Análisis Genómicos
Información clínica de gran relevancia
Análisis Genómicos
La medicina genómica es cada vez más utilizada, tanto en diagnóstico como en investigación clínica, por la cantidad de información que puede aportar para el entendimiento de enfermedades de base genética. En Dreamgenics estamos especializados en el análisis de datos NGS procedentes de la secuenciación de genomas, exomas, tríos de exoma y paneles de genes.
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Control de calidad de las secuencias.
- Alineamiento de lecturas originadas frente a genoma de referencia.
- Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
- Filtrado de variantes habituales en la población.
- Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
- Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Entregamos los resultados a través de nuestra plataforma Genome One Reports la cual te proporciona las siguientes ventajas:
- Tendrás acceso a los análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Podrás configurar filtros de variantes personalizables.
- Tendrás la posibilidad de realizar una preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad elegidos por tí.
- Podrás crear bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis.
- Te ofrecemos la opción de generar informes personalizados.
Nuestro servicio
Asesoramiento
Ayudamos a nuestros clientes a elegir las mejores condiciones para su estudio
Preparación de muestras
Podemos encargarnos de todos los pasos necesarios previos al análisis bioinformático
Análisis bioinformático
Llevamos a cabo el análisis bioinformático con nuestro software Genome One
Resultados
Entregamos los resultados a través de nuestra plataforma web Genome One Reports
¿Estás interesado en nuestro
servicio de análisis de datos NGS?
Contacta con nosotros y te ayudaremos
Análisis Genómicos
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