Patricia maroño

Patricia maroño

Marketing Assistant

Día Mundial del Cáncer de Ovario

El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario.

Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el año 2022. A pesar de representar sólo el 3% de todos los tumores femeninos, supone la cuarta causa de muerte por cáncer en la mujer y la primera causa de mortalidad por cáncer ginecológico. Esta elevada mortalidad se debe al diagnóstico tardío de la enfermedad en la mayoría de pacientes (70-80%). Este retraso en el diagnóstico se explica por la ausencia de síntomas específicos al inicio de la enfermedad y la falta de métodos de detección precoz eficaces. La supervivencia a 5 años desde el diagnóstico se sitúa en un 40,9% de pacientes. Sin embargo, aumenta hasta el 94% cuando el diagnóstico se realiza en un estadio temprano, lo que remarca la importancia de poder establecer un diagnóstico precoz.

El 8 de mayo se celebra el Día Mundial del Cáncer de Ovario, con la finalidad de generar conciencia en la población acerca de esta patología.

El diagnóstico clínico del cáncer de ovario se realiza mediante una evaluación minuciosa y completa de la paciente que incluye historia clínica, exploración ginecológica, análisis de sangre y pruebas de imagen, tales como ecografía ginecológica o TAC de abdomen y pelvis. El diagnóstico definitivo de cáncer de ovario se establece tras el estudio anatomopatológico del tumor en una biopsia del mismo. Existen 3 tipos de cáncer de ovario, siendo el carcinoma epitelial el más frecuente de todos suponiendo el 85-90% de los casos. El tumor de células germinales y el tumor del estroma son mucho menos frecuentes.

Las causas que provocan la aparición del cáncer de ovario continúan sin conocerse del todo, aunque como otros tipos de tumores la acumulación de mutaciones en el ADN es lo que da lugar a un crecimiento incontrolado de las células. Aproximadamente, el 80% de los casos de cáncer de ovario son esporádicos, es decir, las mutaciones se van adquiriendo a lo largo de la vida, no son heredadas y están presentes sólo en ciertas células del ovario. En estos casos, las mutaciones aparecen frecuentemente en el gen TP53, un gen supresor de tumores que aparece mutado en más del 50% de todos los tipos de cáncer humano y que codifica para una proteína multifuncional cuya deficiencia contribuye a la acumulación de mutaciones y a la aceleración del desarrollo del tumor. Por su parte, alrededor del 20% de los cánceres de ovario son hereditarios, es decir, están causados por mutaciones que se transmiten dentro de una familia.

Cáncer de ovario hereditario

En el cáncer de ovario hereditario, entre el 65-85% de las mutaciones se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también se han descrito otros genes asociados al cáncer de ovario, tales como RAD51C, RAD51D y BRIP1. Estos genes forman parte del grupo de genes supresores de tumores y contienen la información para la producción de unas proteínas implicadas en la reparación del ADN y, por tanto, en el mantenimiento íntegro del genoma. Cuando estos genes están alterados no pueden realizar su función correctamente, no pueden reparar el ADN, por lo que se van acumulando alteraciones que dan lugar a un crecimiento incontrolado de las células que resulta en el desarrollo tumoral. Es importante destacar que no todas las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 van a desarrollar cáncer de ovario, pero su riesgo de padecerlo se ve incrementado.

Un riesgo significativamente mayor de cáncer de ovario también se observa en pacientes afectas de Síndrome de Lynch. Este síndrome se asocia con mayor frecuencia con mutaciones en los genes MLH1 o MSH2, y representa entre el 10% y el 15% de todos los cánceres de ovario hereditarios. Además del cáncer de ovario, las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer.

Ante una sospecha de cáncer de ovario hereditario se recomienda la realización de un estudio genético que permita identificar la mutación familiar causante de la patología.

Proceso de diagnóstico genético en cáncer de ovario hereditario

La realización del estudio genético sigue una serie de pasos que se resumen a continuación:

  • Desde la Unidad de Genética se realiza una consulta de Asesoramiento Genético donde se le indica a la paciente la recomendación de realizarse un estudio genético. En esta primera consulta se explica también en qué consiste el estudio, así como las implicaciones del mismo.
  • El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre. Tras la obtención de la muestra, se realiza la extracción del ADN de las células sanguíneas y se secuencian los genes de interés asociados a la enfermedad. En este caso BRCA1, BRCA2, genes MMR, RAD51C, RAD51D y BRIP1, entre otros.
  • A continuación, el equipo de genetistas realiza la interpretación de los cambios encontrados en los genes estudiados y elabora el informe de resultados.
  • En una segunda consulta de Asesoramiento Genético, los genetistas y/o los oncólogos explican a la paciente los resultados obtenidos y las recomendaciones a seguir.
El 8 de mayo se celebra el Día Mundial del Cáncer de Ovario, con la finalidad de generar conciencia en la población acerca de esta patología.

La realización de un estudio genético es de vital importancia ya que el conocer la presencia de mutaciones asociadas al desarrollo de la enfermedad permite realizar un seguimiento clínico más exhaustivo de las pacientes realizándoles estudios ginecológicos cada 6 ó 12 meses, tomar acciones preventivas como la quimioprevención con anticonceptivos orales o la cirugía reductora e identificar otros familiares en riesgo.

Importancia de la investigación en cáncer de ovario

La investigación en la base genética del cáncer de ovario es indispensable para poder reconocer a las pacientes y familiares con un riesgo elevado de padecer la enfermedad.

En los últimos años, algunos estudios han identificado el gen SMARCA4 como gen causal del cáncer ovárico de célula pequeña hipercalcémico, un tipo de cáncer poco frecuente pero muy agresivo, difícil de diagnosticar y que puede aparecer en edades tempranas. El equipo del Dr. Foulkes investiga variantes encontradas en SMARCA4 para saber cuales son las mutaciones patogénicas que conllevan a un mayor riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Esta y otras investigaciones permiten reconocer cada vez más pacientes y familiares en riesgo de desarrollar cáncer de ovario, hecho que hará posible la detección precoz de este tipo de tumor en un número mayor de mujeres. Además, el descubrimiento de nuevos genes causales permite entender mejor la patogenia del cáncer de ovario, conocimiento que puede dar lugar al desarrollo de nuevos fármacos.

  1. Las cifras del cáncer en España 2022
  2. Sociedad Española de Oncología Médica https://seom.org/  
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