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Hematología

La mayoría de los trastornos hematológicos tienen un componente genético conocido, por ello el diagnóstico genético permite realizar un análisis diferencial para determinar la enfermedad que presentan estos pacientes
Áreas clínicas
Hemostasia
Eritrocitosis
Anemias
Porfirias
Metabolismo del hierro
Documentación
Hoja de solicitud

Hemostasia I 5 estudios

La hemostasia es un proceso complejo que involucra la interacción coordinada de plaquetas, factores de coagulación y el sistema fibrinolítico. Los exomas dirigidos que ofrecemos están dirigidos al estudio de trastornos que afectan los mecanismos responsables del equilibrio entre la coagulación y el sangrado, e incluyen distintos tipos de trastornos hemorrágicos, alteraciones plaquetarias y trombofilias.
A2ML1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACP5, ACTA2, ACTB, ACTN1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS13, ALPK3, ANKRD26, ANO6, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APOH, APP, ARHGEF17, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP10, BMPR1A, BMPR2, BRAF, CBL, CCM2, CD36, CDC42, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, CYCS, DDAH2, DIAPH1, DTNBP1, ELMO2, ELN, ENG, EPHB2, EPHB4, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F2R, F3, F5, F7, F8, F9, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FLT4, FYB1, GALE, GATA1, GBA1, GDF2, GFI1b, GFI1B, GGCX, GNAQ, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GUCY1A1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IKZF5, IL6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAG1, JAK2, KAT6B, KDR, KDSR, KIF15, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LMAN1, LYST, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MASTL, MCFD2, MECOM, MPIG6B, MPL, MRTFA, MYH9, NBEA, NBEAL2, NF1, NRAS, NRP2, ORAI1, P2RX1, P2RY12, PCNT, PDCD10, PIK3CA, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PPP1CB, PRKACG, PROZ, PTGS1, PTPN11, PTPRJ, RAF1, RAP1B, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RGS2, RIT1, RNF213, RRAS, RUNX1, SAMHD1, SERPINE1, SERPINE2, SERPINF2, SHOC2, SLC2A10, SLC45A2, SLFN14, SMAD1, SMAD4, SOS1, SOS2, SOX17, SPRED1, SPRY1, SRC, STIM1, STXBP2, SYNGAP1, TBXA2R, TBXAS1, TEK, THBD, THPO, THSD1, TNXB, TPM4, TRPM7, TUBA8, TUBB1, UNC13D, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, VWF, WAS, WDR1, WIPF1.
ACTN1, ACVRL1, ANO6, CD36, ENG, EPHB2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F3, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, GDF2, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3, KLKB1, KNG1, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROZ, RASGRP2, SERPINE1, SERPINE2, SERPINF2, SLFN14, SMAD4, TBXA2R, TPM4, VKORC1, VWF.
ABCG5, ABCG8, ACP5, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, CD36, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, EPHB2, ETV6, FLI1, FLNA, FYB1, GALE, GATA1, GFI1b, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IKZF5, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KIF15, KRAS, LYST, MASTL, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, NRAS, ORAI1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PRKACG, PTPN11, PTPRJ, RAF1, RAP1B, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RIT1, RRAS, RUNX1, SHOC2, SLFN14, SOS1, SOS2, SPRED1, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TPM4, TRPM7, TUBA8, TUBB1, WAS, WDR1, WIPF1.
ADAMTS13, ALOX5AP, CALR, CBS, F10, F12, F13A1, F13B, F2, F3, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, HABP2, HRG, MPL, MTHFR, PIGA, PLAT, PLG, PROC, PROCR, PROS1, PROZ, SERPINA10, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SH2B3, TFPI, THBD, THPO.

F5 1601G>A (c.1601G>A), F2 20210G>A (c.*97G>A).

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Eritrocitosis I 1 estudio

La eritrocitosis se define como un aumento de la cantidad de glóbulos rojos y, por lo tanto, de los niveles de hemoglobina debido a una activación elevada de la eritropoyesis. Mediante este exoma dirigido analizamos los genes asociados a diferentes tipos de eritrocitosis así como la policitemia vera, enfermedad incluida en el diagnóstico diferencial de las eritrocitosis.
BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2, HBB, JAK2, PIEZO1, SH2B3, SLC30A10, VHL.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Anemias I 12 estudios

Las anemias son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una disminución en el número o tamaño de los glóbulos rojos o de su nivel de hemoglobina. Mediante diversos exomas dirigidos abordamos el estudio de las principales anemias hereditarias como la anemia sideroblástica, diseritropoyética, aplásica, hemolítica y megaloblástica.
ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADH5, AK1, ALAD, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, ATP11C, ATP7B, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C3, CASP10, CD19, CD27, CD40LG, CD46, CD59, CD81, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CIITA, CISD2, COL4A1, COX4I2, CPOX, CR2, CTC1, CTLA4, CUBN, CYB5A, CYB5R3, DCLRE1B, DGKE, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE1, DUT, EFL1, ELANE, ELF1, ENO1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, FAAP100, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FECH, FOXP3, FTCD, FZD6, G6PD, GALT, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HCFC1, HEATR3, HK1, HLA-DRB1, HMOX1, HOXA11, HPRT1, HSCB, HSPA9, ICOS, IFNG, IL2RA, IL2RB, KCNN4, KDM6A, KIF23, KLF1, KMT2D, KRAS, LARS2, LAT, LCAT, LDHA, LMBRD1, LMX1B, LPIN2, LRBA, MAD2L2, MIF, MMACHC, MMADHC, MPL, MS4A1, MTHFD1, MTR, MTRR, MTTP, NAF1, NBN, NDUFB11, NFKB1, NFKB2, NHLRC2, NHP2, NLRP1, NOP10, NPM1, NRAS, NT5C3A, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PGM3, PIEZO1, PIGA, PIGM, PIGT, PKLR, PNP, POT1, PRDX1, PRF1, PRKCD, PTPN22, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RHCE, RHD, RPA1, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPL9, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS15a, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SF3B1, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SOD1, SPTA1, SPTB, SRP54, SRP72, STAT1, STAT3, STAT4, STEAP3, STIM1, STN1, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TF, THAP11, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TPI1, TPP2, TREX1, TRNT1, TSR2, TTC7A, TYMS, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, USB1, VPS4A, WAS, WFS1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, YARS2, ZAP70, ZCCHC8.

ABCB7, ALAS2, CISD2, FECH, GATA1, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2, PUS1, SF3B1, SLC19A2, SLC25A38, STEAP3, TET2, TRNT1, UROS, WFS1, YARS2.

CDAN1, CDIN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2, RACGAP1, SEC23B, VPS4A.
ACD, ADA2, ALAS2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CD27, CDAN1, CDIN1, COX4I2, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ELANE, ELF1, EPO, ERCC4, FAAP100, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FZD6, GATA1, GATA2, GFI1, HEATR3, HOXA11, IFNG, KIF23, KLF1, LMX1B, LPIN2, MAD2L2, MPL, NAF1, NBN, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, PIGA, POT1, PRF1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RPA1, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPL9, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS15a, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLX4, SRP54, SRP72, STN1, TCIRG1, TERT, THPO, TINF2, TSR2, TYMS, UBE2T, USB1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZCCHC8.
ADA2, EPO, GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPL9, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2.
ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, FZD6, LMX1B, NAF1, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, STN1, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53, ZCCHC8.
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAAP100, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
ABCG8, AK1, ALDOA, AMMECR1, ANK1, BPGM, CYB5A, CYB5R3, ENO1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HK1, HMOX1, KCNN4, KLF1, LDHA, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SOD1, SPTA1, SPTB, TPI1.
ABCG8, AMMECR1, ANK1, EPB41, EPB42, GYPC, KCNN4, PIEZO1, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB.
AK1, ALDOA, BPGM, CYB5A, CYB5R3, ENO1, G6PD, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, HMOX1, LDHA, NT5C3A, PFKM, PGK1, PKLR, SOD1, TPI1.
CYB5A, CYB5R3, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1.
ABCD4, AMN, CUBN, DHFR, FTCD, HCFC1, HPRT1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTR, MTRR, PRDX1, SLC19A1, SLC19A2, SLC46A1, THAP11, UMPS, WFS1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Porfirias I 1 estudio

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por alteraciones en las enzimas implicadas en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Este exoma dirigido analiza los genes asociados a esta patología.
ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FAH, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Metabolismo del hierro I 2 estudios

Las enfermedades del metabolismo del hierro se producen por alteraciones en la homeostasis de este elemento, fundamental para el organismo. Dado que el hierro es esencial para el correcto funcionamiento de la hemoglobina, su déficit puede provocar trastornos hematológicos como la anemia. Ofrecemos un exoma dirigido que analiza los genes implicados en diversas enfermedades del metabolismo del hierro y un estudio específico para el análisis de las tres variantes más frecuentemente asociadas a hemocromatosis.
ABCB7, ALAS2, ATP13A2, ATP7B, B2M, BMP2, BMP6, C19orf12, CDAN1, CDIN1, CISD2, COX4I2, CP, FA2H, FECH, FTH1, FTL, GATA1, GBA1, GLRX5, HAMP, HEPH, HFE, HJV, HSCB, HSPA9, KIF23, KLF1, LARS2, LPIN2, PANK2, PLA2G6, PUS1, SEC23B, SF3B1, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6, TRNT1, UROS, WDR45, WFS1, YARS2.

C282Y, H63D, S65C en el gen HFE.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables