCA2, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GJC1, GLA, GNB2, GNB5, GPC3, GPD1L, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, MYH7, MYL4, NAA10, NKX2-5, NPPA, NUP155, PITX2, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX3, TBX5, TECRL, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR, ZFHX3.
AKAP9, ALG10B, ALPK3, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NAA10, RYR2, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SNTA1, TECRL, TRDN.
CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC22A5, SLC4A3.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4.
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN.
ACTC1, AKAP10, CACNA1D, CLCA2, DES, DMD, EMD, GAA, GJA5, GJC1, GLA, GNB2, HCN4, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYH6, MYL4, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, SLC22A5, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR.
ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA5, GJA5, GJC1, GNB2, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNQ1, LMNA, MYH7, MYL4, NKX2-5, NPPA, NUP155, PITX2, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TTN, TTR, ZFHX3.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

RASopatías I 1 estudio

Las RASopatías hacen referencia a un conjunto de síndromes cuya causa genética radica en la alteración de la vía de señalización celular Ras/MAPK. Entre sus manifestaciones clínicas se incluyen los defectos cardiacos en más del 50% de los pacientes. Este exoma dirigido incluye el análisis de los genes asociados al síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de Legius entre otras RASopatías.

A2ML1, ALPK3, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1.

Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Aortopatías I 1 estudio

Las aortopatías son un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del sistema arterial. Este exoma dirigido incluye los genes asociados al síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg entre otros, además de formas no sindrómicas como aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).
ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HCN4, HNRNPK, HRAS, IPO8, KCNJ8, LOX, LTBP2, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PKD1, PKD2, PLOD1, PRKG1, PTPN11, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TBX20, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZDHHC9.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Hipertensión pulmonar I 1 estudio

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar secundaria al engrosamiento de las paredes de las arterias pulmonares. Esta situación exige al corazón un sobreesfuerzo para que la sangre pase a través de estas arterias pulmonares estrechas y, como consecuencia, aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca. Este exoma dirigido incluye los principales genes asociados a hipertensión pulmonar.
ACVRL1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAPNS1, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Hypercholesterolemia I 1 study

La hipercolesterolemia hace referencia a niveles altos de colesterol en sangre y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Debido a su origen poligénico ofrecemos el estudio de los genes asociados a hipercolesterolemia, incluyendo la hipercolesterolemia familiar.
ABCG5, ABCG8, APOA2, APOB, APOE, CCDC115, CYP7A1, EPHX1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPA, LRP6, PCSK9, STAP1, TMEM199.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Cardiopatía congénita I 1 estudio

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Ofrecemos el estudio de 247 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.
A2ML1, ABCC9, ABL1, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAM17, ADAMTS10, ADAMTS19, ALDH1A2, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, B3GAT3, BCL9, BCOR, BMP10, BMPR2, BRAF, CASZ1, CBL, CCDC39, CCDC40, CDH2, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CFL2, CHD7, CHRD, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CRIPTO, CTNND1, DAW1, DLL4, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EOGT, EP300, ETS1, EVC, EVC2, EYA4, FBLN2, FBN1, FBN2, FLNA, FLT4, FOXA2, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXJ1, FOXP1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GPC3, HACD1, HAND1, HAND2, HAS2, HCCS, HEY2, HRAS, HYAL2, IRX4, ISL1, ITGA7, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM5A, KDM6A, KLF13, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LRRC56, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MCTP2, MDFIC, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MESP1, MFAP5, MGP, MIB1, MMP21, MRAS, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, NEB, NEK10, NEXN, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPHP4, NR2F2, NRAS, NRP1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PDGFRA, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLOD1, PRDM16, PRKD1, PRKG1, PTPN11, RAF1, RARB, RASA1, RASA2, RBFOX2, RBM10, RIT1, RNF40, ROBO1, ROCK2, RPSA, RRAS, RRAS2, SALL1, SALL4, SCN5A, SELENON, SHOC2, SHROOM3, SKI, SLC2A10, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD7, SMAD9, SMARCA4, SMC3, SNAI1, SOS1, SOS2, SOX17, SOX2, SOX7, SPAG1, SPRED1, SPRED2, SRF, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TOPBP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAF7, TTN, UPF3B, USP34, VEGFA, WDR5, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC1, ZIC3.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days