Análisis Genómicos
Información clínica de gran relevancia
Análisis Genómicos
La medicina genómica es cada vez más utilizada, tanto en diagnóstico como en investigación clínica, por la cantidad de información que puede aportar para el entendimiento de enfermedades de base genética. En Dreamgenics estamos especializados en el análisis de datos NGS procedentes de la secuenciación de genomas, exomas, tríos de exoma y paneles de genes.
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Control de calidad de las secuencias.
- Alineamiento de lecturas originadas frente a genoma de referencia.
- Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
- Filtrado de variantes habituales en la población.
- Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
- Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Entregamos los resultados a través de nuestra plataforma Genome One Reports la cual te proporciona las siguientes ventajas:
- Tendrás acceso a los análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Podrás configurar filtros de variantes personalizables.
- Tendrás la posibilidad de realizar una preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad elegidos por tí.
- Podrás crear bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis.
- Te ofrecemos la opción de generar informes personalizados.
Nuestro servicio
Asesoramiento
Ayudamos a nuestros clientes a elegir las mejores condiciones para su estudio
Preparación de muestras
Podemos encargarnos de todos los pasos necesarios previos al análisis bioinformático
Análisis bioinformático
Llevamos a cabo el análisis bioinformático con nuestro software Genome One
Entrega de resultados
Entregamos los resultados a través de nuestra plataforma web Genome One Reports
Otros análisis disponibles
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Control de calidad de las secuencias.
- Alineamiento de lecturas frente a secuencias de referencia.
- Cuantificación de la expresión génica de la muestra.
- Análisis de la expresión génica diferencial entre distintas muestras.
- Estudio de enriquecimiento de ontologías génicas y pathways.
- Estudio de isoformas generadas en eventos de splicing alternativo*.
- Detección de variantes de calidad (SNVs e InDels) y filtrado de variantes habituales en la población*.
- Identificación de otros RNAs (smallRNAs y ncRNA)*.
*Cuando el diseño del experimento y la cobertura lo permitan.
A través de Genome One Reports tendrás acceso a:
- Análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Análisis de correlación de muestras y estudio diferencial de expresión:
- PCA Plot
- Adjusted p-value histogram
- MA plot
- Volcano Plot
- Heatmap
- Correlation Heatmap
- Enriquecimiento de rutas y términos Gene Ontologies:
- WikiPathways
- GO-MF
- GO-CC
- GO-BP
Además, ofrecemos la posibilidad de integrar resultados de diferentes análisis transcriptómicos (mRNAs, miRNAs, lncRNAs, etc).
Análisis de regiones variables 16S, 18S y COI.
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Filtrado de datos y controles estadísticos de calidad de las secuencias.
- Anotación basada en asignación de OTUs (Operational Taxonomic Unit).
- Cálculo de la alfa y beta diversidad.
- Clasificación taxonómica y análisis diferencial.
- Predicción de la contribución en rutas biológicas y metabólicas.
A través de Genome One Reports tendrás acceso a:
- Análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Análisis de alfa diversidad (OTUs, Shannon Index, Faith’s Phylgenetic Diversity).
- Análisis de beta diversidad (Bray Curtis Index, Jaccard Index, UNIFRAC Weighted Index, UNIFRAC Unweighted Index).
- Clasificación taxonómica y análisis diferencial (taxonomic barplots, percentajes, differential analysis, differential analysis plot).
- Predicción del impacto metabólico (pathway enrichment plot and pathway enrichment table).
¿Estás interesado en nuestro
servicio de análisis de datos NGS?
Contacta con nosotros y te ayudaremos
Análisis Genómicos
Información clínica de gran relevancia
Análisis Genómicos
La medicina genómica es cada vez más utilizada, tanto en diagnóstico como en investigación clínica, por la cantidad de información que puede aportar para el entendimiento de enfermedades de base genética. En Dreamgenics estamos especializados en el análisis de datos NGS procedentes de la secuenciación de genomas, exomas, tríos de exoma y paneles de genes.
Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Control de calidad de las secuencias.
- Alineamiento de lecturas originadas frente a genoma de referencia.
- Detección de variantes de alta calidad (SNVs, translocaciones y CNVs).
- Filtrado de variantes habituales en la población.
- Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
- Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Entregamos los resultados a través de nuestra plataforma Genome One Reports la cual te proporciona las siguientes ventajas:
- Tendrás acceso a los análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Podrás configurar filtros de variantes personalizables.
- Tendrás la posibilidad de realizar una preclasificación de variantes según criterios de patogenicidad elegidos por tí.
- Podrás crear bases de datos propias generadas mediante revisión de variantes o recurrencia de análisis.
- Te ofrecemos la opción de generar informes personalizados.
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- Cuantificación de la expresión génica de la muestra.
- Análisis de la expresión génica diferencial entre distintas muestras.
- Estudio de enriquecimiento de ontologías génicas y pathways.
- Estudio de isoformas generadas en eventos de splicing alternativo*.
- Detección de variantes de calidad (SNVs e InDels) y filtrado de variantes habituales en la población*.
- Identificación de otros RNAs (smallRNAs y ncRNA)*.
*Cuando el diseño del experimento y la cobertura lo permitan.
A través de Genome one Reports tendrás acceso a:
- Análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Análisis de correlación de muestras y estudio diferencial de expresión:
- PCA Plot
- Adjusted p-value histogram
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- Correlation Heatmap
- Enriquecimiento de rutas y términos Gene Ontologies:
- WikiPathways
- GO-MF
- GO-CC
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Además, ofrecemos la posibilidad de integrar resultados de diferentes análisis transcriptómicos (mRNAs, miRNAs, lncRNAs, etc).
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Nuestro análisis bioinformático incluye:
- Filtrado de datos y controles estadísticos de calidad de las secuencias.
- Anotación basada en asignación de OTUs (Operational Taxonomic Unit).
- Cálculo de la alfa y beta diversidad.
- Clasificación taxonómica y análisis diferencial.
- Predicción de la contribución en rutas biológicas y metabólicas.
A través de Genome one Reports tendrás acceso a:
- Análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
- Análisis de alfa diversidad (OTUs, Shannon Index, Faith’s Phylgenetic Diversity).
- Análisis de beta diversidad (Bray Curtis Index, Jaccard Index, UNIFRAC Weighted Index, UNIFRAC Unweighted Index).
- Clasificación taxonómica y análisis diferencial (taxonomic barplots, percentajes, differential analysis, differential analysis plot).
- Predicción del impacto metabólico (pathway enrichment plot and pathway enrichment table).
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- Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
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