Análisis Genómicos
Información clínica de gran relevancia
Análisis bioinformático
Descifrando la información del ADN
El análisis de datos provenientes de secuenciación masiva es un proceso complejo que requiere de un elevado conocimiento bioinformático y grandes recursos a nivel de procesamiento y de almacenamiento.
Control de calidad de las secuencias.
Alineamiento de las lecturas frente al genoma de referencia.
Detección de variantes de alta calidad (SNVs, Indels y CNVs).*
Filtrado de variantes comunes en la población.
Anotación de las variantes obtenidas con múltiples bases de datos y algoritmos de predicción.
Comparación entre muestras y extracción de variantes recurrentes.
Servicios Bioinformáticos
RESULTADOS EN GENOME ONE REPORTS
Revisa y clasifica tus variantes a tu manera
Tus resultados genómicos, en Genome One Reports: una plataforma web sencilla e intuitiva pensada para sacarles el máximo partido.
Calidad de secuencias
Acceso a los análisis de calidad de las secuencias obtenidas.
Filtros personalizables
Configura filtros de variantes a tu medida.
Preclasificación de variantes
Preclasifica las variantes según los criterios de patogenicidad que elijas.
Bases de datos propias
Créalas mediante la revisión de variantes o la recurrencia de análisis.
Informes personalizados
Genera informes a medida con los resultados de tu análisis.
OPCIONES DISPONIBLES
Un servicio adaptado a tus necesidades
Dependiendo de la muestra de partida, y del análisis que se desee realizar, se pueden utilizar diferentes librerías. Consúltanos y te ayudaremos a elegir la mejor opción.
Exoma
Recomendado- Plataforma DNBSEQ™-G400 (IVD)
- Robot de librerías MagnisDx (IVD)
- Librería Agilent SureSelect V8/CRE V4
- Cobertura media >100x
- >1 µg de DNA genómico
- 12-14 Gb/muestra
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs*
- Resultados en Genome One Reports
Genoma
- Plataforma DNBSEQ™-G400 (IVD)
- Robot de librerías MGISP-960 (IVD)
- Librería MGIEasy Fast PCR-FREE FS V2.0
- Cobertura media >30x
- >1 µg de DNA genómico
- 90 Gb/muestra
- Análisis de SNVs, Indels y CNVs*
- Resultados en Genome One Reports
*Cuando el diseño experimental y la cobertura lo permitan.
"
CONFÍAN EN NOSOTROS
Centros e instituciones
Hospitales, universidades e institutos de investigación en Europa y Latinoamérica.
¿Hablamos de tu proyecto de genómica?
Te ayudamos a diseñar tu experimento de secuenciación y a interpretar los resultados genómicos. Cuéntanos qué necesitas.