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DG Exome Trio®

Análisis genético de exoma completo en el hijo y los dos progenitores

Máximo rendimiento diagnóstico disponible en enfermedades complejas

Un estudio de exoma completo en trío es un análisis genético que examina todas las regiones codificantes del ADN (los exones) de un paciente y de sus dos padres. Su objetivo principal es identificar variantes genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades, especialmente aquellas raras o difíciles de diagnosticar.

La realización de un exoma completo en trío facilita la identificación de variantes de novo, es decir, cambios genéticos que aparecen por primera vez en el paciente y que a menudo son responsables de enfermedades raras o complejas. Además, al tener la posibilidad de comparar los resultados del paciente con el ADN de los padres, se pueden descartar variantes heredadas que no causan enfermedad, reduciendo falsos positivos y el número de variantes de significado clínico incierto (VUS). Por todo ello, el exoma completo en trío permite una interpretación más precisa y fiable de los hallazgos genéticos, aumentando la probabilidad de obtener un diagnóstico claro y guiando de manera más efectiva el manejo clínico del pacientes y el asesoramiento genético familiar.

Catalog of genetic studies
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Service features

Features
Advice
Pre-analysis support for the choice of the best diagnostic approach for each patient and post-analysis support for the correct diagnostic interpretation of the results.
Genes
Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes en la muestra del paciente y de los dos progenitores.
Bookstore
Agilent Sure Select Human All Exon V8.
Mitochondrial DNA
For studies requiring mitochondrial DNA analysis we use the Twist Human Core Exome probe + RefSeq Panel + mitDNA Panel.
Coverage
  • Complete theoretical coverage for protein coding regions collected in RefSeq, CCDS, GENCODE1 databases.
  • Medium coverage 100-150x.
Specificity
≥99% for all reported variants. Pathogenic and Probably Pathogenic variants with low coverage and/or not well-defined heterozygosity are validated by Sanger sequencing.
Bioinformatics analysis
Identification of SNVs, Indels and CNVs2 using our Genome One software. Alignment against the GRCh38/hg38 version of the reference genome. Variant calling and annotation with information from different functional (RefSeq, Pfam), population (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), in silico functional impact prediction (dbNSFP, dbscSNV) and clinical information (OMIM, ClinVar, HPO) databases.
Genotype-first interpretation
The variants of interest are compared with the patient's clinical picture. This approach allows the identification of new genes with clinical significance and the detection of new variants or genes associated with the pathology studied that have not yet been described.
Report of results
  • Conclusive and with specific clinical recommendations in each case.
  • Interpretation of variants based on clinical evidence and according to public and reference databases.
  • Pathogenic and probably pathogenic variants are reported according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) classification.
  • Variants of Uncertain Clinical Significance (VUS) are reported only in those cases in which they can fully or partially explain the patient's clinical presentation.
  • Benign and Probably Benign variants will be available upon request3.
Valid samples
Sangre EDTA, saliva en kit Isohelix u Oragene y ADN purificado.
Delivery time
35 working days.

CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1AgilentSureSelect Human All Exon V8 covers 100% of the protein coding sequences from CCDS version 22, GENCODE version 31 and RefSeq version 95. 2CNVsidentified with a Pathogenic or Probably Pathogenic classification may be validated by MLPA or other molecular technique upon request. 3Toreceive the complete list, please send an email to genetica@dreamgenics.com.

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If you would like to request a quotation, or if you have any questions, please do not hesitate to contact us and we will help you.
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When is it indicated?

Un estudio de exoma completo en trío está recomendado principalmente cuando se busca identificar la causa genética de enfermedades complejas o poco comunes, especialmente en situaciones donde el análisis convencional ha sido insuficiente.

En general, el exoma en trío se recomienda cuando se requiere máxima precisión en la interpretación de variantes, optimizando la identificación de cambios patogénicos y mejorando la tasa de diagnóstico clínico frente al análisis del exoma completo del paciente únicamente.

Entre las principales situaciones para solicitar un estudios DG Exome Trio® podemos destacar:

  • Cuando un paciente presenta múltiples anomalías físicas, neurológicas o metabólicas sin un diagnóstico clínico claro.
  • Ante enfermedades neurológicas o del desarrollo pediátrico donde las variantes de novo son frecuentes, como retraso global del desarrollo, epilepsia refractaria, trastornos del espectro autista o enfermedades neurodegenerativas de inicio temprano.
  • Cuando no hay historia familiar de la enfermedad y se sospecha una mutación de novo.
  • Cuando estudios dirigidos previos no identifican la causa de la enfermedad.

Additional Services

Scientific knowledge about the involvement of genetic variants in disease development is constantly evolving. In addition, the clinical presentation of a disease may change over time. Therefore, we offer variant reassessment and case reanalysis services.

Features
Re-evaluation of VUS
  • We performed the classification review according to ACMG criteria of variants initially reported as of Uncertain Clinical Significance (VUS) at 12 months and issued a new report in case of changes in their pathogenicity.
  • Additionally, this service can be performed upon request of the physician.
  • Deadline for delivery of the new report: 15 working days.
Reanalysis of the case
  • Las muestras del paciente y de los dos progenitores se vuelven a analizar desde el FASTQ, teniendo en cuenta la nueva información clínica proporcionada por el facultativo. El objetivo es encontrar nuevas variantes clínicamente relevantes que puedan explicar o contribuir al diagnóstico gracias a la mejora de la pipeline bioinformática y a la actualización de la información contenida en las bases de datos utilizadas en la anotación.
  • This service is performed only upon request of the physician.
  • Delivery time of the new report: 21 working days.
Raw data
Los datos brutos y procesados ​​del exoma completo (FASTQ, BAM y VCF, junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) del paciente y de los dos progenitores están disponibles bajo petición.

To request one of these services, please contact us by writing an email to genetica@dreamgenics.com.

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