En el último número de la revista IM Médico dedicado a la especialidad de Oftalmología hemos publicado un artículo titulado «Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas» en el que nuestros compañeros Leyre Larzabal y Carlos Martínez abordan la utilidad de esta tecnología y la mejora que ha traído en el diagnóstico de patologías oftalmológicas.
Como indica la Dra. Leyre Larzabal «El diagnóstico clínico de este tipo de enfermedades es complejo, ya que presentan fenotipos solapantes, especialmente cuando la patología se encuentra en un estado avanzado. El diagnóstico genético de estas enfermedades permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y seleccionar la terapia más indicada para cada paciente. Además, permite ofrecer un asesoramiento genético a la familia, estableciendo el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Determinar la causa genética de estas patologías posibilita también la identificación de portadores asintomáticos que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán desarrollar en el futuro.»
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