El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad en el razonamiento y el comportamiento. La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multifactorial siendo las alteraciones genéticas la principal causa de su desarrollo. El término ”espectro”, dentro de su nombre diagnóstico, hace referencia a la amplia variedad de síntomas, habilidades y niveles de gravedad que las personas con este trastorno pueden presentar.
Diagnóstico de TEA
El diagnóstico de TEA se realiza mediante la valoración de la conducta, la observación del comportamiento del paciente, su historia de vida e interacción con el entorno. Este proceso tiene que realizarlo un equipo cualificado y especializado de profesionales, incluyendo las siguientes pruebas:
- Exámenes médicos
- Evaluación psicológica y psiquiátrica: cognitiva, adaptativa, comunicativa, del bienestar emocional y de la conducta
- Estudio genético
Los estudios genéticos son herramientas importantes para intentar entender la causa del TEA y pueden indicarse dependiendo de factores individuales, como la existencia de antecedentes familiares o la presencia de signos clínicos que hagan sospechar de una patología sindrómica como ciertas dismorfologías craneofaciales o discapacidad intelectual, entre otros.
La realización del estudio genético irá precedida de una consulta de asesoramiento genético con los progenitores del paciente donde un genetista cualificado recabará información importante para la correcta interpretación de los resultados, responderá a todas las dudas existentes y expondrá los riesgos futuros en caso de que los progenitores deseen tener más hijos.
En Dreamgenics utilizamos la técnica de secuenciación masiva (Next-generation Sequencing) para secuenciar el ADN del paciente y analizar más de 1000 genes con una asociación contrastada con el desarrollo del TEA.
DG TEA
Exoma dirigido al estudio del Trastorno del Espectro Autista (TEA), un trastorno cognitivo de origen heterogéneo y multifactorial con gran componente genético. Análisis de SNVs, Indels y CNVs. Algunos de los genes incluidos:
Consulta la lista completa de 1.083 genes en la ficha del estudio.
Una vez obtenidos los resultados, nuestras genetistas realizan una consulta de asesoramiento genético post-análisis con los progenitores para entregarles el informe genético, explicarles los resultados obtenidos y sus implicaciones. Así mismo, estarán disponibles en todo momento para colaborar con el facultativo solicitante del estudio y los profesionales que lleven el caso y ayudarles en lo que necesiten.
Si quieres más información sobre este estudio genético, u otros similares, puedes ponerte en contacto con nosotros llamando al teléfono 613 031 849 para hablar con nuestra responsable de Genética Clínica, la Dra. Leyre Larzabal, o enviando un email a la dirección genetica@dreamgenics.com.
BIBLIOGRAFÍA
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- Kim, Y., et al. (2025). Advancing precision diagnosis in autism: Insights from large-scale genomic studies. Molecules and Cells, 48(8), 100248.
- Nóbrega, I. S., Silva, A. L. T., Yokota-Moreno, B., & Sertié, A. L. (2024). The Importance of Large-Scale Genomic Studies to Unravel Genetic Risk Factors for Autism. International Journal of Molecular Sciences, 25(11), 5816.
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