Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas afectadas en todo el mundo. Las EC incluyen numerosas y diversas patologías algunas más conocidas, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardiaca o … Leer más
Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más
Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una estimación de la expresión génica en base al número de fragmentos de ARN procedentes de la secuenciación que alinean con una determinada región de un genoma … Leer más
Los UMIs (Identificadores Moleculares Únicos), también conocidos como «códigos de barras moleculares», fueron introducidos en experimentos de secuenciación de alto rendimiento o Next-generation Sequencing (NGS) por primera vez hace más de una década. Estos códigos consisten en diferentes secuencias cortas de oligonucleótidos que se añaden de forma exclusiva a cada molécula de ADN antes de … Leer más
Los ARN no codificantes (ncRNA) son moléculas de ARN sin potencial de traducción de proteínas, pero capaces de modular la expresión génica a través de diferentes mecanismos. El silenciamiento génico mediado por ncRNA constituye un tipo importante de alteraciones epigenéticas y ha sido implicado en varias carcinogénesis humanas. Un número creciente de estudios han descubierto … Leer más
Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria o tienen un alto riesgo porque existe una variante patogénica conocida en su familia. En 2020, la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) emitió una declaración recomendando pruebas genéticas para pacientes diagnosticados con … Leer más
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multifactorial, inflamatoria y progresiva, con mayor frecuencia en personas entre los 45 y los 55 años, y que afecta principalmente a las articulaciones, aunque también puede afectar a otras partes del organismo. Comienza con una destrucción de la membrana sinovial que recubre las articulaciones provocando un cuadro … Leer más
El desarrollo de las tecnologías ómicas en los últimos años ha permitido alcanzar una comprensión cada vez mayor de la fisiopatología de las enfermedades y descubrir potenciales biomarcadores que puedan mejorar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de cómo ésta responde a diferentes tratamientos. Este aumento en el número de posibles variables involucradas en la aparición … Leer más
Los conocidos como ARNs extracelulares o circulantes son moléculas de ARN que han sido secretadas al exterior de las células en las que se han transcrito y que circulan en fluidos biológicos. Aunque fueron descritos por primera vez en la primera mitad del siglo XX, no fue hasta la identificación de los microARNs (miRNAs) en … Leer más