Genómica

Análisis Genómicos

Información clínica de gran relevancia

Descifrando la información del ADN

El análisis de datos provenientes de secuenciación masiva es un proceso complejo que requiere de un elevado conocimiento bioinformático y grandes recursos a nivel de procesamiento y de almacenamiento.

En Dreamgenics contamos con software y pipelines propias para el análisis de los datos NGS procedentes de la secuenciación de genomas, exomas, tríos de exoma y paneles de genes.

Nuestro análisis bioinformático incluye:

  • Control de calidad de las secuencias.
  • Alineamiento de lecturas originadas frente a genoma de referencia.
  • Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
  • Filtrado de variantes habituales en la población.
  • Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
  • Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Documentación
Archivos aceptados

Podemos llevar a cabo el análisis bioinformático a partir de diferentes archivos en función de la tecnología de secuenciación empleada:

  • Illumina®: FASTQ, BAM y VCF
  • MGI: FASTQ, BAM y VCF
  • Ion Torrent: VCF

Puedes enviarnos tus archivos crudos en un disco duro o compartirlos a través de un FTP. Si tienes cualquier duda contacta con nosotros enviando un email a info@dreamgenics.com o llamando al número de teléfono 985 088 180 y te ayudaremos.

Resultados en Genome One Reports

Entregamos los resultados de nuestros análisis genómicos a través de nuestra plataforma Genome One Reports. Una plataforma web sencilla e intuitiva que te aportará las siguientes ventajas:

Ofrecemos una amplia variedad de posibilidades

Dependiendo de la muestra de partida, y del análisis que se desee realizar, se pueden utilizar diferentes librerías.

Contacta con nosotros y te ayudaremos a elegir la mejor opción para tu proyecto.

Genoma
Exoma

*CNVs siempre que el diseño experimental lo permita.