Exomas dirigidos
Estudio de los genes clínicamente asociados a la enfermedad sospechada
Análisis dirigido para el estudio de trastornos hereditarios
Los exomas dirigidos implican el estudio de genes específicos asociados a un síndrome o patología concreta. Para su diseño nuestras genetistas realizan la selección de los genes de interés en base a la información disponible en bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
El estudio de exomas dirigidos a partir de la secuenciación del exoma completo ofrece numerosas ventajas a la hora de llevar a cabo un estudio genético, ya que nos permite:
- Estudiar de manera dirigida y simultánea el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Ampliar el conjunto de genes estudiado de manera secuencial en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- Reanalizar el caso y estudiar nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Catálogo de estudios genéticos
Ofrecemos exomas dirigidos en las siguientes especialidades
Características del servicio
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Asesoramiento |
Apoyo previo al análisis para la elección del mejor abordaje diagnóstico para cada paciente y apoyo post análisis para la correcta interpretación diagnóstica de los resultados.
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Genes |
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Librería |
Agilent Sure Select Human All Exon V8. |
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DNA mitocondrial |
Para estudios que requieren el análisis de DNA mitocondrial utilizamos la sonda Twist Human Core Exome + RefSeq Panel + mitDNA Panel. |
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Cobertura |
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Especificidad |
≥99% para todas las variantes reportadas. Las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas con baja cobertura y/o heterocigosidad no bien definida son validadas mediante secuenciación Sanger.
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Análisis bioinformático |
Identificación de SNVs, Indels y CNVs2 utilizando nuestro software Genome One. Alineamiento frente a la versión GRCh38/hg38 del genoma de referencia. Llamada a variantes y anotación con información procedente de distintas bases de datos de carácter funcional (RefSeq, Pfam), poblacional (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), de predicción de impacto funcional in silico (dbNSFP, dbscSNV) e información clínica (OMIM, ClinVar, HPO).
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Interpretación Genotype-first |
Las variantes de interés son interpretadas en base a la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes asociadas a la patología estudiada que aún no han sido descritas. |
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Informe de resultados |
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Muestras válidas |
Sangre EDTA, saliva en kit Isohelix u Oragene y ADN purificado.
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Plazo de entrega |
35 días laborables. |
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CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1Agilent SureSelect Human All Exon V8 cubre el 100% de las secuencias codificantes de proteínas de CCDS versión 22, GENCODE versión 31 y RefSeq versión 95. 2Las CNVs identificadas con una clasificación Patogénica o Probablemente Patogénica podrán ser validadas mediante MLPA u otra técnica molecular bajo petición. 3Para recibir el listado completo escriba un email a genetica@dreamgenics.com.
Contacta con nuestro equipo
Genes incluidos en un exoma dirigido
El continuo avance científico y tecnológico en el campo de la genética hace que el conocimiento sobre los genes implicados en enfermedades hereditarias cambie de forma constante. Cada año se identifican nuevos genes asociados a patologías, se revisa la relevancia clínica de otros y se actualizan las recomendaciones internacionales.
Como consecuencia de todo ello, los genes incluidos en los exomas dirigidos deben revisarse periódicamente para incorporar estos nuevos descubrimientos y ofrecer un diagnóstico lo más preciso y actualizado posible. Por este motivo, la lista de genes incluidos en los exomas dirigidos ofrecidos en nuestra cartera de servicios es siempre orientativa y puede variar según el momento en el que se realice el estudio. El conjunto de genes disponible hoy puede diferir del que se estudiará meses después, ya sea porque se añadan nuevos genes con evidencia emergente, se eliminen otros cuya asociación se ha descartado o se actualicen las regiones de interés. De esta manera, podemos asegurar que la composición final del exoma dirigido utilizado en cada estudio reflejará el estado del conocimiento científico más actual en el momento exacto de su análisis.
Servicios adicionales
Los exomas dirigidos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico genético, pero su utilidad puede ampliarse mediante servicios adicionales que complementan y fortalecen la interpretación de los resultados. Estos servicios permiten profundizar en casos complejos, mejorar la fiabilidad diagnóstica y ofrecer un abordaje más integral del paciente y su familia.
| Características | |
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Exoma dirigido personalizado |
Si lo desea, puede enviarnos un listado de los genes de interés utilizando la nomenclatura RefSeq (por ejemplo, identificadores NM_). Con esa información podemos diseñar un exoma dirigido personalizado, garantizando que se incluyan exactamente los genes clínicamente relevantes para cada paciente. |
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Exoma completo |
Para casos complejos podemos realizar el análisis de nuestro exoma completo DG Exome®, en el que se estudian los más de 20.000 genes que componen el genoma humano. |
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Estudios familiares |
Si es necesario, podemos realizar el análisis del exoma completo en dúo y trío, donde se analizan de manera conjunta al caso índice y uno o ambos progenitores, normalmente. |
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Reevaluación de VUS |
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Reanálisis del caso |
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Raw data |
Los datos brutos y procesados del exoma completo (FASTQ, BAM y VCF, junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) están disponibles bajo petición. |
Para solicitar uno de estos servicios, póngase en contacto con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com.