Papel de los estudios genéticos en la mejora del conocimiento de las demencias

La enfermedad del Alzheimer

La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad del paciente para realizar sus actividades diarias. La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia, siendo responsable de un 60-80% de los casos. Actualmente no existe una evidencia científica … Leer más

Día Mundial de la Neurofibromatosis

Día de la Neurofibromatosis

Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáneos y neurológicos, principalmente, que afectan a la calidad de vida de los pacientes. Diferentes tipo de Neurofibromatosis Se diferencian tres tipos de neurofibromatosis … Leer más

#IMMeeting «Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos».

Participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento,

Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de Salamanca. Las enfermedades raras son … Leer más

Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares

En el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, nos da conocer diferentes datos sobre ellas.

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas. “Lo primero, es importante tener en cuenta que cuando hablamos de enfermedades neuromusculares nos referimos a un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas, en … Leer más

Día Mundial del Cáncer de Ovario

El 8 de mayo se celebra el Día Mundial del Cáncer de Ovario, con la finalidad de generar conciencia en la población acerca de esta patología.

El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario. Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el año 2022. A pesar de representar sólo el 3% de todos los tumores femeninos, supone la cuarta causa de muerte por cáncer en la mujer y la primera causa de mortalidad por … Leer más

La enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y progresiva.

El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y … Leer más

Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas.

El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más

Genética y enfermedades cardiovasculares

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial.

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas afectadas en todo el mundo. Las EC incluyen numerosas y diversas patologías algunas más conocidas, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardiaca o … Leer más

Día Mundial de los Defectos Congénitos

Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento.

¿Qué son las anomalías congénitas? Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 500.000 niños nacen anualmente con defectos congénitos en Europa y suponen la principal causa de muerte prenatal y … Leer más

Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

Consideraciones para la correcta identificación de cnvs a partir de secuenciación del exoma

Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más

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