Análisis Genómicos
Información clínica de gran relevancia
Descifrando la información del ADN
El análisis de datos provenientes de secuenciación masiva es un proceso complejo que requiere de un elevado conocimiento bioinformático y grandes recursos a nivel de procesamiento y de almacenamiento.
En Dreamgenics contamos con software y pipelines propias para el análisis de los datos NGS procedentes de la secuenciación de genomas, exomas, tríos de exoma y paneles de genes.
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Control de calidad de las secuencias.
- Alineamiento de lecturas originadas frente a genoma de referencia.
- Detección de variantes de alta calidad (SNVs, Indels y CNVs).
- Filtrado de variantes habituales en la población.
- Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
- Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Archivos de entrada
Podemos llevar a cabo el análisis bioinformático a partir de:
- Illumina: FASTQ, BAM y VCF
- MGI: FASTQ, BAM y VCF
- Ion Torrent: VCF
Puedes enviarnos tus archivos crudos en un disco duro o compartirlos a través de un FTP.
Resultados en Genome One Reports
Entregamos los resultados de nuestros análisis genómicos a través de nuestra plataforma Genome One Reports. Una plataforma web sencilla e intuitiva que te aportará las siguientes ventajas:
- Tendrás acceso a los análisis de calidad de las secuencias obtenidas
- Podrás configurar filtros de variantes personalizables
- Tendrás la posibilidad de realizar una preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad elegidos por tí
- Podrás crear bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis
- Tendrás la opción de generar informes personalizados
Ofrecemos una amplia variedad de posibilidades
Dependiendo de la muestra de partida, y del análisis que se desee realizar, se pueden utilizar diferentes librerías.
Contacta con nosotros y te ayudaremos a elegir la mejor opción para tu proyecto.
Genoma
- Plataforma DNBSEQ™-G400 (IVD)
- Librería MGIEasy Fast PCR-FREE FS V2.0
- Cobertura media >30x
- >1 μg de DNA genómico
- 75-180 Gb/muestra
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs*
- Resultados en Genome One Reports
Exoma
- Plataforma DNBSEQ™-G400 (IVD)
- Librería Agilent SureSelect V8/CRE V4
- Cobertura media >100x
- >1 μg de DNA genómico
- 9-36 Gb/muestra
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs*
- Resultados en Genome One Reports
*CNVs siempre que el diseño experimental lo permita.
