Objetivo Diagnóstico y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar el diagnóstico genético de enfermedades raras, así como desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con ellas.
La mayoría de las EERR son enfermedades crónicas y degenerativas, por lo que los pacientes que las padecen se enfrentan a dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que les causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras. Todo esto se traduce en un impacto en su calidad de vida y también, de manera paralela, en la vida de las personas de su entorno, quienes deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día.
Aproximadamente el 80% de estas enfermedades son de origen genético y en 2 de cada 3 casos aparecen en los primeros años de vida, lo que dificulta de manera importante poder realizar un correcto diagnóstico, ya que durante la infancia los signos y síntomas suelen presentarse de manera poco definida, además de la gran variabilidad que pueden presentar en la sintomatología.
En la actualidad el tiempo promedio hasta el diagnóstico es de unos cinco años, aunque puede llegar a demorarse hasta los diez años, en algunos casos., por lo que resulta imprescindible realizar un estudio genético que ayude a identificar mutaciones en genes asociados a EERR y, por tanto, reducir el tiempo necesario para alcanzar un diagnóstico.
Objetivo Diagnóstico, primera Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, nace de la necesidad concreta de obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. “Cuando llevas buscando un diagnóstico tantos años, te das cuenta que en más del 90% de las veces es porque te han cerrado las puertas a oportunidades diagnósticas. Este acuerdo es mucho más que una simple firma, es una esperanza de poder contar con grandes profesionales, capaces de sentir lo que sienten las personas sin diagnóstico y ser capaces de empatizar con ellos e intentar conseguir ese sueño que es el diagnóstico.”, nos cuentan desde la asociación.
Por su parte, Carlos Martínez, CEO de Dreamgenics, afirma que “para nosotros es un orgullo poner al servicio de los pacientes con enfermedades raras nuestra experiencia en análisis de datos NGS y diagnóstico genético y, en este caso en concreto, poder ayudar a los pacientes de Objetivo Diagnóstico a intentar encontrar la causa de su enfermedad haciendo uso de nuestra tecnología y el amplio conocimiento de nuestro equipo.”