Oncology
It is estimated that up to 15% of all tumors are hereditary, i.e., they are the result of germline mutations in specific genes that increase the susceptibility to cancer.
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DG Cáncer hereditario I 204 genes
See genes
ACD, AIP, AKT1, ALK, AMER1, APC, AR, ASXL1, ATM, ATR, ATRIP, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CCND1, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNMT3A, EHBP1, ELAC2, ENG, EPAS1, EPCAM, EPHB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FAAP100, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, FOXE1, GALNT12, GDNF, GPC3, GPC4, GPR101, GREM1, HABP2, HMMR, HNF1B, HOXB13, HRAS, KDM3B, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K6, MAX, MBD4, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MGMT, MINPP1, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSMB, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NKX2-1, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PALLD, PARN, PAX6, PDGFRA, PHB1, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU6F2, PPP1CB, PRCC, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA1, RB1, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RIT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHOC2, SLC25A11, SLC5A5, SLX4, SMAD4, SMAD7, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SOS1, SOS2, SPRED1, SRD5A2, SRGAP1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TGFBR2, TINF2, TLR2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, USF3, VHL, WRAP53, WRN, WT1, WWP1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3.
El cáncer es un desorden en la proliferación celular debido a alteraciones genéticas. Alrededor del 15% de todos los tumores tienen un carácter hereditario, es decir, son consecuencia de variantes germinales en genes concretos que incrementan el riesgo de desarrollar algunos tipos de tumores. Estas variantes pueden transmitirse entre los miembros de una misma familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. El diagnóstico genético del cáncer hereditario es esencial para la selección del tratamiento y el manejo clínico más adecuado del paciente y permite establecer las herramientas necesarias para la detección precoz y prevención en familiares portadores.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Tumores ginecológicos I 1 estudio
El cáncer de mama y ovario es el tipo de cáncer más prevalente en mujeres. El 5-10% de los casos presentan un componente hereditario debido a variantes germinales en los genes BRCA1 y BRCA2. Además de estos, se han descrito otros genes que también se han asociado con un mayor riesgo al desarrollo de cáncer de mama y ovario, los cuales han sido incluidos en este estudio.
DG Cáncer de mama y ovario (34 genes)
ATM, ATRIP, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HMMR, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PHB1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Tumores colorrectales I 1 estudio
El cáncer colorrectal es uno de los más prevalentes en la población y se estima que entre el 20% y 30% de este tipo de tumores son familiares. Se pueden dividir en síndromes Polipósicos y No Polipósicos. Ofrecemos un exoma dirigido donde analizamos los principales genes asociados a los síndromes de predisposición a cáncer de colon de ambos tipos.
DG Cáncer colorrectal (33 genes)
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BLM, CCND1, CHEK2, CDH1, ENG, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, SMAD7, STK11, TGFBR2, TLR2, TP53.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Tumores gástricos I 2 estudios
El cáncer gástrico es esporádico en la mayoría de casos, aunque se estima que entre el 1% y 3% presenta un componente hereditario. Entre los síndromes que aumentan este riesgo destaca el cáncer gástrico hereditario difuso, en el que aproximadamente el 50 % de las familias afectadas presentan alteraciones en el gen CDH1. Ofrecemos un exoma dirigido donde estudiamos este y otros genes asociados a un riesgo aumentado de neoplasias del aparato gastrointestinal, así como un exoma dirigido al estudio de los genes asociados a la predisposición al desarrollo de tumores pancreáticos.
DG Cáncer gástrico (22 genes)
APC, ATM, BMPR1A, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MAP3K6, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, SMAD4, TP53.
DG Cáncer pancreático (17 genes)
ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, RABL3, STK11, SMAD4, TP53.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Tumores genitourinarios I 2 estudios
El cáncer renal representa aproximadamente el 3 % de todos los tumores del organismo. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, existen síndromes hereditarios que aumentan la predisposición al desarrollo de esta enfermedad. El cáncer de próstata es una enfermedad genéticamente heterogénea y se han identificado variantes germinales en aproximadamente el 10–15 % de los pacientes. Abordamos el estudio de ambos tipos de neoplasias mediante exomas dirigidos específicos para cada uno de ellos.
DG Cáncer renal (13 genes)
BAP1, CDKN2B, FH, FLCN, MET, MITF, PTEN, PRCC, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, TMEM127.
DG Cáncer de próstata (25 genes)
ATM, AR, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EHBP1, ELAC2, EPCAM, EPHB2, HNF1B, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSMB, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, RNASEL, SRD5A2, STK11.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Tumores endocrinos I 1 estudio
Los tumores endocrinos se originan en células que producen y liberan hormonas reguladas por señales del sistema nervioso o del propio organismo. En este exoma dirigido analizamos los genes de predisposición al desarrollo de neoplasia endocrina múltiple, cáncer de tiroides medular y no medular o feocromocitoma-paraganglioma hereditario entre otros.
DG Cáncer endocrino (39 genes)
AIP, APC, CDH23, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, DICER1, DLST, DNMT3A, EPAS1, ESR2, FH, FOXE1, GPR101, HABP2, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, MINPP1, MSH2, NF1, NKX2-1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLC5A5, SRGAP1, TMEM127, VHL, WRN.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Cáncer de piel I 1 estudio
Entre los cánceres de piel, el melanoma es el subtipo más agresivo. Este exoma dirigido analiza los genes asociados a la predisposición al desarrollo de melanoma incluyendo el gen CDKN2A, implicado en aproximadamente el 20–40 % de los casos familiares, así como otros genes relacionados con diferentes tipos de cáncer de piel.
DG Cáncer de piel (38 genes)
ACD, BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDKN2B, CDK4, CYLD, DDB2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MBD4, MC1R, MGMT, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RASA1, RB1, SMO, SUFU, TERF2IP, TERT, TP53, XPA, XPC, XRCC3.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days
Síndromes de predisposición al cáncer I 5 estudios
Los síndromes de susceptibilidad al cáncer hacen referencia a trastornos hereditarios en el que hay un riesgo más alto de lo normal a desarrollar ciertos tipos de cáncer y se observa una distribución específica del cáncer en la familia. En su mayoría son extraordinariamente raros en la población, pero en conjunto pueden explicar aproximadamente el 5-10 % de todos los casos de cáncer. Ofrecemos el estudio de diversos síndromes de susceptibilidad al cáncer entre los cuales se incluyen el síndrome de Li-Fraumeni o el síndrome de Gorlin.
Retinoblastoma hereditario (1 gen)
RB1.
Síndrome de Li-Fraumeni (2 genes)
TP53, CHEK2.
Síndrome de Gorlin (2 genes)
PTCH1, SUFU.
Peutz-Jeghers Syndrome (1 gene)
STK11.
Xeroderma Pigmentoso (9 genes)
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC.
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Analysis: SNVs, Indels and CNVs -
Medium coverage: >100X -
Delivery time: 30 working days