El desarrollo de las tecnologías ómicas en los últimos años ha permitido alcanzar una comprensión cada vez mayor de la fisiopatología de las enfermedades y descubrir potenciales biomarcadores que puedan mejorar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de cómo ésta responde a diferentes tratamientos. Este aumento en el número de posibles variables involucradas en la aparición de una enfermedad está cambiando la manera en la que se realiza el abordaje de muchas de ellas, pasando de un diagnóstico basado en la identificación de variantes previamente anotadas en algún gen concreto, en el caso de enfermedades de base genética, o la alteración cuantitativa de un número muy reducido de hormonas, proteínas o metabolitos, a la necesidad de estudiar de manera conjunta paneles formados por decenas de genes o proteínas que proporcionen una visión más completa de la enfermedad.
Además, el estudio de grandes conjuntos de genes y/o proteínas no sólo proporciona una información mucho más completa, sino que permite conocer de manera particular las características individuales que la enfermedad presenta en cada paciente. Poder identificar de modo inequívoco cuáles son las alteraciones concretas que se dan en diferentes pacientes abre la posibilidad de describir la “firma molecular” específica que la enfermedad tiene en cada uno de ellos. Conocer esta firma molecular resulta de vital importancia puesto que otorga la oportunidad de prescribir el tratamiento de manera individualizada utilizando aquellos fármacos que actúen sobre los genes o proteínas alteradas siempre que sea posible.
Esta capacidad de poder llevar a cabo diferentes abordajes terapéuticos en función de la firma molecular que una determinada enfermedad presenta en cada paciente constituye la base sobre la que se fundamenta la Medicina de Precisión.
Aportación de Dreamgenics al desarrollo de la medicina personalizada
Es indudable que el objetivo último que persiguen clínicos e investigadores consiste en alcanzar el mayor conocimiento posible de la fisiopatología de las enfermedades y, para conseguirlo, resulta evidente que es necesario poder estudiarlas de la manera más completa que se pueda. Gracias al desarrollo de las técnicas ómicas, y teniendo en cuenta la interrelación existente entre ADN, ARN y proteínas, el estudio simultáneo del genoma, transcriptoma y proteoma proporciona actualmente una información sin precedentes, como nunca antes se había obtenido, para el conocimiento y entendimiento de las bases moleculares de las enfermedades, permitiendo identificar los genes y proteínas concretas que conforman esas firmas moleculares en cada caso.
En Dreamgenics llevamos a cabo estudios de expresión diferencial de genes a través de la cuantificación de moléculas de ARN mensajero utilizando la tecnología branched DNA (Luminex, Inc.). Estos paneles de genes pueden ser configurados por nuestros clientes en función de las necesidades de su línea de investigación o bien optar por paneles preconfigurados que cubren más de 17.000 genes.
Igualmente, utilizando la tecnología xMAP® cuantificamos paneles formados por decenas de proteínas relacionadas con múltiples enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares, inmunología, etc. Por tanto, tenemos la capacidad de estudiar de manera conjunta expresión diferencial a nivel de gen y a nivel de proteína partiendo de diferentes muestras biológicas como suero, plasma, orina, líquidos extravasculares, biopsias, cultivos celulares, etc.
Además, gracias a nuestra gran experiencia en análisis bioinformático de datos procedentes de tecnologías Next-generation Sequencing (NGS), estos estudios pueden combinarse con diferentes análisis NGS (genomas completos, exomas, RNA-Seq, etc.) para obtener el máximo de información posible de una misma muestra y avanzar en el entendimiento de las bases moleculares de las enfermedades.