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Endocrinology

A large number of endocrine system diseases have a genetic basis, so that a genetic study allows a differential diagnosis to be made and the correct diagnosis to be obtained in the patient.
Clinical areas
Eje pancreático
Tejido adiposo
Eje tiroideo
Eje paratiroideo
Eje suprarrenal
Eje hipotalámico-hipofisiario
Endocrine tumors
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Eje pancreático I 4 estudios

Este grupo abarca un conjunto de estudios genéticos orientados a enfermedades que afectan a la función pancreática y al metabolismo de la glucosa. Entre estas, destaca la diabetes como una enfermedad crónica e irreversible caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre, debidos a una disminución de la secreción de insulina o a una deficiencia en su acción. Ofrecemos un exoma dirigido que analiza los genes asociados a la diabetes monogénica, incluyendo distintos subtipos como diabetes neonatal, diabetes neonatal sindrómica y diabetes tipo MODY, con un estudio específico para este último. Además, ofrecemos estudios dirigidos a genes relacionados con hiperinsulinemia, y a genes implicados en pancreatitis e insuficiencia pancreática, proporcionando así una evaluación genética integral.
ABCC8, AKT2, APPL1, AQP2, AVP, AVPR2, BLK, BSCL2, CEL, CISD2, CNOT1, DCAF17, DNAJC3, DUT, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, FICD, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LMNA, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, ONECUT1, PAX4, PAX6, PCBD1, PDIA6, PDX1, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC16A1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, SMPD4, STAT3, TNFSF15, TRMT10A, UCP2, WFS1, YIPF5, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, ZNF808.
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6, WFS1.
ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, MAGEL2, NSD1, PMM2, SLC16A1, SLC25A36, UCP2.
ABCB4, AGPAT2, APC, APOA5, APOC2, BCKDHA, BCKDHB, BSCL2, CASR, CBS, CDKN2A, CEL, CELA3B, CFTR, CLDN2, COX4I2, CPA1, CTRC, DBT, DLD, DNAJC21, EFL1, G6PC1, GPIHBP1, KRT8, LMF1, LMNA, LPL, MEN1, MMUT, PALB2, PCCA, PCCB, PNLIP, PRSS1, PRSS2, RFX6, SBDS, SLC37A4, SMAD4, SPINK1, SRP54, TRPV6, UBR1, XPNPEP3.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Tejido adiposo I 2 estudios

El tejido adiposo es un órgano endocrino clave en la regulación del metabolismo energético y la sensibilidad a la insulina, por lo que sus alteraciones pueden manifestarse como trastornos de la composición corporal y asociarse a resistencia insulínica, dislipidemia y complicaciones metabólicas tempranas. Ofrecemos estudios genéticos dirigidos para las alteraciones del tejido adiposo, orientados al diagnóstico de lipodistrofias congénitas y familiares, y de obesidad monogénica o sindrómica, especialmente en casos de inicio precoz o con antecedentes familiares.
ADRA2A, AGPAT2, AKT2, ALDH18A1, ALMS1, BANF1, BLM, BSCL2, BUD13, CAV1, CAVIN1, CIDEC, EPHX1, ERCC6, ERCC8, FBN1, FOS, INSR, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, MFN2, MTX2, NOTCH3, NSMCE2, OPA3, OTULIN, PCNT, PCYT1A, PDGFRB, PIK3R1, PLAAT3, PLIN1, POC1A, POC5, POLD1, POLR3A, PPARG, PRIM1, PSMA3, PSMB4, PSMB8, SLC25A24, SPRTN, SUPT7L, WRN, ZMPSTE24.
ADCY3, ADRB3, AFF4, AGRP, ALMS1, ANOS1, ARL6, ASIP, ATRX, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, BRD4, CARTPT, CCDC28B, CDH23, CELA2A, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CREBBP, CUL4B, DEAF1, DLK1, DYRK1B, EHMT1, EIF2S3, ENPP1, EP300, FBN3, FFAR4, FGF8, FGFR1, FLII, FTO, GHRL, GNAS, GNB1, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, INSIG2, IQSEC2, KIDINS220, KSR2, LAS1L, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKRN3, MKS1, MRAP2, MYT1L, NDN, NIPBL, NPAP1, NPHP1, NPY, NR0B2, NTRK2, OCA2, PAX6, PCNT, PCSK1, PCSK9, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, POU3F4, PPARG, PRMT7, PROK2, PROKR2, RAB23, RAD21, RAI1, RPS6KA3, RTL1, SCAPER, SCLT1, SDC3, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SMC1A, SMC3, SNRPN, STX16, TMEM67, TRAPPC9, TRIM32, TRPC5, TTC8, TUB, UCP2, UCP3, VPS13B, WDPCP, WT1.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Eje tiroideo I 2 estudios

Las enfermedades de la glándula tiroides ocurren cuando la tiroides no funciona adecuadamente, ya sea porque está secretando demasiada hormona T4 o porque no está secretando lo suficiente. Disponemos de dos exomas dirigidos que analizan los genes asociados a los dos tipos principales de trastorno de la tiroides (hipotiroidismo e hipertiroidismo) así como otras patologías asociadas.
TSHR.
CDCA8, DMXL2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXI1, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, KAT6B, KCNJ10, KMT2D, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTRH2, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1, UBR1.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Eje paratiroideo I 1 estudio

Incluimos un exoma dirigido centrado en alteraciones de las glándulas paratiroides, esenciales para la regulación del metabolismo del calcio y el fósforo. Analizamos los genes asociados tanto con el hiperparatiroidismo como con el hipoparatiroidismo, condiciones caracterizadas por un exceso o déficit de hormona paratiroidea.
AIRE, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, CYP24A1, CYP27B1, GATA3, GCM2, GNA11, MEN1, PTH, PTH1R, RET, SLC34A1, SLC34A3, SOX3, STX16, TBCE, TBX1, TRPV6, VDR.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Eje suprarrenal I 1 estudio

Las enfermedades suprarrenales son debidas a un funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una producción anormal de hormonas esteroideas. Nuestro estudio dirigido analiza los genes relacionados con la hiperplasia suprarrenal congénita.
ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Eje hipotalámico-hipofisiario-gonadal y desarrollo sexual I 3 estudios

Este grupo reúne estudios genéticos dirigidos al eje hipotálamo‑hipófiso‑gonadal, esencial para la regulación de la función reproductiva y el desarrollo sexual. Ofrecemos tres exomas dirigidos específicos para el diagnóstico de la diabetes insípida, el hipogonadismo hipogonadotrópico (incluido el síndrome de Kallmann) y los trastornos del desarrollo sexual y de la pubertad.
AQP2, AVP, AVPR2, WFS1.
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, AXL, BCOR, CCDC141, CDK9, CDKN1C, CEP41, CHD4, CHD7, CPE, CREBBP, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCC, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, DYNC2H1, ERCC3, ESR2, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIG4, FLRT3, FRAS1, FSHB, GATA4, GNRH1, GNRHR, HESX1, HHAT, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, IL17RD, IRF6, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MKRN3, MKS1, MYRF, NDNF, NHLH2, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NSMF, PAX8, PBX1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POR, PPP1R12A, PRDM13, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3A, SEMA3E, SGPL1, SMCHD1, SOX10, SOX11, SOX2, SOX9, SPRY4, SRA1, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WT1, ZFPM2.
A2ML1, ABCD1, ANOS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRCC3, C8ORF37, CBL, CCDC141, CEP19, CEP290, CHD7, CNBP, DCAF17, DDC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXA2, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IFT172, IFT27, IFT74, IL17RD, KISS1, KISS1R, KRAS, LEP, LEPR, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAS, NDN, NDNF, NPHP1, NR0B1, NRAS, NSMF, OCA2, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLA1, POLR1C, POLR3A, POLR3B,POU1F1, PROP1, PROK2, PROKR2, PTPN11, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RASA2, RBM28, RIT1, RNF216, RRAS, RRAS2, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3A, SEMA3E, SIM1, SMCHD1, SNRPN, SOS1, SOS2, SOX10, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, WDPCP, WDR11.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days

Predisposición hereditaria a tumores endocrinos I 1 estudio

Los tumores endocrinos se originan en células que producen y liberan hormonas reguladas por señales del sistema nervioso o del propio organismo. En este exoma dirigido analizamos los genes de predisposición al desarrollo de neoplasia endocrina múltiple, cáncer de tiroides medular y no medular o feocromocitoma-paraganglioma hereditario entre otros.
AIP, APC, CDH23, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, DICER1, DLST, DNMT3A, EPAS1, ESR2, FH, FOXE1, GPR101, HABP2, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, MINPP1, MSH2, NF1, NKX2-1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLC5A5, SRGAP1, TMEM127, VHL, WRN.
Targeted Exoma
Information
  • Analysis: SNVs, Indels and CNVs
  • Medium coverage: >100X
  • Delivery time: 30 working days